Дальнейший анализ показал, что нестандартные варианты MC1R все-таки встречаются и у обладателей темных волос, но никогда в двух копиях, на обеих хромосомах. Удивительно, но и многие рыжие были гетерозиготами
[59] по этому гену. То есть для того, чтобы получить рыжеватые волосы, достаточно было, чтобы мутация досталась от одного из родителей, хотя наиболее чистый рыжий тип, как позднее выяснилось, был все же гомозиготным.
Интересен и другой результат: практически у всех темноволосых носителей мутантного варианта MC1R была очень светлая кожа, а кроме того, они плохо загорали. Очевидно, ген влияет не только на волосы, но и на кожу, отмечали авторы исследования{9}. Обнаружилась и связь гена с появлением веснушек, а также — увы — с риском развития рака кожи.
Это было только начало множества исследований гена, который оказался очень удобным — маленьким (всего 954 нуклеотида), с понятной функцией, удивительно изменчивым. Связь некоторых вариантов гена MC1R с рыжими волосами подтвердил анализ ДНК ирландцев{10}, голландцев и шведов, а также исследования на близнецах, выявившие еще 11 вариантов гена{11}. Одни аллели MC1R оказывали сильное, другие — слабое влияние на рыжеволосость. Любопытно, что у разнояйцевых близнецов, обладающих одинаковым вариантом MC1R, встречались разные типы волос — значит, этот ген не мог полностью отвечать за признак. Впрочем, это было очевидно и раньше, ведь мутации в гене обнаружились не у всех рыжих. Так что окрестить ген MC1R «геном рыжих волос», как бы ни хотелось, не получится.
Тем не менее, если проанализировать распространение разных версий гена, может, это расскажет нам что-нибудь о человеческой эволюции? В 2000 году группа генетиков так и поступила. В исследовании участвовали образцы ДНК из Европы, Африки, Азии, Океании, а также двух шимпанзе.
Сравнив варианты гена MC1R между собой, исследователи вычислили предковый, «корневой» вариант, который, немного предсказуемо, оказался африканским, обычным также для юга Азии. Почему предсказуемо? Потому что, как мы знаем, люди родом из Африки. Этот вариант отличался от шимпанзиного 16 мутациями, 10 из которых были несинонимичными, т. е. меняли аминокислоту.
А дальше — интереснее. Африканское разнообразие гена выглядело очень низким — генетики нашли тогда всего пять вариантов, и все синонимичные, их различия не влияли на работу гена. Сходная картина у папуасов и южных азиатов — людей с темной кожей. И совсем другое дело — остальная Евразия, где обнаружилось 13 вариантов гена, причем синонимичных — только 3. Ситуация очень нетипичная, ведь обычно разнообразие максимально в Африке, а тут строго наоборот. Что бы все это значило? А вот что: в Африке палящее солнце отбраковывало любые мутации, вызывавшие хотя бы незначительное посветление кожи. Этот мощный стабилизирующий отбор и есть причина низкого числа вариантов MC1R на Африканском континенте, а также на юге Азии. Когда же люди мигрировали на север, в высокие широты, жесткий отбор прекратился. По мнению авторов исследования, причина появления вариантов MC1R в Евразии — не естественный отбор, а наоборот, его ослабление. В таких условиях мутации, снижавшие пигментацию, уже не приводили к печальным последствиям и стали распространяться по законам нейтральной эволюции, случайным образом. То, что внутривидовое разнообразие примерно соответствует межвидовым различиям между человеком и шимпанзе, по мнению авторов, свидетельствует не в пользу отбора. Этим можно объяснить и то, что вариантов гена в Европе больше, чем в Азии{12}.
Повторю: вариант шимпанзе отличается от «корневого» человеческого десятью значимыми мутациями. А сейчас в Африке любые мутации в MC1R отсеиваются стабилизирующим отбором. Получается, что когда-то этот отбор был слабым, а затем почему-то стал сильным. Если африканское солнце играет роль сурового фактора отбора сейчас, почему это не происходило раньше? Американские антропологи Алан Роджерс, Дэвид Илтис и Стивен Вудинг предложили простое объяснение: раньше кожа наших предков была покрыта шерстью!{13} Волосы защищали кожу от вредного ультрафиолета, поэтому ее цвет был не столь важен, вот и накапливались мутации. Кстати, у современных обезьян, у тех же шимпанзе, кожа под шерстью может быть очень разной — на выживание животного это не влияет.
Ситуация изменилась, когда древние гоминины лишились волосяного покрова. Коже пришлось быстро почернеть, и с тех пор у африканцев она не менялась.
Посмотрите: мы связали вместе первую и вторую части книги. Кожа у людей потемнела, когда у них исчезла шерсть. Еще немного хитрости — и можно прикинуть, когда примерно это могло произойти. Исследователи рассуждали так: когда-то под действием естественного отбора самый «черный» аллель гена MC1R распространился в популяции до полной фиксации, т. е. разнообразие упало до нуля (на самом деле это не всегда так, но в данном случае вероятность велика, так как ген маленький). Но сейчас в африканской популяции все же есть несколько вариантов гена, отличающихся синонимичными заменами. Мы можем воспользоваться методом молекулярных часов, поскольку речь идет о нейтральных мутациях, которые происходят с постоянной скоростью. Ее можно вычислить, зная отличия между геномами MC1R человека и шимпанзе и время, отделяющее нас от последнего общего предка. Конечно, неизвестно, сколько раз разнообразие падало до нуля, поэтому реальное время может быть больше расчетного.
Исследователи подсчитали, что для накопления существующего разнообразия понадобилось бы от 560 000 до 1,2 млн лет. Более вероятна верхняя оценка, так как 560 000 выходило в случае бесконечного размера популяции. Итак: 1,2 млн лет назад (или раньше) наши предки уже утратили шерсть и потемнели.
Считали исходя из того, что общий предок человека и шимпанзе жил 5 млн лет назад. Сейчас эту цифру сдвинули на пару миллионов лет в прошлое, и некоторые другие допущения, сделанные в статье 2004 года, наверняка поменялись.
Что касается евразийского разнообразия, Роджерс и его коллеги считали, что дело не в ослаблении отбора, а в смене его направления: в условиях недостатка ультрафиолета выгодными оказались любые мутации, снижающие синтез пигмента. Авторы сравнили разнообразие MC1R и двух других участков ДНК, находящихся за пределами известных генов, и показали, что поведение исследуемого гена не согласуется с правилами нейтральной эволюции
[60].
