Судя по всему, ген MATP (он же SLC45A2) влиял на пигментацию даже сильнее, чем наш предыдущий знакомый — SLC24A5.
Чтобы не путать эти страшные аббревиатуры, давайте далее SLC24A5 будем называть «геном рыбы-зебры», а SLC45A2 — «геном японской рыбки». Да простят меня генетики! Это ненаучно, но у нас ведь популярная книжка.
Во всяком случае, к такому выводу пришли японцы, когда сравнивали частоту европейских аллелей этих двух генов. Оба достигли частоты почти 100 % в Европе, и исчезающе редки на востоке Азии. Однако существуют азиатские популяции, антропологически и генетически близкие европейским, например часть коренного населения Шри-Ланки. Логично, что частота «европейских генов» должна у таких людей быть промежуточной. И действительно, западный вариант «гена рыбы-зебры» встречается в Шри-Ланке с частотой до 50 %, а также распространен у уйгуров — тюркского народа, живущего на северо-западе Китая, у которого имеется значительная европейская примесь.
Однако L374F, европейский вариант «гена японской рыбки», верен своим корням, и так же редок в Шри-Ланке, как на юге Китая или в Африке. И только у уйгуров частота L374F выросла до 20 %. Исследователи отметили, что «ген японской рыбки» настолько хорошо отделяет европейцев от других, что может служить маркером европейского происхождения в криминалистике. Если на месте преступления остались кровь или волос злоумышленника, нужно выделить ДНК из этого образца и посмотреть, какая аминокислота стоит на 374-й позиции белка MATP — лейцин или фенилаланин. Если второй вариант — значит, родители подозреваемого почти наверняка европейцы. В крайнем случае, уйгуры…{30}
Частоты вариантов SLC24A5 и SLC45A2. EU — европейцы, XH — коса (Южная Африка), GH — Гана (Западная Африка), CH — китайцы, UY — уйгуры, SH — сингалы (Шри-Ланка), TA — тамилы (Шри-Ланка). Предковые варианты (111A для SLC24A5 и 374L для SLC45A2) обозначены светлым, производные аллели (111T для SLC24A5 и 374F для SLC45A2) — темным{31}
Почему так? А потому, заключили японские исследователи, что «ген японской рыбки» играет в нашей пигментации наиболее важную роль. Попав на юг Азии в результате миграций или смешения, европейский вариант был быстро выкошен отбором — со светлой кожей на широте Шри-Ланки делать нечего.
Второй вывод, мне кажется, уже просто банален: оба наших «рыбьих гена» ответственны за посветление европейцев. Но китайцы, японцы и другие монголоиды светлели как-то иначе.
Вскоре последовали открытия генетических вариантов, руливших эволюцией на Востоке, в частности за светлую кожу у монголоидов отвечали специфические мутации в уже упоминавшемся гене OCA2{32}.
Благодаря открытиям генетиков эволюция цвета кожи стала чуть ли не самым изученным примером параллельной эволюции у человека. Иначе говоря, такой эволюции, при которой у разных групп организмов сходные признаки возникают независимо и даже на разной генетической основе под действием близких условий среды. Древние мигранты из Африки, разошедшиеся на запад и восток, одинаково страдали от недостатка ультрафиолета — в итоге мы видим два случая посветления людей. Но два ли? Быть может, этим же путем гораздо раньше прошли другие колонизаторы Евразии? Не забегаем вперед. У ученых возникали и другие вопросы.
Темнокожие аборигены Австралии, папуасы, обитатели юго-востока Азии — может быть, они потемнели вторично? Ведь их предки обязаны были пройти через Евразию. Можно представить, что они посветлели, а потом, мигрировав на юг, снова стали черными.
Койсаны — бушмены и готтентоты на юге Африки обладают относительно светлой кожей. Этих своеобразных людей, хоть и не совсем корректно, иногда называют «самым древним народом планеты». Так их цвет кожи — исходный для человека?
А коренное население Америки? Как эволюционировал их цвет?
Как давно длится процесс депигментации людей, покинувших Африку? Начался ли он у некой протоевразийской популяции или уже после того, как разные группы разбрелись по континенту? Вроде бы выше были свидетельства в пользу второй версии, но ведь генов пигментации много, и пути их эволюции могут не совпадать.
Наконец, где и у кого возникли соответствующие мутации? Варианты: уже после «переезда» в Евразию, или еще в Африке, или вообще у неандертальцев, которые поделились этим сокровищем с нашими предками.
Приключения колюшки
Я хочу познакомить вас с еще одним геном, который можно было бы по аналогии с предыдущими двумя окрестить «геном колюшки»… Но боюсь, генетики меня точно поколотят, тем более название гена запоминающееся, хотя труднопроизносимое, — KITLG. Как мебель из ИКЕА. «Лиганд рецептора тирозинкиназы
[64] KIT». Также его называют геном стволового клеточного фактора (англ. stem-cell factor, SCF), или геном фактора роста клеток. Продукт этого гена влияет на развитие половых, нервных клеток, клеток крови, а также — что важно для нас — меланоцитов. Мутации в KITLG приводили к стальной расцветке у мышей, за что его еще окрестили «стальным фактором». В 1998 году американские генетики провели любопытный опыт: генетически модифицированным голым мышам пересадили кусочки светлой человеческой кожи — обрезки от пластических операций. Затем в эти участки кожи делали инъекции нормального человеческого SCF. Хотя визуально пигментация изменилась не сильно, анализ показал, что в сравнении с контрольными образцами число и размеры меланоцитов выросли, кроме того, пигментные клетки стали сильнее ветвиться{33}.
Спустя девять лет ген KITLG привлек внимание специалистов, изучавших эволюцию трехиглой колюшки. Еще одна рыбка в нашей истории, которая крайне заинтересовала эволюционных биологов. Колюшка может жить и в морской, и в пресной воде, и в конце последнего ледникового периода — 10 000–11 000 лет назад эти рыбки широко расселились по планете, колонизировав множество озер в Северной Америке и Евразии{34}. Получилась куча изолированных популяций, которым пришлось быстро приспосабливаться к новым условиям. Менялся их образ жизни, рацион, строение тела и, разумеется, расцветка. В озерах тихоокеанского побережья Америки возникло фактически два разных вида колюшки: один — придонный, а другой — добывавший пищу ближе к поверхности, который больше похож на морскую разновидность. Донный вид отличается белесыми жабрами и светлым брюшком, тогда как его поверхностный собрат гораздо темнее. Скрещивая разные формы рыбок и сравнивая их генотипы, исследователи пришли к выводу, что причина различий — вариации гена Kitlg
[65], причем состав белка у светлых и темных рыбок совпадает, а мутации коснулись регуляторной части — у светлых колюшек экспрессия ослаблена, т. е. ген работает «вполсилы». Поскольку сходные изменения произошли у рыбок, обитающих как минимум в трех удаленных друг от друга озерах, получается, мы имеем дело с параллельной эволюцией, причем в данном случае причина — одни и те же аллели одного и того же гена. Эти варианты, по-видимому, возникли еще у морского предка озерных колюшек, но только при изменении их образа жизни оказались выгодными и распространились у придонных форм{35}.
