Показания: привычное невынашивание, отягощенная семейная наследственность (в роду есть больные дети).
Норма: у мужчин – хромосомный набор 46 XY, у женщин – 46 ХХ.
Забор крови: кровь из вены у обоих партнеров. Перед анализом надо поесть.
Готовность: около двух недель.
При отклонении от нормы: обязательна консультация генетика.
Кариотип абортуса
Исследование, позволяющее установить причину потери плода, вызванной хромосомной поломкой, и идентифицировать генетический дефект. При замирании беременности в первом триместре ее искусственно прерывают, клетки эмбриональной ткани отправляют на генетическое исследование.
Показания: замершая беременность.
Норма: 46 XY – здоровый мальчик, 46 ХХ – здоровая девочка.
Не норма:
• анеуплоидии (моносомии и трисомии) – случайная поломка, не склонная к повторению;
• микроделеции и микродупликации (нарушения структуры хромосом) – приводят к серьезным порокам развития;
• и др.
Забор абортивного материала: до 13-й недели беременности.
При отклонении от нормы: показана консультация генетика.
HLA-типирование
Генетический анализ, идентифицирующий белки тканевой совместимости в системе HLA. При здоровой беременности чем меньше совпадений по системе HLA, тем лучше распознается плодное яйцо иммунной системой. Вырабатываются HLA-антитела, необходимые для развития беременности. Соответственно, чем больше совпадений локусов генов HLA, тем менее активны иммунные комплексы, и в результате беременность не всегда распознается организмом матери и замирает.
Показания: привычное невынашивание на сроке 3–5 недель.
Норма: менее трех совпадений у партнеров по системе HLA.
Не норма: три совпадения и более у партнеров по системе HLA.
Забор крови: кровь сдают оба партнера, специальные условия не требуются.
При отклонении от нормы: показана консультация иммунолога.
Наследственная тромбофилия, или генетический паспорт на наследственные дефекты гемостаза
Генетический анализ, определяющий предрасположенность к невынашиванию, отягощенному течению беременности (гестоз, синдром задержки развития плода, плацентарная недостаточность и др.), а также тромбозам, инфарктам, инсультам.
К полиморфизмам и мутациям факторов свертывания крови относятся мутация в гене протромбина FII G20210A, FII Thr165Met, мутация FV Leiden G1691A, полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы.
За полиморфизм системы фибринолиза (системы, улучшающей изнутри кровообращение в организме) отвечают полиморфизмы 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1; 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII; FXII 46 С/T; I/D в гене тканевого активатора плазминогена.
За полиморфизмы рецепторов тромбоцитов (способствуют склеиванию клеток тромбоцитов, образованию агрегатов в кровяном русле) отвечают полиморфизмы 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов; 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba; H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP).
Показания: невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.
Норма:
• Мутация MTHFR C677T-/-.
• Мутация в гене протромбина FII G20210A -/-.
• Мутация FV Leiden G1691A-/-.
• Мутация в гене протромбина FII Thr165Met-/-.
• Полиморфизм 675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена первого типа PAI-1-/-.
• Полиморфизм 163G/Т в гене A-субъединицы фактора XIII-/-.
• Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена-/-.
• Полиморфизм FXII 46 С/T-/-.
• Полиморфизм -455G/A в гене фибриногена β-субъединицы-/-.
• Полиморфизм 807 C/T в гене гликопротеина GPIa тромбоцитов-/-.
• Полиморфизм 434 С/Т (HPA-2A/2B) в гене гликопротеина GpIba-/-.
• Полиморфизм H1/H2 в гене P2Y12 тромбоцитарного рецептора АДФ (ADP)-/-.
* По лабораториям количество и название полиморфизмов могут отличаться.
Не норма: наследственной тромбофилией принято считать мутацию протромбина FII G20210A, мутацию FV Leiden G1691A. При этом остальные мутации из перечисленных выше при условии значимых форм и сочетаний также могут быть причиной невынашивания, гестозов, инфарктов, инсультов.
Забор крови: специальные условия не требуются, кровь сдается один раз в жизни.
При отклонении от нормы: показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога.
Антифосфолипидный синдром
Исследование на наличие АФА, АКА, антител к b2GP1, аннексину V – это анализ на иммунную тромбофилию. Это аутоантитела, которые синтезируются в организме и борются с ним. Эта группа антител вырабатывается иммунной системой в ответ на разные причины. Наиболее частая – вирусы. Антитела борются против организма, в котором вырабатываются, склеивая и повреждая клетки, нарушая кровотоки. При повторном выявлении антифосфолипидных антител у женщин с невынашиванием, тромбозом, инсультом правомочен диагноз «антифосфолипидный синдром». Наиболее значимыми и определяющими невынашивание являются антифосфолипидные антитела группы IgG. Группа IgM – временные антитела. Они не проникают к плоду и являются второстепенными.
Показания: невынашивание в анамнезе, отягощенное течение беременности (синдром задержки развития плода, гестоз, плацентарная недостаточность), бесплодие и неудачи в ЭКО, тромбозы, инфаркты, инсульты.
Норма:
• АКА – в пределах референтных значений.
• АФА – в пределах референтных значений.
• Антитела к аннексину V – в пределах референтных значений.
• Антитела к b2GP1 – в пределах референтных значений.
• Антитела к протромбину – в пределах референтных значений.
Не норма: количество антител выше верхней границы референтных значений.
Забор крови: натощак.
При отклонении от нормы: показана консультация гемостазиолога, гематолога; планирование и ведение беременности в специализированной клинике под наблюдением гинеколога-гемостазиолога.
Гомоцистеин
Аминокислота, синтезируемая клетками печени. Причиной гипергомоцистеинемии могут быть генетические мутации и полиморфизмы фолатного цикла, то есть наследственные факторы, а также заболевания печени, неправильное питание, мальабсорбция[15].
