Все-таки нужно пояснить, что с чем сравнивали. Допустим, нас интересует некоторый снип в гене KITLG. Его предковый вариант (совпадающий с вариантом шимпанзе) — «T» (тимин), а производный — результат относительно недавней мутации, «А» (аденин). Мы можем посмотреть, как на определенной территории распределились эти два варианта, у каких популяций чаще встречается T, у каких А. И, если действовать в духе авторов исследования, поискать закономерность: может быть, производный вариант чаще встречается там, где ниже уровень ультрафиолета? Или там, где больше осадков? (В нашем случае производные варианты ассоциировались с более светлой кожей.)
Китайские ученые провели такой анализ для четырех снипов вблизи гена KITLG и обнаружили связь не только с УФ, но и с зимней температурой (за январь, усредненной за 22 года): производные аллели чаще встречались в местах, где зимой холоднее. Вы можете возразить: там, где холоднее, там и солнца меньше. Это верно, если мы берем, допустим, всю Евразию. Но в исследовании использовали азиатские популяции, занимающие узкий диапазон широт. На этой территории ученым не удалось найти зависимости между уровнем ультрафиолета и зимней температурой. И тем не менее для одного из снипов — rs4073022 — ассоциация с январским морозом оказалась даже сильнее, чем с УФ.
Любопытно, что, когда исследователи протестировали работу разных вариантов KITLG на культуре клеток, ген с производным вариантом именно этого снипа (rs4073022) был особенно активен при низкой температуре. Неужели вот она, мутация, которая сделала людей более устойчивыми к холоду?
По оценкам ученых, распространение этой мутации на востоке Азии началось 30 000 лет назад, а в Европе — 58 000 лет назад. Это древнее производных вариантов прочих генов пигментации и даже других снипов того же KITLG. Исследователи предположили, что разные аллели гена «отбирались» в разное время и по разным причинам, причем производный вариант rs4073022, с которым мы познакомились, стал распространяться еще в общей протоевразийской популяции, а фактором отбора в данном случае был не ультрафиолет, а холод{40}.
Последнее утверждение ждет более тщательной проверки, и к датировкам я бы относился осторожно, поскольку их регулярно двигают. Однако картина согласуется с предыдущими исследованиями: эволюция светлой кожи в Евразии началась с гена KITLG{41}.
В виде промежуточного резюме: по-видимому, первые шаги к посветлению наша кожа сделала у общих предков европейцев и азиатов вскоре после выхода из Африки. А когда пути восточных и западных ветвей человечества разошлись, эволюция светлокожести продолжилась в каждой группе.
Позже, в главе про цвет волос, мы еще встретимся с геном KITLG и узнаем, почему в прессе его успели обозвать «геном натуральных блондинок».
Индеец с китайцем братья навек
А что творилось в Новом Свете? Только что мы познакомились с примером параллельной эволюции в Евразии. Теперь случай иного рода: слишком многое говорит не только о внешнем сходстве американских индейцев и монголоидов, но и о близком родстве этих расовых групп. Археология подтверждает, что Северная и Южная Америка покорились человеку совсем недавно, какие-нибудь 15 000 лет назад. Мигранты шли, по-видимому, через «северный мост» — перешеек Берингию, находившийся в ледниковый период на месте нынешнего Берингова пролива. Генетический анализ подтвердил, что коренные американцы родственны жителям Восточной Азии. Логично ожидать, что и генетика пигментации у них сходна. Но это теоретически.
Чтобы прояснить вопрос, генетики опять обратились к популяциям, возникшим в результате смешивания разных рас. В таких группах генетическим вариациям соответствует разнообразие внешних признаков, а это — возможность изучать вклад тех или иных генов.
В свежем исследовании 2019 года анализу подверглись геномы более 6300 латиноамериканцев — жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу, для каждого из которых известны цвет кожи, волос и глаз. Для этих людей типична сильная индейская примесь: в среднем происхождение участника выборки на 48 % европейское, на 46 % — американское и на 6 % — африканское.
