Часть форм умственной отсталости сопровождает генетические заболевания (синдромы Дауна, Клейнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.). В этих случаях нарушается развитие не только головного мозга, но и других органов и систем. В том числе это отражается на внешнем виде. Характерные особенности облика пациентов с умственной отсталостью называются стигмами. Например, для пациентов с синдромом Дауна характерны: укороченные пальцы, более широкий и утолщенный язык, уплощенная переносица, узкие, миндалевидные глаза, склонность к полноте. Другие формы являются следствием воздействия неблагоприятных факторов при внутриутробном периоде развития. При этом происходит нарушение формирования многих органов и систем. У таких пациентов во внешнем виде могут встречаться микроцефалия – уменьшенная голова и как следствие головной мозг, и гидроцефалия – увеличенная голова, где значительная часть черепа заполнена жидкостью. Ряд умственных отсталостей возникает вследствие нарушений обмена веществ, например, кретинизм – при недостатке гормонов щитовидной железы на ранних этапах развития, или при фенилкетонурии – генетически обусловленной непереносимости аминокислоты фенилаланина. Такие пациенты не имеют ярких внешних проявлений расстройства, однако, если вовремя распознать эти заболевания, можно предупредить появление умственной отсталости. Часть форм умственной отсталости возникает уже после рождения при прямом поражении головного мозга.
1. Череп человека, страдающего гидроцефалией
2. Мозг человека с синдромом Дауна
3. Мария Петрова, пациентка С. С. Корсакова, страдающая микроцефалией
Важным условием предотвращения развития умственной отсталости является ограничение воздействия неблагоприятных факторов на ребенка на всех этапах – до зачатия, во время беременности, после рождения. Большая ответственность лежит на будущих родителях, на том образе жизни, который они ведут, ведь значительная часть генетических нарушений в половых клетках возникает из-за токсического воздействия веществ, находящихся в крови. А уже поврежденный генетический аппарат приведет к неправильному развитию ребенка.
Существует еще одна форма нарушений интеллектуального развития – педагогическая запущенность. Она возникает на фоне полноценных биологических возможностей головного мозга, но отсутствия достаточного воспитания и социализации. Примером может служить синдром Маугли, когда дети растут вне человеческого общества, вместе с животными, и поэтому у них не развиваются соответствующие человеческому уровню мыслительные способности. Такие же проявления могут встречаться и в неблагополучных семьях, ведущих маргинальный, асоциальный образ жизни.
В нашем клиническом примере у пациента наблюдалась близкая к умеренной степени умственная отсталость, которая усугубилась после полученной им травмы. У него не было никаких внешних проявлений расстройства, кроме преобладающей на лице улыбки. Вероятнее всего, это связано с неопределенным неблагоприятным воздействием на этапе внутриутробного развития или генетическими нарушениями, не отразившимися на функциях других органов и систем.
Как правило, умственная отсталость характеризуется малыми изменениями, но они возможны. При воздействии дополнительных вредных факторов, например, черепно-мозговых травм, степень интеллектуального дефекта может усугубиться. Это мы наблюдали в данном клиническом примере, когда после удара качелей интеллектуальные возможности пациента еще более снизились. Может быть и улучшение – при хорошей заботе и воспитании пациенты с легкой степенью умственной отсталости приспособлены для ведения полноценной социальной жизни: они заводят семьи, работают и практически неотличимы от других людей. Тяжелая и глубокая умственная отсталость, к сожалению, мало поддается коррекции, и такие пациенты нуждаются в помощи и уходе со стороны других людей.
Глава 8
Вечный двигатель
В предыдущих главах мы рассматривали расстройства в основном когнитивной сферы – мышления, восприятия, памяти, интеллекта, сознания. Эмоциональные нарушения были скорее следствием или сопровождали эти патологические процессы. В двух последних главах мы встретимся с аффективными расстройствами, в клинической картине которых на передний план выступают именно нарушения эмоций и настроения, а когнитивные процессы становятся не ведущими, а сопутствующими.
«Я был тогда интерном-психиатром, когда пациентка Д. поступила повторно в отделение, где проходила моя учеба. Она лечилась в нашей больнице много раз, впервые с 1993 года, с диагнозом «шизофрения непрерывный тип течения», и, идя к ней на первичный осмотр, я ожидал увидеть картину выраженного эмоционально-волевого дефекта, те признаки негативных симптомов, которые нарастают у людей, долго страдающих шизофренией. Раньше, до наступления эпохи нейролептиков, такие нарушения были особенно выражены, наступали раньше и протекали тяжелее. Недаром первое название шизофрении – «раннее слабоумие»: пациенты очень быстро угасали, утрачивая возможность полноценной социальной жизни. Теперь все иначе и такие тяжелые состояния редки, но все равно это хроническое заболевание оставляет глубокий отпечаток на психической сфере пациентов. Таких было много в этом отделении. Но у Д. я не увидел ни одного из негативных симптомов.
Она сидела за столом в комнате для свиданий, куда ее позвала медсестра по моей просьбе. Высокая сорокапятилетняя женщина с темными, с редкой проседью, волосами. Ее лицо выражало грусть, а в кулаке она сжимала платок. «Слезы и яркие эмоции не очень характерны для пациентов с шизофренией», – подумал я. Мимика ее была живой, как и ее голос. Она смотрела мне в глаза на протяжении разговора, и в ее взгляде сквозила глубина переживаемой ей печали. И это не соответствовало моим ожиданиям, ведь именно бедность эмоциональной жизни, холодность, – то, что сразу бросается в глаза у больных шизофренией. Она была в своем домашнем халате, аккуратном и чистом. Ногти коротко и ровно стрижены, а волосы расчесаны и убраны в хвост. Значит, не было безразличия к своему внешнему виду, к тому, что подумают о ней другие люди. На мои вопросы она отвечала охотно, без утайки, лишь порой прерывалась, чтобы утереть слезы. Ее речь была последовательной, логичной, без вычурности и нелепых идей. Я не смог выявить ни нарушений мышления, ни галлюцинаций, ни снижения памяти и интеллекта. Ничего, что могло бы говорить в пользу ее диагноза на титульном листе истории болезни. Лишь глубокая переживаемая ею скорбь обусловливала необходимость ее лечения в психиатрической больнице.
