Кроме этого, известным процессом Лея стало выступление на стороне Короны в деле против романа «Любовник леди Чаттерлей», обвиненного в непристойности. Но в деле о жестоком обращении следователей по специальным делам с членами Ирландской республиканской армии Лей уже выступил против Королевы.
Будучи самым известным экспертом-психиатром, при этом абсолютно беспристрастным, Лей пользовался уважением и авторитетом в среде спецслужб. Именно он давал психиатрическую оценку при приеме на работу агентов секретных служб МИ5 и МИ6 — а это, напомним, время появления романов о Джеймсе Бонде. Так что агента 007 с лицензией на убийство, если бы он существовал в реальности, не взяли бы на работу без визы Дениса Лея.
Приходилось ему и лечить шпионов. Многие двойные агенты, работавшие в СССР, пользовались знаниями Лея во время реабилитации по возвращении в Британию. И при этом Лей превосходно консультировал лечение одного советского генерала в советской же психиатрической клинике.
Всего семь лет славы — и в 1966 году Лей уже глава, генеральный секретарь Всемирной психиатрической ассоциации. И на этом посту он не дал исключить из нее СССР за «карательную психиатрию».
Известен Лей и как историк психиатрии: он написал прекрасный труд «The historical development of British psychiatry». К этому можно добавить и фундаментальное исследование психосоматики бронхиальной астмы, и перевод с французского труда по психосоматике безболезненных родов. Последняя аббревиатура — «академик от психиатрии», FRCPsych, стала частью его «титула» в 1971 году. Лей с гордостью носил ее еще более четверти века.
Так что человек, чью фамилию обессмертил один клинический случай, случайно попавшийся ему на нелюбимой работе, сделал очень и очень много — даже такого, что еще долго будет храниться под грифом «For your eyes only».
А теперь о самом заболевании.
22 апреля 1947 года в госпиталь King’s College поступил мальчик 7 месяцев и 3 недель от роду. До 6 недель развитие продолжалось в нормальном темпе, однако после он перестал плакать, практически все время спал, только иногда просыпаясь от того, что его потревожили. Он отказывался сосать, из-за чего его приходилось кормить ложкой. Позже начались проблемы с дыханием, мальчик ослеп, стал глухим, появилась двусторонняя спастичность (повышение тонуса мышц).
Состояние маленького пациента прогрессивно ухудшалось, а 25 апреля он впал в кому от сильного повышения температуры накануне и скончался. На вскрытии не было обнаружено никаких аномалий, кроме состояния центральной нервной системы. В головном мозге обнаружились обширные очаги демиелинизации и разрушения ткани, подобные очаги наблюдались и в спинном мозге.
Лей писал, что такое нестандартное расположение участков деструкции ткани незамедлительно сформировало проблему в объяснении патогенеза и диагностике. Ведь до этого в литературе описаний с подобными течением клинических симптомов и анализом при вскрытии не встречалось. Все признаки указывали на то, что на глазах автора протекал подострый некротический миелит (воспаление спинного мозга), однако, было известно о таких симптомах лишь у 40-или 50-летних пациентов.
Проводились сравнения и с синдромом Вернике, причем, выявились многочисленные сходства как в «поведении» сосудов, так и в типе повреждений нервных клеток, а также в функционировании глии (клетки глии, астроциты, микроглия и олигодендроциты составляют ткань мозга наравне с нейронами)). Однако же все равно существовали различия в затрагиваемых участках мозга, имелись особенности и в спинном мозге.
В итоге Лей пришел к выводу, что на основе всех собранных медиками знаний на тот момент решение принять невозможно, так как нельзя сказать, была ли наблюдаемая им картина просто детской формой синдрома Вернике, либо вызывалась каким-то неведомым токсином или вирусом.
С момента первого описания недуга прошло чуть более 60 лет, и мы можем смело утверждать, что теперь-то знаем, что за непонятный зверь таится под диагнозом «синдром Лея». На данный момент описано не так уж и много случаев этой патологии, так как встречается она довольно редко — примерно 1 на 40 000 человек, однако существуют регионы (например, район канадской провинции Квебек), в котором эта величина поднимается до 1:2000. К 1994 году в литературе имелись сведения о 34 детях, а к 2000 — уже о больше 120.
Интересно, что синдром этот может возникать не только из-за мутаций в митохондриальной ДНК, более того, «митохондриальный» тип встречается лишь в 20–25 % всех случаев. Благодаря развитию медицинской генетики наука узнала о 40 разных типах генетических поломок, которые приводят к подобному исходу. Самое главное, что генетические дефекты передаются по наследству, имея либо аутосомно-рецессивную, либо опять же рецессивную и связанную с Х-хромосомой природу (если речь идет о поломках в основной ДНК, которая находится в ядре).
Клиника развивается из-за нарушения в энергообмене клетки, так как те важные области генома, которые оказываются в зоне поражения, отвечают за производство комплексов дыхательной цепи. А без дыхания клетка, как и мы, целые организмы, жить не может. Вот и мучается, накапливая неправильные продукты обмена, загрязняясь и в итоге умирая. В основном страдают именно нейроны.
Но знать-то мы знаем, а вот адекватно лечить не могли до 2016 года, пока не появилась возможность тонко манипулировать женскими яйцеклетками. Для того, чтобы 36-летняя женщина, носящая в себе митохондриальные гены, приводящие к синдрому Лея (а мы помним, что митохондриальная ДНК передается только по материнской линии), могла родить здорового ребенка, международной команде ученых, представляющих Центр репродуктивного здоровья «Новая надежда» в Нью-Йорке, King’s College в Лондоне и Оксфордский университет, пришлось воспользоваться клеткой женщины-донора.
Врачи, проводившие манипуляцию, сначала перенесли ядра из материнской яйцеклетки в донорскую, а затем провели процедуру экстракорпорального оплодотворения методом ИКСИ (интрацитоплазматического введения сперматозоида в яйцеклетку). Таким образом получалась гибридная яйцеклетка с большим геномом родителей, но митохондриальным геномом женщины-донора.
Поскольку в США «зачатие» ребенка от трех родителей запрещено, ученым пришлось работать в одной из мексиканских клиник. После этого процедуру провели на Украине, а Великобритания вообще внесла метод в список официально разрешенных манипуляций. Таким образом, работа 2016 года стала первой успешной генетической «профилактикой» синдрома и дала надежду другим людям-носителям поломанных генов на рождение здорового ребенка.
20.0 Синдром Ангельмана
18 ноября 2015 года было совершено дерзкое ограбление. Из музея Кастельвеккьо в Вероне украли 17 старинных полотен на общую сумму почти в 18 миллионов евро. Среди произведений Тинторетто, Рубенса и других вынесли и картину XVI века, которую все называют по-разному: «Мальчик с рисунком», «Мальчик с куклой», «Мальчик-марионетка». Речь идет о картине Джованни Франческо Карото (1480–1555 или 1558), которая внесла важный вклад в развитие современной неврологии. Если бы не она, мир бы так и не узнал об одном редком, но «метком» генетическом заболевании, либо узнал, но уже под совсем другим именем.
