— с «блондинистым» вариантом снипа rs12821256 (С);
— с предковым вариантом (Т);
— и ген с напрочь удаленным участком, включающим этот снип.
Предковый вариант отлично работал в клетках эпителия. По сравнению с ним у гена с удаленным снипом активность упала на 73 %, а у варианта «блонд» — всего лишь на 22 %. По-видимому, в этом месте ДНК находится усилитель работы гена — «энхансер», и даже снижения его активности на 22 % оказалось достаточно, чтобы у родившихся мышат заметно посветлела шерсть. Интересно, что эта мутация влияет только на цвет волос, но не затрагивает глаза. Результат дался ученым непросто: снип находился далеко от гена (на расстоянии 350 кб), в месте, считавшемся «генной пустыней», и мутация ослабляла работу гена всего на 20 % с небольшим. Такая ситуация — вероятно, распространенный случай, поэтому генетикам бывает сложно найти конкретную причинную мутацию и выяснить ее роль. Но, как видим, задача решаема.
«Светлый» вариант KITLG распространен в Северной Европе и крайне редок за ее пределами. Чем не «ген блондинок»? Вероятно, тем, что, как уже говорилось, со светлыми волосами связано множество других генов, помимо KITLG{19}. В последнем метаанализе (по двум исследованиям, охватывающим около 300 000 европейцев) выявили 258 снипов, ассоциированных с цветом волос, причем бóльшая часть — ранее не описанные варианты. Модель, полученная путем комбинации этих вариантов и снипов из криминалистической системы HIrisPlex, предсказывает светлые волосы с вероятностью 74–79 %, черные — 81–91 %, рыжие — 84–87 %{20}.
Мы сосредоточились на Европе, подразумевая, что в других частях света нас ожидает унылое каштановое однообразие. Но это, конечно, не совсем так. Хотя северные европейцы славятся светлыми волосами, белокурые люди встречаются в самых неожиданных местах. Известны, например, светловолосые аборигены Австралии, кавказцы или индейцы. А еще блондинов очень много на Соломоновых островах в Океании. Удивительно, ведь рядышком экватор. Живут тут очень темнокожие люди, одни из самых темных за пределами Африки. И все же 5–10 % населения Соломоновых островов — блондины. С чего бы это? Наверняка не обошлось без участия европейских моряков. А кто-то даже предположил, что «соломоновы блондины» не от рождения такие, а обесцвечены или покрашены известью. Однако многие антропологи доказывали, что светлые волосы могли возникнуть на островах сами по себе, без «гуманитарной помощи» из Европы. Точку в вопросе поставило исследование 2012 года. Проанализировав ДНК черноволосых и белокурых островитян, генетики установили, что причина светловолосости — единственная мутация в гене TYRP1. Мы упоминали его в связи с редкой формой альбинизма OCA3. Блондины Соломоновых островов обладают двумя копиями мутантного гена. Этот вариант TYRP1 встречается у 26 % населения островов, а за пределами Океании полностью отсутствует. Европейских моряков можно больше не подозревать — блондины на Соломоновых островах свои, доморощенные, а перед нами уже второй пример параллельной эволюции у человека{21}. Напомню первый: посветление кожи происходило независимо на западе и на востоке Евразии. Только если в том случае речь шла о приспособлении к недостатку солнца, то на Соломоновых островах нам будет непросто подобрать условия, выживать в которых помогали бы светлые волосы. Если они, к примеру, снижают нагрев, то почему у большинства экваториальных популяций волосы темные, а самая высокая концентрация блондинов — на севере Европы? Скорее, речь идет о нейтральных или даже слабовредных мутациях, которые могут сохраняться в небольших изолированных популяциях по воле случая. И, конечно, не забываем половой отбор — как и в других примерах, мог сработать высокий спрос на необычных светловолосых невест или женихов.
Полезный урок: внешнее сходство далеко не обязательно означает генетическое родство. Собственно, об этом знали и раньше, но здесь такой красивый пример, да еще и про нас самих.
А вот вам еще пример параллельной эволюции, но уже не про человека. Если вы помните, в рыжих волосах орангутана, как и у людей, много феомеланина. Ученые полагали, что причина такой расцветки у «лесного человека» сходна с человеческой, — поломался ген MC1R. Однако оказалось, что у орангутанов этот ген, хоть и отличается от человеческого, вполне функционален, так что эти удивительные обезьяны порыжели каким-то другим, особым образом{22}. Конвергенция, однако!
Наконец, о популярном утверждении, будто бы блондинки скоро неминуемо вымрут. Якобы приток темноволосых людей на север Европы, распространенность красок для волос и изменения моды приводят к тому, что натуральные блондины становятся «краснокнижной» редкостью. «За последние 50 лет число блондинок стало втрое меньше», — писали СМИ несколько лет назад. «Рецессивный ген светловолосости должен рано или поздно исчезнуть совсем» — в 2002 году такая новость появилась со ссылкой на Всемирную организацию здравоохранения. В изданиях типа Sunday Times сообщалось, что ученые даже определили время и место, где закончит свои дни последний блондин: случится это в Финляндии в 2202 году. Вероятно, год был получен путем добавления 200 лет к текущей дате, а Финляндия выбрана как страна с самым светловолосым населением. Впрочем, ВОЗ тут же сообщила, что никогда не делала подобных утверждений. Небольшое расследование показало, что идея о вымирании светловолосых витает в воздухе уже лет 150, а воз и ныне там…
Оказывается, о том, что хрупкие и неприспособленные блондинки исчезнут в ближайшие 50–140 лет, газеты писали в 1961 году. Еще раньше, в 1906 году, публиковался такой же прогноз, только с более оптимистическим сроком — блондинкам отводили на вымирание шесть веков. Забавно, что ссылались при этом на выступление майора Вудруффа — того самого, который написал книгу о вредности солнечного света для людей. Похожие публикации выходили и в XIX веке. В 1890 году репортер журнала Illustrated American сообщал о нехитром опыте: прогуливаясь по Бродвею, он насчитал за 15 минут 200 женщин, но только 13 блондинок, причем две из них — очевидно, обесцвеченные! Вывод, по мысли журналиста, из такой вопиющей статистики следовал только один: светлые волосы скоро пропадут, поскольку жениться теперь предпочитают на брюнетках. И даже эта статья оказалась не первой — в публикации 1865 года, посвященной моде на блондинок в Париже, уже решительно опровергались слухи об исчезновении светлых волос, распространявшиеся в годы Гражданской войны в США{23}.
Что же говорит наука? Даже если представить, что «рецессивный ген блондинок» существует, нет никаких генетических правил, предписывающих рецессивным или любым иным признакам исчезать. Рецессивный вариант гена не проявляется, если представлен в геноме только одной копией, но при этом вполне может передаваться по наследству из поколения в поколение. Именно поэтому у двух кареглазых родителей может родиться чадо с голубыми глазами — два рецессивных варианта сошлись вместе.
