Ликбез по генетическим заболеваниям
Знакомство с терминами
Что такое гены
Ген – кусочек наследственного материала, информации, называемой ДНК, которая отвечает за физическое строение нашего тела и за все процессы, происходящие в нашем организме. Гены существуют парами.
Что такое хромосомы
Хромосомы – это структуры внутри клеток, несущих гены. Хромосомы также существуют парами. Большинство клеток имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют также 23 пары хромосом. Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, два набора хромосом объединяются. Таким образом, ребенок получает половину генов от мамы и половину генов от папы.
Что определяет пол ребенка
Пол вашего ребенка определяется половыми хромосомами. Существуют две половые хромосомы: X и Y. Яйцеклетка содержит только Х-хромосому, сперматозоид содержит или X-, или Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет Х-сперматозоид, то получается набор хромосом ХХ – у вас будет девочка, если Y, то получается ХY – у вас будет мальчик.
Как можно высчитать/предсказать пол ребенка
Никак. Если вам кто-то такое предлагает, знайте, что это обман. И если у кого-то совпало – это случайность. Не нужно наивно верить в подсчет пола ребенка по дню зачатия, по Луне, звездам, цифрам, дубовой коре или еще чему-то.
Никто не знает, какой именно сперматозоид из нескольких миллионов добежит до яйцеклетки и оплодотворит ее – Х или Y!
Пол ребенка на заказ возможен только при проведении ЭКО, когда врач имеет возможность выбрать сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку именно тем, которым нужно. Хочу отметить, что проведение ЭКО только для получения ребенка желаемого пола запрещено во многих странах, то есть фактически этого никто не должен делать. ЭКО проводится только по медицинским показаниям.
Что приводит к генетическим заболеваниям
Проблемы с хромосомами или генами.
Большинство детей с хромосомными отклонениями имеют физические или умственные расстройства.
Что такое анеуплоидия
Дополнительные хромосомы или отсутствие какой-то хромосомы называется анеуплоидией. Риск рождения ребенка с анеуплоидией возрастает по мере увеличения возраста женщины.
Трисомия – самая распространенная анеуплоидия. В трисомии есть дополнительная, лишняя хромосома. Самой частой трисомией является трисомия 21-й пары хромосом (синдром Дауна). Другие трисомии включают трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 18 (синдром Эдвардса).
Моносомия – это еще один тип анеуплоидии, в которой отсутствует хромосома. Частой моносомией является синдром Тернера, при котором у женщины отсутствует или повреждена Х-хромосома.
Что такое наследственные заболевания
Наследственные заболевания вызваны дефектными генами, которые передаются от родителей детям. Дефектные гены могут возникать на любой из хромосом. Генетические заболевания могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными или сцеплены с полом (с половой хромосомой).
Что такое аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-доминантное заболевание вызвано только одним дефектным геном от любого из родителей. «Аутосома» означает, что дефектный ген расположен на любой из хромосом, которая не является половой хромосомой (X или Y). Если у одного из родителей есть такой ген, у каждого ребенка из этой пары есть 50 %-я вероятность наследования заболевания. Примером аутосомно-доминантного заболевания является болезнь Хантингтона.
Что такое аутосомно-рецессивное заболевание
Аутосомно-рецессивные заболевания случаются только тогда, когда у обоих родителей есть дефектный ген. Примером аутосомно-рецессивного заболевания является муковисцидоз.
Кто такой носитель
Носителем рецессивного гена является человек, имеющий одну копию гена, который работает неправильно, и ген, который работает нормально. У носителя обычно нет симптомов заболевания или есть минимальные симптомы.
Если оба родителя являются носителями аномального гена, то существует 25 %-я вероятность того, что ребенок получит аномальный ген от каждого родителя и будет иметь заболевание, и 50 %-я вероятность, что ребенок станет носителем дефектного гена – точно так же, как и родители-носители. Если только один из родителей является носителем, существует 50 %-я вероятность того, что ребенок станет носителем дефектного гена.
Что представляют собой заболевания, сцепленные с полом
Они вызваны дефектными генами на половых хромосомах. Примером такого заболевания является гемофилия. Это заболевание вызвано дефектным геном на Х-хромосоме.
Что такое многофакторные заболевания
Это заболевания, которые вызваны сочетанием факторов: генетических и негенетических. Некоторые из этих нарушений могут быть обнаружены во время беременности.
У каких супружеских пар есть повышенный риск рождения ребенка с какими-то генетическими заболеваниями
Абсолютное большинство детей с врожденными заболеваниями рождаются у пар без факторов риска. Однако риск возникновения таковых выше, если у вас уже есть ребенок или есть в роду генетические заболевания.
Какие существуют тесты, которые могут выявлять проблемы, связанные с генетическими нарушениями, во время беременности
• Пренатальные генетические скрининговые тесты, которые оценивают риск рождения ребенка с определенным врожденным дефектом или генетическим расстройством.
• Пренатальные диагностические тесты, которые могут определить, присутствует ли у плода определенный врожденный дефект или генетическое заболевание.
Скрининговые тесты на сегодняшний день проводятся во всем мире и предлагаются всем беременным женщинам без исключения.
Скрининг на выявление риска хромосомных заболеваний у плода (пренатальные генетические скрининговые тесты). Скрининг первого и второго триместра
Еще не так давно мы ничего не знали о диагностике заболеваний плода на этапе беременности, но медицинская наука шагает вперед.
Вы должны понимать разницу между двумя принципиально разными исследованиями: пренатальным генетическим скринингом и инвазивной пренатальной диагностикой. Как говорят в Одессе – а я ведь почти оттуда родом (мой родной город Николаев находится всего в 120 км от него), – «это две большие разницы».
Что такое пренатальный генетический скрининг и для чего он проводится
Пренатальные скрининговые тесты проводятся с целью выявления рисков наличия у плода хромосомных заболеваний (трисомия по 21, 18 и 13-й паре хромосом и другие мозаицизмы, дефекты нервной трубки у плода).
