Когда врачи говорят об искусстве (или науке) диагностики, то часто имеют в виду две неделимые составляющие, и одна основывается на распознавании паттерна – вы видите пациента, наблюдаете признаки и симптомы какого-то известного заболевания и ставите диагноз. Возможно, требуется анализ, чтобы подтвердить то, что вы знаете и так. Возможно, нет. В любом случае вы довольны тем, что выяснили, чем болен пациент.
Но в некоторых случаях происходит по-другому: встречаются пациенты, симптомы которых не укладываются ни в один знакомый вам паттерн. В такой ситуации многие доктора, с которыми я говорила, прибегают к собственной иерархии возможных диагнозов, опираясь на то, что считают главным симптомом пациента. Такая иерархия формируется на основании их собственного опыта, опыта их учителей, того, что они читают.
Сачдев сфокусировалась на острой преходящей боли, которая быстро исчезала и в промежутках между приступами не беспокоила пациента. Первым делом она подумала о болезни Крона, воспалительном заболевании кишечника, при котором иммунная система по ошибке начинает разрушать пищеварительный тракт. Обычно она проявляется в молодом возрасте. Вторым вариантом была целиакия, известная также как непереносимость глютена, пшеничного белка. У пациента имелась история необычных случаев аллергии, а целиакия может приводить к преходящим болям в животе. Для того чтобы поставить любой из этих диагнозов, Сачдев должна была обследовать желудок и кишечник пациента изнутри с помощью крошечной камеры и сделать биопсию анормальных тканей. Наконец, там могли оставаться спайки, время от времени провоцирующие обструкцию пищеварительного тракта. Врач записала пациента на снимок с контрастным веществом, барием, на котором могла видеть, как густая жидкость движется через тонкий кишечник. Если бы его перекрывали спайки, такой снимок их бы показал. За пару недель все обследования были проведены – они не выявили ничего неординарного.
В этот момент, как рассказывала мне врач, она поняла, что пора сойти с проторенной дорожки. Чем бы пациент ни болел, это нечто необычное. Она подумала о его странных аллергиях, опуханиях ладоней и ступней, которые раньше считала никак не связанными с кишечными проблемами. Что, если такая связь все-таки существует? Может, это симптомы наследственного ангионевротического отека, редкого генетического заболевания, вызывающего отечность, как при аллергии? Такие отеки обычно возникают на руках и ногах, но могут развиваться и в пищеварительном тракте, приводя к болям в животе. Сачдев отправила образцы крови пациента на анализ на это заболевание.
Три недели спустя пришли результаты: у юноши действительно был наследственный ангионевротический отек. При этой генетической аномалии иммунная система становится гиперреактивной, что приводит к локальной отечности. Жидкость, которую выявила компьютерная томография, появлялась в результате этого же заболевания. До конца причины появления отечности неясны, но обычно ее провоцируют нагрузки – даже небольшие, от серии приседаний до простой прогулки по горячему песку или психологического стресса. У этого пациента отечность могла возникать в первую очередь в кишечнике, потому что он был ослаблен предшествовавшим аппендицитом.
Когда пациенту сообщили диагноз, он какое-то время молчал.
– Подождите минутку. Если это наследственное, то почему у моих родителей нет таких проблем? – спросил юноша наконец.
Это было правдой – ни у одного из родителей никаких признаков этой болезни не обнаружилось. Врач объяснил, что около четверти новых случаев наследственного ангионевротического отека в действительности наследственными не являются – это новые мутации. Он первый в семье с этим заболеванием, но если у него будут дети, то, вероятно, не последний. У каждого из его детей есть 10-процентный шанс унаследовать болезнь от него.
Прежде чем вернуться в колледж, юноша пропил курс анаболических стероидов – тех самых, которые запрещается принимать спортсменам. Они предупреждают подобные отеки, по крайней мере в большинстве случаев. Мы встретились с ним через некоторое время. Больше чем за год у него не было ни одного приступа. Он сказал, что чувствует себя прекрасно, но беспокоится о будущем.
– Я не уверен, что соберусь завести детей. Не хочу это им передать. Только не тем, кого я люблю.
Все дело в рыбе?
Доктор Кертленд Ма обнаружил молодого человека лежащим на каталке в тишине предрассветного часа. Его удивило то, насколько здоровым он выглядел: за первый год ординатуры доктор хорошо усвоил, что пациенты, поступающие в отделение неотложной помощи медицинского центра Джейкоби в Бронксе в такое время, обычно самые тяжелые.
В тоненькой карте сообщалось, что тот обратился в скорую помощь из-за проблем с передвижением. Он жаловался на головную боль, чувствовал слабость и головокружение, но жизненные показатели и общий анализ крови были в номе. «Настоящая загадка», – сказал доктору Ма старший врач, передавая карту.
– Понятия не имею, что такое с этим парнем, – сообщил он. – Но, похоже, понадобится КТ головного мозга.
Пациенту было 28, и он прекрасно себя чувствовал, пока три дня назад не отправился со своей девушкой на Багамы, чтобы отметить свой день рождения. После целого дня купания и ныряния с маской они решили отправиться в ресторан с очень хорошими рекомендациями. Оба заказали морепродукты: она – морского окуня, он – барракуду, а потом решили потанцевать. На танцполе молодой человек внезапно перегнулся пополам от пронизывающей боли в животе. Он бросился в туалет. Живот сводило от спазмов, стул был жидким. Он думал, что все быстро закончится, но диарея не прекращалась. Пришлось парочке вернуться в отель.
Пока они шли по улице, запруженной туристами, девушка посмеивалась над ним: он, мол, позволил какой-то крошечной бацилле испортить день рождения. Сам он, однако, мечтал лишь об одном – лечь в постель и заснуть. Но выспаться ему так и не удалось. Начался жар, все кости ломило, а спазмы заставляли то и дело бегать в туалет. Наконец он разбудил свою подружку и сообщил, что ему надо в больницу.
Они сидели в крошечном отделении неотложной помощи багамской больницы, когда у него началась рвота. Она сотрясала его с ног до головы еще долго после того, как в желудке ничего не осталось. Остаток ночи показался больному бесконечной чередой анализов и процедур, прерываемых постепенно стихавшими приступами боли и тошноты. Багамский доктор регулярно подходил к его постели. Молодой человек весь горел, и даже легкое прикосновение к животу вызывало острую боль. Что это, аппендицит? Гепатит? Или просто тяжелое пищевое отравление? Компьютерное сканирование показало, что с аппендиксом все в порядке. Анализ крови не выявил ни гепатита, ни других инфекций. Лекарство от тошноты остановило рвотные позывы и ослабило диарею.
Вероятно, это пищевое отравление, сообщил врач изможденному пациенту. Большинство таких отравлений провоцируют бактерии E. coli, сальмонелла или Staphylococcus aureus. Отравление морепродуктами обычно связывают с другим известным возбудителем, Vibrio parahaemolyticus, хотя эта бактерия, как правило, гибнет при термической обработке. Они ели суши? Нет, их еда была хорошо приготовлена, в этом заверила подруга пациента. Врач пожал плечами. Определять тип возбудителя не имело смысла, потому что в любом случае лечение предполагалось одинаковое. Главное – не допускать обезвоживания, а этот пациент и так уже получал достаточно жидкости.
