Выделяют три основные формы эпилепсии:
• идиопатическая,
• симптоматическая,
• криптогенная.
Читателю наверняка эти термины ничего не говорят, поэтому разберем их подробнее.
Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленная форма заболевания. Она обычно проявляется в детском или раннем подростковом возрасте, однако иногда может быть диагностирована и позднее. У таких пациентов часто имеется семейная история заболеваний эпилепсией, однако это далеко не всегда прямое наследование. Иногда эпилепсия может проявляться даже через несколько поколений, и тогда ее генетический характер просто невозможно отследить, кроме как с помощью серьезного генетического анализа. Набор генов, связанных с развитием эпилепсии, так и называется «эпилептическая панель» или «панель «наследственные эпилепсии». И сегодня их успешно идентифицируют. Такой анализ позволяет сделать долгосрочный прогноз: как конкретная форма заболевания будет развиваться у конкретного человека, пройдет ли с возрастом, если мы говорим о ребенке, будет ли прогрессировать, насколько велики шансы дальнейшего наследования для конкретного человека. К счастью, сегодня технологии персонализированной медицины и медицинской генетики активно развиваются, становятся все доступнее. При наследственной форме заболевания отсутствуют структурные изменения в головном мозге. То есть магнитно-резонансная томография головного мозга никаких изменений не показывает – их просто нет, на снимках виден мозг здорового человека.
Картина такова, потому что сама по себе эпилепсия подразумевает избыточные электрические разряды в нервных клетках головного мозга. И МРТ этого может не показать. Эти разряды, электрическая активность, отражены на электроэнцефалограмме. Если помните, мы говорили, что эпилепсия – основное, если не единственное заболевание, которое требует по сей день этого старинного метода диагностики. Однако интересно, что между приступами энцефалограмма больного человека может выглядеть абсолютно нормальной. И в любом случае одного этого исследования недостаточно. Ценность электроэнцефалограммы в том, что она способна именно зафиксировать факт изменения электрической активности в мозге. После первого приступа в ближайшее время необходимо провести дневной, а лучше суточный ЭЭГ-мониторинг с записью сна. Смысла в множественных повторениях обычного ЭЭГ нет.
Узнать, где источник, откуда идут эти чрезмерные разряды, можно попытаться с помощью МРТ. И если все же есть структурные изменения, значит, мы имеем дело с симптоматической эпилепсией. Это не самостоятельная болезнь, а лишь проявление (симптом), хоть и весьма грозное, какого-либо другого заболевания. Чаще всего её причиной являются травмы или новообразования в головном мозге, различные интоксикации (в том числе и алкоголем), инфекции, поражающие центральную нервную систему. Источником чрезмерной электрической активности мозга, как уже было сказано, нередко становится опухоль, а эпилептический приступ – первым ее проявлением, которое помогает вовремя поставить диагноз и нередко спасти жизнь. Электроэнцефалограмма, подтвердившая факт нарушенной электрической активности, и последующая магнитно-резонансная томография могут точно указать ее место нахождения.
Криптогенная эпилепсия изучена хуже всех. При этой форме врачам не удаётся найти конкретную причину заболевания, она остаётся загадкой (криптой), а соответственно, плохо поддаётся лечению. Врачи не должны останавливаться на этом диагнозе, а продолжать поиск, чтобы выявить истинную причину болезни.
В 2017 году вышла новая классификация, но здесь мы опираемся на старую, как на более простую для восприятия читателем. Новая классификация: генетическая, структурная, метаболическая, иммунная, инфекционная, их комбинация и эпилепсия неизвестной этиологии. Так или иначе мы затронем их все.
Миф № 2
Эпилепсия – это ужасные припадки с судорогами и пеной изо рта
В представлении абсолютного большинства людей именно так выглядит эпилепсия: мучительный припадок с судорогами по всему телу, пеной изо рта, прикусыванием языка – пугающее зрелище. На самом деле картина сложнее и многообразнее.
Вопреки классическим представлениям эпилептический приступ – это далеко не всегда потеря сознания с судорогами.
Существует великое множество вариантов эпилептических приступов. Некоторые из них действительно сопровождаются судорогами, однако есть и такие, которые практически не заметны для внешнего наблюдателя. К ним относятся, например, абсансы (absence означает «отсутствие»), которые проявляются кратковременным, от нескольких секунд до минуты, замиранием. Человек словно «выключается» – останавливает производимые до этого действия, взгляд отсутствующий, неподвижно устремлённый в пространство. Со стороны может показаться, что человек просто задумался, что он, как принято иронизировать, «в прострации», однако такие эпизоды «задумчивости» могут повторятся до нескольких сотен раз в сутки, и это требует серьезного отношения, своевременной диагностики и обязательного лечения. Однако не стоит принимать любое подобное проявление за эпилепсию. Из задумчивости человека легко вывести легким прикосновением, а из состояния абсанса – нет.
Простые фокальные (частичные) приступы могут протекать без потери сознания, и как именно они будут проявляться, зависит от зоны головного мозга, где располагается очаг патологического «электрического» возбуждения. Так, при локализации очага в лобной доле приступ будет проявляться судорогами в мышцах рук, ног или лица. При локализации в затылочной области могут возникать зрительные галлюцинации. В височной – нарушения речи или слуховые галлюцинации. Некоторые парциальные приступы проходят совершенно незаметно как для больного, так и для окружающих. К таким приступам относится, например, феномен дежавю, когда происходящее воспринимается как уже случившееся, как точное воспроизведение какого-то эпизода прошлого. Человек как бы заново проживает момент, который он пережил раньше. По всей видимости, это связано с патологической активностью в зоне головного мозга, которая отвечает за память, то есть хранение информации. Эта зона называется гиппокамп. Подобные эпизоды чаще всего воспринимаются человеком как случайность, хотя на деле могут являться парциальным эпилептическим припадком и указывать на серьезные изменения в мозге – опухоли или инфекции.
Это кажется невозможным, но некоторые виды эпилептических припадков сопровождаются потерей сознания без падения и даже без прекращения деятельности. Такую бессознательную активность называют «автоматизмом». И если смотреть со стороны, то и в голову не придет, что у человека эпилептический приступ. Выглядит, как будто он погрузился в себя и пребывает в каком-то волнении – «впал в ступор». Обычно это сводится к повторяющимся действиям, человек как бы «застревает» в мгновении, когда случился приступ, и продолжает, например, жевать, потирать руки, стряхивать что-то с одежды, идти или даже бежать. Но при этом сознание человека помрачено, он не отдает отчёта своим действиям. В таком состоянии, чисто теоретически, человек способен нанести вред себе и окружающим. Это состояние часто путают со снохождением, однако лунатизм (сомнамбулизм) – бессознательное хождение во сне – к эпилепсии не относится. Сомнамбулизм относится к парасомниям, то есть расстройствам сна.
