Бак ничего не писала о визите Сентервола, о запахе, который перенес ее на 40 лет назад в Нанкин, в бамбуковую рощу, где она наблюдала за своей играющей дочкой. Мы не можем знать, каково было для Бак неожиданно выяснить, что этот запах служил сигналом. Он мог сказать ей о ее собственных генах, о редкой генетической вариации, которую она унаследовала от отца или матери, а Лоссинг – от своих предков, и они оба передали это своему ребенку. Мы не знаем, каково Перл было в тот момент обнаружить, что для ФКУ существует лечение, узнать, что, готовя еду для Кэрол, она непреднамеренно травила ребенка.
То немногое, что нам известно, мы знаем от ее другой дочери, Дженис. В 1992 г. Дженис вспоминала, как Перл «с трудом принимала факт, что ее семейные гены могли способствовать развитию этого заболевания»
[333].
В 1960-х гг., когда первое поколение детей с ФКУ выросло со здоровыми мозгами, жизнь Кэрол и Перл продолжала идти так же, как и на протяжении предыдущих десятилетий. Каждый декабрь Перл отправляла в Вайнлендскую спецшколу письмо со списком подарков, которые нужно купить для Кэрол, уже перешагнувшей за 40 лет. Цветные карандаши и раскраски, бусины, глазированные фрукты, конфеты, вещички для кукол, музыкальные пластинки
[334]. От Рождества к Рождеству список не менялся.
В 1972 г. Перл в последний раз приехала к Кэрол. Писательнице диагностировали рак легких, и ее лекарства смогли продлить ей жизнь всего на несколько месяцев. Кэрол Бак пережила свою мать на 20 лет. У нее тоже был обнаружен рак легких. Она умерла в 1992 г. и была похоронена на территории Вайнлендской спецшколы, напротив могилы Эммы Волвертон. Ни Кэрол, ни ее мать не курили – т. е. повышается вероятность того, что у них обеих была также мутация, которая увеличивает риск возникновения рака.
__________
ФКУ – редкое заболевание, однако о его изучении рассказывают гораздо чаще, чем о более распространенных нарушениях. Из этого можно сделать серьезные выводы, но какие именно – зависит от рассказчика.
Для многих история о фенилкетонурии олицетворяет триумф генетики. Первых последователей Менделя высмеивали те, кто был не в состоянии поверить, что эксперименты на горохе смогут объяснить, почему подобное порождает подобное. Работа Менделя открыла путь к изучению генов, а в наши дни ученые устанавливают точные факты влияния генов на здоровье. Генетика не только объяснила, как возникает ФКУ, но и позволила врачам приручить ее.
В середине 1980-х гг. обрел четкие очертания гигантский проект, который позволил следующим поколениям исследователей быстро находить мутации, стоящие за любым наследственным заболеванием. Вместо того чтобы проверять один какой-то ген, ученые захотели определить последовательность нуклеотидов в каждом фрагменте каждой из 46 хромосом – весь человеческий геном. «Обладание генетической картой и полной последовательностью человеческой ДНК преобразует медицину», – обещал лауреат Нобелевской премии биолог Уолтер Гилберт
[335].
Чтобы показать, каким образом произойдет это преобразование медицины, Фрэнсис Коллинз, на тот момент директор Национального центра исследований человеческого генома, привел в пример историю изучения фенилкетонурии. Ученые нашли наследуемый дефект, а затем разработали рациональный метод лечения. «Если мы просто уберем из рациона ребенка пищу, содержащую фенилаланин, он или она сможет жить нормальной и здоровой жизнью», – резюмировал Коллинз
[336]. Секвенирование всего человеческого генома даст исследователям возможность точно определить мутации, которые вызывают тысячи других заболеваний, а также, возможно, откроет путь к их излечению. По словам Коллинза: «ФКУ – пример, доказывающий эту концепцию»
[337].
Однако другие ученые посчитали, что пример фенилкетонурии обнаруживает серьезные недостатки исследований, обращенных исключительно на гены
[338]. С первых дней существования генетики исследователи понимали, что говорить о гене, «ответственном» за признак или заболевание, ошибочно. Гены не обладают такой властью. Они существуют в определенной среде, и их влияние может быть различным в различных условиях. Например, Томас Морган наблюдал, как мутация вызывала у его мух рост дополнительных ног, но только при низких температурах.
Когда исследователи создали диету для фенилкетонурии, она стала лучшей иллюстрацией пластичности генов. В 1972 г. британский биолог Стивен Роуз заявил, что пример ФКУ показывает, насколько бессмысленно говорить о чем-то вроде гена «высокого интеллекта». Вариация гена pah может привести к низким результатам тестов на интеллект, если ребенок останется без лечения. Но тот же ребенок покажет нормальный результат, если будет получать нужное питание.
«Следовательно, окружающая среда победила генетические недостатки в человеке, – утверждал Роуз. – Говорить о генах высокого интеллекта или пытаться рассматривать генетическую программу отдельно от окружающей среды, в которой она реализуется, – это одновременно и лицемерно, и ошибочно»
[339].
Независимо от того, кто какую мораль вынес из истории с фенилкетонурией, общее мнение таково: наука одержала полную победу над болезнью. В 1995 г. журналист Роберт Райт использовал историю о ФКУ для критики идеи, что наш интеллект полностью определяется генами, которые мы наследуем. В отсутствие лечения, отмечал Райт, вызывающая ФКУ мутация обязательно приведет к тяжелой умственной отсталости у детей. «Оказывается, – жизнерадостно писал он, – если посадить всех детей на диету с низким содержанием аминокислоты фенилаланина, болезнь исчезнет»
[340].
Надо сказать, что ни Райт, ни Роуз, ни Коллинз не были больны фенилкетонурией сами и не должны были заботиться о детях с этим заболеванием. Даже с самыми сложными диетами и добавками, которые может предложить медицина, ФКУ не исчезнет. С 1950-х гг. детей с ФКУ начали спасать от тяжелого повреждения мозга, но для этого им приходилось постоянно питаться противным бульоном. С годами еда для больных ФКУ стала вкуснее, но дети, растущие на диете с низким содержанием фенилаланина, по-прежнему вынуждены видеть, как их друзья объедаются пиццей и мороженым, и ощущать свою отчужденность от общества
[341].
Когда первое поколение детей с ФКУ выросло, врачи разрешили им перейти на нормальное питание. Но как только фенилаланин вновь хлынул в их организмы, у них начали проявляться симптомы заболевания. Поэтому люди с ФКУ вынуждены соблюдать диету пожизненно. Очень часто бывает трудно подобрать полноценный рацион на каждый день, избегая даже малейшего следа фенилаланина. Пока что эта болезнь олицетворяет напряженные переговоры между наследственностью и миром, в котором она проявляется.