Светлее всего в среднем оказались, как ни странно, бразильцы, а самыми темными — мексиканцы. Вероятно, это связано с их родословной. Во всяком случае, в целом по выборке более светлая кожа сочеталась с высоким процентом европейской ДНК. В Бразилии также чаще всего встречаются светлые волосы и светлые глаза (40 % светлоглазых против 10 % в других странах).
В ДНК латиноамериканцев исследователи провели поиск генетических вариантов, влияющих на пигментацию этих людей. Ассоциации нашлись в нескольких участках генома, включающих гены, уже известные связью с цветом кожи, волос и глаз, такие как TYR и OCA2.
Один интересный участок расположен в гене MFSD12, мутации в котором связывают с развитием витилиго. Исследователи обнаружили вариант гена, распространенный только у восточных азиатов и у коренных американцев. Причем чем ниже уровень солнечного излучения, тем чаще на востоке Евразии встречается этот аллель. По оценкам ученых, отбор на данный вариант MFSD12 у азиатов начался около 11 000 лет назад.
Что имеем в результате? Ожидаемо, в силу близкого родства, генетика пигментации у коренных американцев оказалась сходной с азиатской. Даже слишком сходной! Пока что исследователям не удалось найти ни одного генетического варианта, специфического для Америки. А ведь Новый Свет простирается с севера на юг на огромной площади, и древние мигранты попадали в условия с радикально различающимся климатом. Да, это известная загадка — почему в Америке не возникло такого разнообразия типов пигментации, как в Старом Свете. Сравните норвежца с каким-нибудь кенийским масаем, а потом посмотрите на индейца севера США и на индейца из Амазонской низменности. Может быть, 15 000 лет недостаточно, чтобы возникли и распространились новые мутации?{42}
В свете недавних открытий такое объяснение уже не кажется столь убедительным. Но об этом разговор впереди.
Не все африканцы одинаково черны
Остается нерешенным африканский вопрос. Как вы помните, разнообразие некоторых генов пигментации в Африке резко снижено. При этом на просторах Черного континента живут и самые темные на планете (скотоводы Восточной Африки), и довольно светлые люди — например, уже упоминавшиеся южноафриканские койсаны. Что тут первично?
Недавно вышло сразу два исследования, посвященные этой теме. Во-первых, подвергли анализу генетику цвета кожи койсанов — почти 500 бушменов и готтентотов. Исследователи попытались применить к этой группе модель на основе девяти снипов, используемую криминалистами в Европе и дающую хорошие предсказания цвета кожи. Однако методика «сломалась», для большинства койсанов никакого прогноза не получилось. Значит, генетика пигментации в Южной Африке устроена как-то совсем иначе, нежели у европейцев. Ученые выявили порядка 50 генов, влияющих на пигментацию койсанов, в том числе ранее неизвестных. И даже эти 50 описывали лишь небольшую часть изменчивости, т. е. реальное число генов, управляющих цветом кожи южноафриканцев, должно быть существенно больше. Видимо, пигментация бушменов и готтентотов сложна и запутанна, как и они сами: напомню, что эта группа считается самой генетически разнообразной в мире. Сходство с европейцами все же нашлось: у койсанов распространен производный вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5 — тот самый, который почти поголовно встречается у европейцев и ассоциирован со светлой кожей. Думаете, он достался бушменам от колонизаторов? Европейская примесь в койсанских геномах действительно есть — 9–11 %
[67]. Однако доля «светлокожего» аллеля — 40 % — существенно выше европейского вклада, так что только смешением с белыми ситуацию не объяснить. Исследователи не решаются выбрать из альтернатив: аллель возник в Южной Африке и потом попал в Европу? Наоборот, из Евразии проник в Африку, а там распространялся под действием отбора? Или, наконец, налицо параллелизм, сходные мутации, возникшие независимо в двух популяциях?{44}
