Твайнинг внимательно выслушала историю Дэвида. Он был молод и выглядел вполне здоровым. Что же с ним такое? Ему всего 27; он не пьет и не курит. Живет с женой и их шестилетней дочкой. Хотя его мать умерла от инфаркта в 55, а у двух его двоюродных братьев обнаружили серповидноклеточную анемию, остальные родственники на здоровье не жаловались.
Физически пациент был очень развит. При росте выше 180 см он весил 120 кг; благодаря тренировкам он практически полностью избавился от жира и нарастил мышечную массу. При осмотре атрофии мышц не наблюдалось, но, хотя он с легкостью прошел обычные медицинские тесты под нагрузкой, Твайнинг подозревала, что они просто не соответствовали его уровню тренированности, значительно превышавшему средние значения.
Он жаловался на онемение в ладонях и ступнях. Когда Твайнинг их осмотрела, они показались ей нормальными, но, уколов кожу заостренным инструментом, использующимся для проверки чувствительности, она поняла, что прикосновений Дэвид не ощутил. А при постукивании резиновым молоточком по суставам у него не возникало соответствующих подергиваний. Рефлексы отсутствовали. Когда врач попросила его закрыть глаза и сказать, наклоняет она его большой палец на ноге вверх или вниз – базовая проверка на чувствительность, – он не смог этого понять.
Далее она обратила внимание на результаты одного из анализов крови, сделанных при предыдущих обращениях в больницу: эритроциты были понижены. Анемия не характерна для столь молодых и здоровых людей. У пациента наблюдалось два очень разных симптома: анемия и странная слабость с потерей чувствительности. Связаны они между собой или нет? Она не могла этого сказать, основываясь на тех данных, что имела под рукой.
Для начала Твайнинг решила сосредоточиться на слабости и утрате чувствительности в руках и ногах: наличие этих проблем указывало на то, что причина в нервах – а не в мышцах. Насчитываются десятки возможных причин для подобной невропатии: диабет, злоупотребление алкоголем, сифилис, ВИЧ, заболевания щитовидной железы, рак. Но ни одна не подходила к данному случаю.
С учетом рода занятий пациента врач заподозрила необычную возможность – отравление токсинами. Что, если у Дэвида был контакт с какими-то опасными веществами, которые случайно или намеренно выбросили в обычный мусор? Подобное действие мог оказывать мышьяк; то же самое касалось свинца и ртути. Более того, они могли стать и причиной анемии, а не только невропатии, если предположить, что симптомы связаны между собой.
Теперь анемия: не могло ли снижение числа эритроцитов привести к дальнейшим симптомам? В семье наблюдалась серповидноклеточная анемия, и, хотя проявлений этого заболевания у Дэвида не было, не могла ли она вызывать боли в груди? Он жаловался и на боль в животе: что, если это внутреннее кровотечение в желудке или кишечнике? Такое тоже возможно, хотя анализ не показал следов крови в его кале.
В отчете из лаборатории упоминалось наличие в крови небольшого количества аномальных белых кровяных телец – у них была нарушена форма ядра, что указывало на недостаток некоторых пищевых элементов. При рационе, бедном фолиевой кислотой и витамином В12, могут появляться и анемия, и аномальные лейкоциты. Более того – недостаток витамина В12 способен вызывать неврологические симптомы. Получать его в достаточных количествах при правильном питании легко; маловероятно, чтобы молодой мужчина, придерживающийся здорового образа жизни, страдал от подобного дефицита. Но врачу следовало в этом убедиться, потому что организм не может сам вырабатывать витамин В12, а его серьезный недостаток способен приводить к инвалидности и даже смерти. Лечение простое и безопасное: достаточно начать прием недостающего витамина, чтобы устранить все симптомы.
Твайнинг отправила образцы крови Дэвида на анализ, чтобы выяснить происхождение анемии и проверить возможность отравления ртутью и мышьяком. Прочие причины невропатии казались ей маловероятными, и при необходимости проверку на них можно было провести позднее.
Результаты анализов на анемию пришли первыми. У Дэвида не наблюдалось признаков серповидноклеточной анемии или других врожденных болезней крови. Уровень железа и фолиевой кислоты был в норме. Но количество витамина В12 оказалось угрожающе низким: в десять раз меньше нормального. Врач была уверена, что именно это провоцировало слабость, онемение, запоры и анемию. Даже одышка и боли в груди могли быть спровоцированы дефицитом В12.
Причину анемии Дэвида подтвердил и другой анализ. У него оказалось аутоиммунное заболевание с изысканным названием в духе XIX века: пернициозная анемия. При этом заболевании собственная иммунная система организма уничтожает протеин, отвечающий за усвоение витамина В12 из пищи и доставку его в кровь. Иммунная система вырабатывает антитела к этому протеину, как будто он – опасный вирус или бактерия. Дэвиду немедленно начали делать уколы витамина В12; всю жизнь ему предстояло принимать этот витамин в виде пищевых добавок. Эффект проявился незамедлительно.
– Каждый день я становлюсь все сильнее, – сказал мне Дэвид, когда я позвонила ему вскоре после постановки диагноза. Через неделю после первого укола он смог вернуться на работу.
– Наконец-то я снова могу бегать! Могу поднимать на руки дочь. Так что я уверен – скоро все станет совсем как прежде.
Сбой в мышлении
История Дэвида – это пример диагностической ошибки. Исследователи определяют диагностическую ошибку как диагноз, поставленный неверно, упущенный или поставленный с опозданием. И хотя непоправимого ущерба здоровью Дэвида Пауэлла нанесено не было и он полностью поправился, потребовалось четыре обращения в службу неотложной помощи, чтобы диагноз, наконец, прояснился.
Дэвиду повезло. Многие исследования показывают, что диагностические ошибки часто ведут к трагедиям. Это вторая по распространенности причина судебных исков против госпиталей. Недавний обзор результатов вскрытий показал, что диагностические расхождения – разница между диагнозом, поставленным при жизни, и тем, который выяснился после смерти – встречаются в 20 % случаев. Авторы данного обзора считают, что в половине этих случаев правильный диагноз изменил бы план лечения. Экстраполируя их выводы на миллионы жителей США, ежегодно получающих медицинскую помощь, эти 10 % диагностических ошибок выливаются в огромное количество страданий и смертей, которых можно было избежать.
Пациенты встревожены. Один из опросов показывает, что более трети пациентов, опрошенных после посещения отделения неотложной помощи, опасается диагностической ошибки и считает, что диагноз им поставлен неверно. У них есть для этого все основания. Недавний обзор статистических данных показал, что терапевты – занимающиеся семейной практикой и внутренней медициной – совершают диагностические ошибки в 2–10 % случаев. Получается, что на верхней границе этого значения один пациент из десяти имеет неверный диагноз.
Конечно, это касается только однократных посещений, и все, кто обращался к врачу по сложным вопросам, знают, что для постановки диагноза может потребоваться несколько визитов. Врачи неотложной помощи показывают более высокое процентное соотношение диагностических ошибок, специалисты – более низкое. Это не означает, что специалисты работают лучше врачей скорой помощи. Неопределенность и, соответственно, вероятность ошибки выше, когда пациент обращается со своей проблемой в первый раз – в отделение неотложной помощи или к терапевту по месту жительства. К тому моменту, когда он попадает к специалисту, неопределенность относительно диагноза значительно сокращается.
