Ни одно психическое расстройство не получило такого подробного описания и разностороннего объяснения как болезнь Альцгеймера. В последнее время деменциями всё чаще стали заниматься неврологи, а не психиатры. Примерно то же самое произошло с эпилепсией, когда знаменитая «падучая» полностью перешла из области психиатрии в область неврологии. Такой переход стал возможным после освоения методов исследования электрической активности головного мозга (ЭЭГ) и описания симптомов эпилепсии на языке науки о мозге, а не на языке психопатологии.
К сожалению, эффективного лечения деменций сейчас не существует. На финальной стадии болезнь поражает отделы мозга, ответственные за базовые функции организма, такие как ходьба и глотание. Пациенты остаются прикованными к постели и нуждаются в круглосуточном уходе.
Несмотря на многочисленные научные наработки, точных методов диагностики деменций тоже пока не придумали. Ни атрофия гиппокампа, ни недостаток нейромедиатора ацетилхолина, ни описанные Алоисом Альцгеймером бляшки и клубочки — ничто из этого не является надёжным биологическим маркером деменции. В настоящее время достоверный диагноз болезни Альцгеймера можно поставить только после посмертного исследования головного мозга.
Заболевание начинается примерно за 15 лет до клинической манифестации и протекает в продромальной форме
[51] (умеренное когнитивное снижение). В первую очередь поражается энторинальная кора, что проявляется снижением эпизодической памяти. По мере прогрессирования заболевания и вовлечения в болезненный процесс остальных зон коры появляются другие формы когнитивного дефицита, что в конечном итоге ведет к деменции.
Последние открытия в области нейробиологии приближают решение проблемы диагностики. Дело в том, что амилоидные бляшки (а точнее белок бета-амилоид, из которого состоят бляшки) не используются в качестве биологического маркера болезни Альцгеймера, потому что они часто «слипаются», формируя конгломераты различных размеров, захватывающие иногда и другие молекулы. Точный подсчет количества бляшек часто представляется затруднительным. Еще больше сложностей возникает из-за того, что уровень бляшек не имеет прямой связи с болезнью Альцгеймера. Многие взрослые люди с повышенным количеством таких бляшек не имеют проблем с умственной деятельностью, в то время как у других болезнь Альцгеймера развивается при небольшом количеств бляшек.
Оказывается, концентрация амилоидных бляшек в крови не столь критична для болезни Альцгеймера. Гораздо важнее то, насколько «липкий» сам амилоид — формирует он мелкие фрагменты или большие конгломераты. Исследуя именно липкость амилоидных бляшек, учёные смогли распознать пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, с точностью более чем 90 %.
Кроме того, ученые обнаружили возможную корреляцию между показателем «слипчивости» и прогрессированием заболевания. У пациентов с более высоким показателем «слипчивости» (что соответствует более крупным конгломератам бета-амилоида), как правило, наблюдается более выраженное снижение когнитивных функций.
Если точность и практическая применимость новой методики подтвердятся в дальнейших, более крупных исследованиях, мы получим инструмент для выявления болезни Альцгеймера и отслеживания развития заболевания. Возможно, это также отразится на создании новой более эффективной терапии.
Вместе с тем на изучении болезни Альцгеймера сосредоточено большинство денежных и, следовательно, научных ресурсов. Другие виды деменций остаются в тени, хотя большинство из них протекают более агрессивно, чем болезнь Альцгеймера. Население развитых стран стремительно стареет, а снижение рождаемости приводит к возрастному дисбалансу. Чиновники ВОЗ называют деменции, наравне с расстройствами настроения, чумой XXI в. Вопрос предотвращения и эффективного лечения деменций — вопрос не только учёных и врачей, а политиков самых высоких рангов.
Глава 9. Будущее психиатрии
Не нужно быть пророком, чтобы предсказать будущее психиатрии. Достаточно просто посмотреть, в каком направлении развивается современная медицина в целом.
Основной упор в психиатрии будущего будет сделан на развитии биомедицинских технологий, нацеленных на изучение материальной основы психических расстройств. В психиатрии будущего главную роль будут играть генетические, нейровизуализационные и лабораторные исследования работы головного мозга в контексте окружающей среды. Сегодня технологии пока не позволяют в полной мере разобраться в сложной природе психических расстройств. Никакие лабораторные анализы или другие биологические маркеры не были признаны достаточно чувствительными и специфичными для того, чтобы эксперты включили их в качестве диагностических критериев для психических расстройств в ведущие психиатрические классификации (МКБ-10/11, DSM-5).
Одна из причин неудач в поиске диагностических биомаркеров — ошибочное предположение о том, что все психические расстройства представляют собой независимые нозологии, а не диагностические конструкции, введённые в оборот на основе договорённости экспертов. Психические расстройства по своей природе биологически и клинически очень разнородны, и, помимо этого, могут пересекаться друг с другом на всех возможных уровнях (от общих генов до общих симптомов). Знаменитый психиатр и генетик Кеннет Кендлер в одной из своих статей отметил, что «наши гены, похоже, не читали психиатрических классификаций», намекая на множественные переплетения сложнейших биологических механизмов психических расстройств.
Для создания будущих классификаций психических расстройств, основанных на генетике, нейробиологии и науках о поведении, потребуются по-новому систематизированные данные. Однако научная литература с такими данными не может появиться до тех пор, пока исследования будут зависеть от ныне существующих психиатрических классификаций. Получается замкнутый порочный круг.
Уже сейчас предпринимаются попытки выбраться из этой ловушки с классификациями и пойти другим путем — не от диагнозов к пониманию биологической природы болезней, а, наоборот, от биологии к психопатологии. В 2008 г. Национальный институт психического здоровья США поставил перед собой стратегическую цель: «Создание новых подходов к классификации психических расстройств для научных исследований на основе нейробиологических показателей». Традиционный подход, используемый Всемирной Организацией Здоровья и Американской Психиатрической Ассоциацией, предполагает такую последовательность: сначала на основе клинических проявлений определяется, что это за болезнь, а затем исследуются биологические механизмы возникновения симптомов. Предлагаемый новый алгоритм выглядит иначе: во-первых, нужно понять, как выглядит работа психики в нормальном состоянии; во-вторых, нужно обнаружить системы мозга, поддерживающие нормальные психические процессы; в-третьих, нужно выяснить причины дисфункций этих систем. С таким подходом в процессе изучения психических расстройств будет задействован больший объем фундаментальных исследований. Проект новой классификации только начали разрабатывать, но уже сейчас понятно, что он станет платформой для исследований психических расстройств с совершенно новых позиций.