В 1963 году Калифорнийский университет посетил Чарлз Латтрелл, невролог, известный своими выдающимися работами по миоклонии. Я рассказал ему о своем интересе к этому предмету и заявил, что был бы крайне признателен, если бы он высказал свое мнение о моей книжке. Латтрелл любезно согласился, и я отдал ему рукопись, единственный экземпляр. Прошла неделя, другая, третья… Шесть недель минуло, и, не в силах справиться с нетерпением, я написал доктору Латтреллу и узнал, что он умер. Вот это был удар! Я написал письмо его вдове, выразив свои соболезнования и свое восхищение работами усопшего, но решил, что в этот момент было бы неудобно просить о возврате моей рукописи. Правда, и потом я не стал об этом просить. Не знаю, существует ли она. Может быть, ее выбросили, а может быть, лежит она где-нибудь и пылится в забытом ящике стола.
В 1964 году в неврологической клинике университета мне довелось столкнуться с молодым человеком, Фрэнком С., чей случай поставил меня в тупик. Фрэнк страдал от постоянных судорожных подергиваний головы и конечностей; подергивания начались у него, когда ему было девятнадцать, и с каждым годом становились все сильнее. В последнее время он уже не мог нормально спать, поскольку все тело его постоянно конвульсивно сотрясалось. Он пробовал принимать транквилизаторы, но, похоже, ни один из них не помог, и Фрэнк стал сильно пить. Его отец, как поведал больной, страдал от сходного заболевания примерно с двадцати лет, потом впал в депрессию, тяжело запил и в возрасте тридцати семи покончил с собой. Фрэнку самому в этот момент было тридцать семь, и он говорил, что понимает чувства своего отца. Еще он боялся, что и сам наложит на себя руки.
За шесть месяцев до этого Фрэнк уже лежал в больнице, и ему пытались поставить самые разные диагнозы: хорея Хантингтона, постэнцефалитический паркинсонизм, болезнь Уилсона, но ни один из них не подтвердился. Фрэнк и его странная болезнь оставались загадкой. Когда Фрэнк сидел у меня на приеме, я смотрел на его голову и думал: «Что же там происходит? Как бы мне хотелось посмотреть на твой мозг!»
Через полчаса после того, как Фрэнк покинул клинику, вбежала сестра и сказала:
– Доктор Сакс! Ваш пациент только что погиб – попал под грузовик. Смерть наступила мгновенно!
Было проведено немедленное вскрытие, и через пару часов в моих ладонях лежал мозг Фрэнка. Чувствовал я себя ужасно. Меня грызло ощущение собственной вины. Не могло ли мое желание посмотреть на мозг Фрэнка сыграть какую-то роль в этом фатальном несчастном случае? Меня также не оставляла мысль, что Фрэнк мог сознательно броситься под грузовик, таким образом покончив счеты с жизнью.
Мозг Фрэнка был обычного размера и не демонстрировал значительных отклонений от нормы, но когда через несколько дней я положил его срезы под микроскоп, то неожиданно заметил значительное вспухание и искривления нервных аксонов, бледные сферические массы и ржаво-коричневую пигментацию отложений железа в черном веществе, палеостриатуме и субталамических ядрах – тех частях мозга, что управляют движением. Нигде больше этой патологии не наблюдалось.
Никогда до этого я не встречался с подобными изменениями нервных аксонов или их отдаленных частей; подобная аномалия не наблюдалась ни при болезни Хантингтона, ни при иных известных мне заболеваниях. Но сходные картинки аксональной патологии, фотографии, иллюстрирующие эту редчайшую болезнь, я видел в работе двух немецких патологов, Халлервордена и Шпатца, относящейся к 1922 году; эта болезнь начиналась в юности с появления ненормальных движений и, прогрессируя, демонстрировала разнообразные неврологические симптомы, впоследствии приводя к слабоумию и преждевременной смерти. Халлерворден и Шпатц исследовали это заболевание на пяти сестрах. При вскрытии в мозге несчастных обнаружили аксональные опухоли и шишки на удаленных аксонах, а также коричневый налет на палеостриатуме и черном веществе.
Похоже, Фрэнк страдал болезнью Халлервордена – Шпатца, и его трагическая смерть позволила нам увидеть нейронную базу этого заболевания на достаточно ранней стадии.
Если я не ошибся, перед нами был случай, который иллюстрировал лучше, чем все предыдущие описания, фундаментальную динамику болезни Халлервордена – Шпатца на ее начальном этапе, незамутненном теми вторичными патологическими изменениями, которые наблюдаются на более поздних стадиях болезни. Меня заинтересовала странность патологии, которая нацеливалась только на нервные аксоны, но не задевала тела нервных клеток, а также миелиновые оболочки нетронутых аксонов.
Всего за год до этого я читал работу Дэвида Коэна и Эдвина Олмстеда, невропатологов из Колумбийского университета, в которой описывалась картина ранней формы заболевания аксонов у детей: здесь болезнь проявляла себя уже на втором году жизни, и обычно пациент погибал в возрасте семи лет. Но, в отличие от ситуации с болезнью Халлервордена – Шпатца, где аксоны подвергались разрушению в небольших, хотя и жизненно важных областях мозга, детская нейроаксональная дистрофия (как назвали это заболевание Коэн и Олмстед) давала картину широкого распространения припухлости и фрагментаризации аксонов.
Мне было интересно, нет ли у животных сходных случаев развития аксональной дистрофии, и тут, совершенно случайно, я узнал, что в нашем отделении невропатологии есть два человека, которые именно над этим работают
[20].
Один из них, Стерлинг Карпентер, экспериментировал с крысами, которых посадили на диету, в которой не хватало витамина Е. Эти несчастные животные утратили контроль над своими хвостами и задними лапками, поскольку исходящие от их конечностей и хвостов сигналы блокировались в разрушенных проводящих аксонах, находящихся в каналах спинного мозга, а также ядрах клеток головного мозга, – картина повреждений, полностью отличная от того, что наблюдается при болезни Халлервордена – Шпатца, но, похоже, проливающая некоторый свет на работающий и в этом случае патогенный механизм.
Другой мой коллега в Калифорнийском университете, Энтони Верити, трудился над острым неврологическим синдромом, который в лабораторных условиях можно воспроизвести, если давать подопытным животным ядовитый азотистый состав – ИДПН
[21].
Мыши, которым вводили этот препарат, впадали в дикое возбуждение, вертелись на одном месте, бегали взад и вперед и судорожно дергались; у них распухали глаза, и они почти непрерывно совокуплялись. У этих зверьков также были значительные изменения аксонов, но в тех системах мозга, которые отвечали за возбуждение.
