В частности, исследовательская команда Галабурды обнаружила, что клетки, которые отвечают за быструю, или кратковременную, обработку (крупноклеточная система), оказались равным образом смещенными по меньшей мере в двух центрах, имеющих решающее для чтения значение в таламусе, внутреннем коммутаторе мозга: латеральном коленчатом теле (LGN), которое помогает координировать зрительную обработку, и медиальном коленчатом теле (MGN), которое помогает координировать слуховую обработку. И здесь были найдены различия между полушариями: в правом полушарии оказалось больше крупных нейронов, чем в левом. Галабурда утверждал, что эти клеточные различия могли повлиять на скорость информации, необходимой для обработки письменного языка, и, возможно, указывали на то, что при дислексии используется другая нейронная сеть чтения [15].
Как осторожно заметил Галабурда, мы до сих пор не знаем, являются ли какие-либо из этих различий источником или следствием расстройства чтения. Понятно одно: различные нейронные изменения, если они обнаруживаются в значимых областях (например, в старых структурах, необходимых для чтения), могут нарушать необходимую для чтения эффективность нейронов, способствуя формированию абсолютно иной нейронной сети чтения. Такая перспектива может свести воедино многие из исторических гипотез дислексии, базирующихся на недостатках в структурах мозга, скорости обработки и измененных нейронных схемах.
Два необычных типа исследований проливают свет на этот вывод. Одно из них включает тестирование эффектов дисфункции на уровне нейронов у генетически отобранных мышей, которых иногда иронически называют супермышами. Когда невролог Гленн Розен в клинике Бет-Израэль сделал небольшой надрез в слуховой коре этих мышей, он обнаружил, что в таламусе сформировались нейронные аномалии, подобные аномалиям, обнаруженным ранее в мозге людей с дислексией [16]. Важно, что в результате этих повреждений мыши больше не могли обрабатывать быстро поступающую слуховую информацию
[61]. Другими словами, то, что Гленн продемонстрировал на животных, показывает, как «сбившиеся с пути» клетки в важных областях могут вызывать проблемы с эффективной обработкой информации.
Исследование неврологов из Бостона иллюстрирует подобный набор принципов у людей, страдающих редким генетическим эпилептическим расстройством, перивентрикулярной узловой гетеротопией [17]. При таком расстройстве еще до рождения нестандартные клетки образуют узлы в нетипичных местах рядом с желудочками мозга. Эти узлы похожи на повреждения, нанесенные супермышам: их не должно там быть, и в определенный момент они становятся разрушительными, вызывая припадки – и еще кое-что.
Один из авторов этого исследования, Бернард Чанг, пришел ко мне и моему коллеге Тами Кациру, озадаченный одной поведенческой характеристикой, которая обнаруживалась у всех пациентов: очень низкая беглость чтения. У одних пациентов была дислексия, диагностированная еще в детстве, у других ее не было. У кого-то были фонологические проблемы, у кого-то нет. Но все они, чего нельзя было ожидать, читали очень медленно. Мы с Тами поняли, что перед нами неожиданные доказательства множества источников проблем беглости – и у взрослых, и у детей с нарушениями чтения [18].
Все вместе эти исследования иллюстрируют несколько важных принципов. Они показывают, насколько различными могут быть пути к неэффективности и нарушению беглости чтения. Зная особенности пациентов, страдающих припадками, мы можем заключить, что проблемы чтения могут быть результатом дисфункции во множестве областей: например, одни узлы возникают в тех областях, которые могут повлиять на зрительную эффективность, а другие – там, где может пострадать фонологическая обработка. И то и другое приводит к неэффективному чтению. Чего эти случаи не объясняют, так это причин чрезмерной опоры на правое полушарие в некоторых случаях дислексии. Но все же они показывают, как разнообразные слабости левого полушария могут вынудить мозг использовать аналогичные области в правом полушарии.
Одна гипотеза, которая вытекает из этой работы, следует логике Гешвинда. Гены, формирующие базис усиленного правого полушария, возможно, были высокопродуктивными в дописьменную эпоху, но, когда эти гены проявляются в грамотном обществе, они заставляют структуры в правом полушарии отвечать за точные, размеренные по времени функции чтения. Тогда эти функции начинают выполняться уникальными способами правого полушария, а не более точными, эффективными с точки зрения времени путями левого. В случае чтения такая ситуация неизбежно приводит к затруднениям.
Как заметил один известный генетик, влияние на чтение оказывает целый ряд генов, присутствие которых может увеличить риск нарушений чтения, но эти гены создают подобные проблемы не так, как когда отдельный ген вызывает определенное заболевание [19]. Например, при фиброзно-кистозной дегенерации (cystic fibrosis) только один ген определяет фенотип, или генетический результат. Чтение же основывается на множестве старых процессов и, следовательно, оказывается настолько сложным, что ни один отдельный ген никогда не сможет определять все формы нарушений чтения. Другими словами, здесь будет более чем один фенотип.
Генетик Елена Григоренко из Йельского университета акцентирует внимание на этом моменте [20]. Завершив масштабный анализ исследований генетических областей, связанных с дислексией, она пришла к выводу, что их результаты указывают на многочисленные локусы количественных признаков, а не на отдельные гены. Этот вывод обладает огромным значением в свете выделенных подтипов читателей. По наблюдениям Брюса Пеннингтона и исследовательской группы из Колорадо, подтипы – например, фонологический дефицит, дефицит беглости, «двойной дефицит» и орфографический дефицит – могут в конце концов оказаться поведенческими проявлениями нескольких фенотипов [21]. А из-за различных требований разных письменных языков одни фенотипы могут преобладать в правильных орфографиях, например в немецкой, в то время как другие – в менее прозрачных языках, таких как английский, или в иных системах, подобных китайской и японской словесно-слоговой.
Идея существования генетических отличий дислексии в других языках получила предварительные подтверждения в нескольких международных исследованиях. Финские и шведские исследователи предоставили данные по одному генетическому локусу, который называется DCDC 2 и обнаруживается на хромосоме 6 [22]. Мутации в этом локусе
[62] характерны для многих говорящих на немецком языке людей с дислексией, при которой превалируют дефициты беглости. Исследователи из Йельского и Колорадского университетов получили данные для носителей английского языка, подтверждающие мутации в этом локусе, но только для 17 % испытуемых с дислексией [23]. Интересно, что в нашем исследовании подтипов примерно 17 % студентов обладают только связанными с беглостью дефицитами.
