Около 6–10 % всех случаев РМЖ и около 10 % случаев рака яичников связаны с BRCA1 и BRCA2-мутациями. Эти мутации могут передаваться по наследству как от отца, так и от матери. Риск получить мутацию от родителя составляют 50 %. При анализе семейной истории необходимо оценивать отдельно как материнскую, так и отцовскую сторону.
Когда идти к генетику?
Сейчас огромное количество лабораторий зазывают всех желающих сдавать анализы на BRCA-мутации. Но стоит ли? Ведь те тесты, которые проводят в большинстве лабораторий, определяют лишь несколько (7–10) самых распространенных в данной популяции мутаций. В специализированных клиниках используются более современные и информативные методики, позволяющие оценить все патологические мутации в указанных генах. К тому же врач-генетик подробно проанализирует историю вашей семьи и вашу и, исходя из этого, назначит необходимые тесты. Это более грамотный подход, исключающий возможные ошибки. Ведь знание о наличии BRCA1 и BRCA2-мутаций влияет на тактику наблюдения и лечения пациентки.
Кому же имеет смысл обратиться к генетику (ну, или хотя бы сдать анализ на BRCA1,2 в одной из коммерческих лабораторий)?
1. Женщинам с раком молочной железы и/или яичников анализ необходимо сдать, если:
• Возраст пациентки в момент выявления болезни младше 45 лет.
• У пациентки младше 60 лет выявлен трижды негативный РМЖ (это значит, что в опухоли не определяются рецепторы к эстрогену, прогестерону и не выявлена гиперэкспрессия Her2-neu).
• У пациентки выявлен рак обеих молочных желез или сочетание РМЖ и рака яичника (реже – сочетание РМЖ и рака поджелудочной железы, РМЖ и меланомы). Это называется первично-множественные злокачественные опухоли. Они могут выявляться одновременно (синхронные) или в разное время (метахронные).
• У пациентки есть семейная история РМЖ и/или рака яичников: опухоли развивались у одного или более близких родственников
[16] в молодом возрасте (для РМЖ – до 50 лет). А также если у пациентки в семье были случаи метастатического рака простаты, РМЖ у близких родственников мужского пола.
2. Женщинам, не страдающим РМЖ или раком яичников, если в семье у одного или более близкого родственника выявлено наличие данной мутации.
В случае если наличие мутаций BRCA в семье неизвестно, рутинно сдавать эти тесты не рекомендовано. Если есть возможность, в первую очередь генетическая консультация и тестирование нужны пострадавшим от опухолей родственникам. Но, к сожалению, это не всегда получается. Здоровой женщине желательно сдать анализ на BRCA-мутации, если у близких родственников прослеживается семейная история:
• РМЖ в возрасте до 50 лет;
• рака яичников (особенно в возрасте до 60 лет);
• метастатического рака предстательной железы;
• РМЖ у мужчин.
Особое внимание следует обратить тем, у кого в семье есть множественные случаи (у одного или нескольких родственников) РМЖ, рака яичников и их сочетание с другими опухолями (рак простаты, меланома, рак поджелудочной железы).
Обследование груди
Рак молочной железы занимает первое место по заболеваемости у женщин в России, США и Европе. Средний возраст заболевших женщин – 55–61 год. Тем не менее заболевание встречается и у женщин более раннего возраста. Цель обследования состоит в своевременном выявлении РМЖ.
Есть два подхода к обследованию:
1. Скрининг – массовое обследование женщин, не предъявляющих жалоб и не имеющих каких-либо симптомов, с целью раннего выявления РМЖ. Скрининг проводят большому количеству женщин. Основная цель – снижение смертности от заболевания. В скрининге участвуют женщины определенной возрастной группы или с теми или иными факторами риска. В случае скрининга РМЖ – это женщины в перименопаузе и старше (начало в возрасте 40–50 лет и старше)
[17]. К тому же, важным условием является регулярность скрининговых обследований
[18].
2. Диагностическое обследование проводится женщинам любого возраста с теми или иными жалобами или симптомами. Цель та же – не пропустить РМЖ.
При скрининге РМЖ основным методом служит маммография. При выявлении на скрининговой маммографии каких-либо подозрительных или непонятных образований обследование может быть дополнено другими методами.
При диагностическом обследовании также используют маммографию, УЗИ молочных желез, МРТ, контрастную маммографию и др. В этом случае показания для назначения того или иного метода обследования определяет врач в каждой конкретной ситуации.
Методы обследования молочных желез от простого к сложному
1. Самообследование груди.
Знаю, что сейчас модно говорить о том, что самообследование неэффективно, заменяя это понятие более широким self-awareness или выражением, что женщина должна быть familiar with her breasts. Все это значит лишь одно: женщине необходимо знать симптомы РМЖ и при появлении «чего-то, чего раньше со своей грудью не отмечала», обратиться к врачу. О симптомах РМЖ уже говорилось выше.
Проводить ревизию груди желательно регулярно (один раз в 1–3 месяца). Сначала нужно осмотреть грудь: нет ли покраснения, втяжения, отека, асимметрии, красноты или изъязвлений на коже и соске. Необходимо уделить внимание области под грудью (удобно это делать в положении лежа). Затем поднимаем руку за голову и ощупываем грудь противоположной рукой: левую – по часовой стрелке, правую – против часовой стрелки. Уделяем внимание подмышечным областям. Лежа или стоя прощупываем область под грудью. Надавливаем слегка на ареолу соска: смотрим, нет ли выделений. Прощупываем область над ключицей. При большом размере груди боковые области удобно ощупывать лежа на противоположном боку, когда рука заведена за голову.
2. Осмотр врача.
Грудь смотрят врачи акушеры-гинекологи, маммологи, онкологи и терапевты. Осмотр проводится примерно так же, как и самообследование груди, в позициях лежа и стоя, с пальпацией регионарных лимфоузлов. Всем женщинам рекомендовано ежегодно проходить такой осмотр.
