Проще всего проверить модель дерева с помощью оценки частот мутаций в геномах двух популяций, которые предположительно отделились от единой ветви. Если верна модель дерева, то от момента разветвления частоты мутаций в этих двух популяциях будут дрейфовать случайным образом, и при этом независимо от другой пары популяций, отделившихся от общего ствола раньше. Если же модель дерева не соответствует реальности, то между частотами мутаций обнаружится корреляция, указывающая на вероятное сращивание между ветвями. Тест четырех популяций стал ключевым в доказательстве более тесной связи неандертальцев с неафриканцами, чем с африканцами, а отсюда вытекает и скрещивание неандертальцев с неафриканцами3. Однако это лишь одно из многих открытий, сделанных с помощью теста четырех популяций.
Первое значительное открытие с использованием теста четырех популяций – а в моей лаборатории с ним работали очень интенсивно – касалось происхождения индейцев: принятая тогда гипотеза рассматривала индейцев и восточноазиатов как “сестринские” группы, берущие начало от общей линии, отделившейся ранее от популяции, куда помимо них входили предки и европейцев, и центрально- и южноафриканцев. Взяв набор мутаций, отсутствующий у африканской группы, мы с удивлением увидели, что по ним европейцы ближе к индейцам, чем к восточноазиатам. Тут естественно было бы предположить самую тривиальную вещь: европейская часть у индейцев объясняется смешением с европейскими мигрантами последних пяти столетий. Но ту же картину мы выявили во всех популяциях индейцев, откуда у нас были образцы ДНК, и даже у тех, кто наверняка не имел контактов с европейцами. Также не подтверждается данными гипотеза, что индейцы и европейцы выросли из общей предковой популяции, отделившейся от восточноазиатского ствола. Что-то не согласовывалось с самым существом модели дерева.
Свой вариант объяснения мы описали в статье: где-то в древней истории индейцев имел место, по-видимому, эпизод смешения с линиями с европейским и с восточноазиатским родством, и происходило данное гипотетическое событие до того, как популяция с примесным наследием пересекла Берингийский мост из Азии в Америку. Рукопись той статьи Ancient Mixture in the Ancestry of Native Americans
[7] мы подали в журнал в 2009 году. Она была принята с некоторыми несущественными замечаниями, но дело обернулось так, что мы не опубликовали ее.
Уже когда мы вычищали рукопись для подачи финальной версии, Паттерсон вдруг наткнулся на нечто еще более чудесное, и сразу стало понятно, что мы ухватили лишь часть всей истории4. Чтобы рассказать об этом, мне нужно описать еще один статистический тест, бывший у нас в ходу, – тест трех популяций. Он оценивает гибридность какой-то одной выбранной – тестируемой – популяции. Если тестируемая популяция является смесью двух других, взятых из возможного набора кандидатов (например, афроамериканцы будут смесью европейцев и западных африканцев), то частоты мутаций в этой популяции будут промежуточными между этими двумя. А если смешения не было, то частоты мутаций промежуточными не будут, для этого нет никаких причин. Таким образом, в сценарии смешения и в сценарии без смешения количественное распределение мутаций будет различаться.
И вот мы применили данный тест к разным человеческим популяциям. Когда тестируемой популяцией мы ставили северных европейцев, то получали негативную статистику. То есть предки северных европейцев являлись гибридной популяцией. Из пятидесяти мировых популяций мы перепробовали все возможные пары популяций-кандидатов, которые могли принять участие в той гибридизации; выяснилось, что самый сильный сигнал смешения получается, если одной из популяций-кандидатов выступают южные европейцы, в особенности жители Сардинии, а вторая популяция-кандидат – индейцы. Именно индейцы, если они выступают одним из кандидатов в паре, дают сильный негативный сдвиг в статистике, они, а не восточноазиаты, сибиряки или папуасы Новой Гвинеи, у которых этот сдвиг явно слабее. Это нужно понимать таким образом, что люди из Северной Европы, такие как французы, произошли от смешанной популяции, одна часть которой имела больше родственного с нынешними индейцами, чем с другими нынешними популяциями.
Как совместить результаты тестов четырех и трех популяций? Мы предположили, что 15 тысяч лет назад или более в Северной Евразии существовала предковая популяция, не имеющая прямого отношения к сегодняшнему населению данного региона. Некоторая ее часть двинулась к востоку через Сибирь, оставив свое наследие мигрантам, пересекшим Берингийский мост и давших начало индейцам. Другие отправились к западу и смешались с европейцами. И это объясняет, почему сигнал смешения у европейцев усиливается, когда в качестве суррогатной популяции-родоначальницы берем индейцев, и ослабляется, когда суррогатными прародичами выступают коренные сибиряки, которые, по всей вероятности, произошли от более молодой, послеледниковой линии мигрантов из южных частей Восточной Азии.
Рис. 12
Эту гипотетическую новую популяцию мы назвали “древние северные евразийцы”. Когда мы “вычисляли” эту популяцию, она еще была фантомом – выведенная на кончике статистического пера, существовавшая когда-то, но теперь от нее в беспримесном виде ничего не осталось. Если бы древние северные евразийцы жили сегодня, то их наверняка выделили бы в особую “расу”, потому что, насколько можно судить по генетике, они отличались от всех тогдашних евразийцев не меньше, чем сегодняшние “западные евразийцы”, “индейцы” и “восточноазиаты” отличаются друг от друга. И хотя древние северные евразийцы не оставили после себя чистую линию потомков, они были исключительно успешными. Если мы сложим все их генетическое наследие, оставленное ныне живущим людям, то получим в сумме миллионы человеческих геномов. В целом более половины мирового человечества имеют в своих геномах от 5 до 40 % от тех древних северных евразийцев.
Пример с древними северными евразийцами показывает, что если модель дерева неплохо описывает взаимосвязь между видами – ведь виды редко скрещиваются, и, соответственно, ветви редко срастаются после разделения5, – то в случае человеческих популяций аналогия с деревом становится опасной. Геномная революция научила нас, что даже далеко разошедшиеся популяции постоянно скрещивались6. И нужно видеть в эволюционной истории не дерево, а витую шпалеру, где перекладины расходятся, перевиваются вновь, и так до самого глубокого прошлого7.
Призрак найден
В конце 2013 года Эске Виллерслев вместе с коллегами опубликовали результаты прочтения полного генома из костных образцов мальчика, жившего около 24 тысяч лет назад8 на юге Центральной Сибири на территории сегодняшнего местечка Мальтá. Геном из Мальты обнаруживает тесные связи с европейцами и индейцами и гораздо менее явные – с сибиряками, населяющими сейчас этот регион; а мы как раз это и предсказывали для популяции-призрака древних северных евразийцев. Этот геном стал теперь эталонным для древних северных евразийцев. У палеонтологов при описании в научных статьях нового вида принято выбирать типовой – эталонный – экземпляр, вот так и здесь – эталон из Мальты.
