Иногда наблюдается гипопитуитаризм – это сложное слово говорит о том, что гипофиз совсем-совсем ленивый и решил не вырабатывать вообще никакие гормоны. Такое возникает из-за какой-нибудь генетической поломки или из-за оперативных вмешательств в область головы, лучевой терапии. Для того чтобы подтвердить дефицит СТГ, нужно проводить особые пробы.
Кстати об СТГ (гормон роста – соматотропный гормон). Это очень интересный гормон, который вырабатывается только в первую половину ночи и почти не определяется утром. Но ведь лаборатории не работают ночью, а значит, ни один анализ не сможет поймать пик гормона! Поэтому делаем вывод, что при подозрении на дефицит гормона роста сдавать гормон роста (анализ на СТГ) не надо! Вот такой каламбур. Но если вы внимательно читаете эту книгу, то уже знаете, что можно посмотреть – конечно же, ИФР-1. Это белок, через который работает гормон роста. СТГ и ИФР-1 друзья, но дружба их несладка: СТГ дает поручения ИФР-1, а ИФР-1 в организме передает эти поручения тканям и клеткам.
Можно ли назвать СТГ бесполезным анализом? Нет. Он очень полезен при подозрении на опухоли гипофиза. Безусловно, это важный анализ, просто назначаться должен с умом.
СТГ-стимулирующие пробы: страх всех мам и нелюбовь всех ординаторов (пробы длятся долго, по 1,5–2 часа, а юный врач все это время сидит рядом с пациентом). Страх всех мам я не могу объяснить. Скорее всего, сказывается влияние Интернета, куда попадает только один негатив, ведь никто не станет писать: «Проба прошла легко! Ребенок отлично поспал!»
Сейчас я расскажу вам про пробы, и вы поймете, что бояться нечего – и расскажете об этом другим мамам.
Вы же помните, что СТГ вырабатывается ночью, но ночью врачи не хотят проводить пробы, поэтому нужно было придумать что-то такое, что могло бы стимулировать выработку гормона вне его физиологического пика. И ученые-врачи действительно придумали! Нашли несколько веществ: L-допа, клонидин, инсулин, глюкагон (и многие другие) и обнаружили, что они хорошо стимулируют выработку СТГ гипофизом. Теперь эти вещества используются в диагностике дефицита гормона роста.
Суть пробы проста: ребенка кладут на кушетку, ставят катетер, мама находится рядом. Первая точка – нулевая, кровь берут без стимуляции. А дальше – либо таблеточка клонидина, либо введение инсулина или глюкагона (решает врач!). И через определенные промежутки времени снова берут анализ крови – «ловить», когда СТГ станет высоким. От клофелина (действующее вещество клонидин) детки хотят спать, их пульс становится реже, давление может уменьшаться.
Сразу вспоминаются страшные истории про клофелиновые банды, которые подмешивали своим жертвам в напитки клофелин. Они делали это безрассудно, не заботясь о жертве – их задача была усыпить и обворовать жертву.
При диагностике СТГ-дефицита врач точно рассчитывает дозировку на массу тела ребенка. Побочные эффекты в таком случае сведены к минимуму. Клофелин напрямую стимулирует клетки гипофиза к выработке гормона роста через определенные рецепторы.
При введении инсулина контролируется также и глюкоза крови. Низкий уровень глюкозы – огромный стресс для организма, поэтому и вырабатывается большое количество гормонов, способных увеличить уровень сахара крови, среди этих гормонов находится в том числе и СТГ. Ведь СТГ – это тоже контринулярный гормон, который вместе с кортизолом быстро реагирует на снижение уровня глюкозы в крови. Кстати, на пробе с инсулином можно диагностировать и надпочечниковую недостаточность. Если на стресс кортизола выделяется мало – надпочечниковая недостаточность есть.
Иногда для диагностики СТГ-дефицита достаточно провести одну пробу, иногда может потребоваться две. Но важно одно – СТГ-стимулирующие пробы очень хорошо помогают диагностировать проблему и при мониторинге состояния (с вами же ординатор!) проходят достаточно безобидно.
Во время моего обучения после пробы с клонидином (это та таблеточка, которая снижает давление) детям разрешали пить колу. Это приятно детям (запрещенка же!), а небольшое количество кофеина способствует более безболезненному возвращению к нормальному давлению и самочувствию. Некоторые шли на пробу как герои – ведь ради колы можно и потерпеть!
При подтвержденном диагнозе дефицит гормона роста назначается гормональная терапия.
Эндокринология – молодая наука, в 50-х годах прошлого века гормон роста был впервые выделен из мозга человека. В это же время ребенку с низкорослостью ввели гормон роста от другого человека – ученые с удивлением обнаружили, что на фоне такого «лечения» ребенок начал расти!
Единственным источником получения гормона роста в то время являлся мозг трупов, для получения всего нескольких капель гормона требовались тысячи мозгов мертвецов.
Таким образом, лечение низкорослости еще в прошлом веке было сопряжено с большим риском получения прионных болезней.
Что такое прионные болезни? В организме каждого из нас существуют белки. Прионы – это такие «инфекционные» белки, которые, попадая в организм, способны менять структуру нормальных белков, воссоздавая армию себе подобных. Если проще: при попадании приона в организм человека безвредные белки приобретают неправильную «прионную» форму. Это приводит к развитию заболеваний, наиболее хорошо описанная из них – болезнь куру, или «смеющаяся смерть».
Болезнь куру была распространена среди аборигенов Новой Гвинеи в связи с наличием традиции ритуального каннибализма и поеданием мозгов умершего родственника. Симптомы у этой болезни страшные: сильная дрожь, порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой – видимо, поэтому болезнь куру прозвали «смеющейся смертью».
Через гормон роста, выделенный из мозговой ткани умерших, передавалась другая болезнь – болезнь Крейцфельдта-Якоба. Это заболевание характеризуется нарушением памяти, изменением поведения, судорогами, иногда – приступами эпилепсии или психическими симптомами (галлюцинации, тревога, депрессия).
Лечения от прионных болезней нет.
Да уж! Лечиться гормоном роста еще несколько десятков лет назад было очень опасно! Но любые негативные последствия в медицине являются толчком к ее развитию. Сегодня от препаратов гормона роста заразиться уже ничем нельзя, ведь их синтезируют бактерии, в организм которых «вставлен» особый ген. Гормон роста применяется в виде инъекций в вечернее время – это помогает имитировать обычный ритм секреции гормона.
Иногда низкорослость входит в состав синдромов. И здесь я акцентирую внимание на том, что, если у нас есть низкая девочка (а низкий рост определяет врач-эндокринолог на основании центильных таблиц или графиков роста), мы должны назначить ей исследование на кариотипирование. Кариотип – это совокупность набора хромосом организма, а кариотипирование – анализ, при котором определяют форму, количество, размеры хромосом. Таким способом мы будем исключать диагноз синдром Шерешевского-Тернера (за рубежом этот синдром исключительно синдром Тернера) – синдром, когда отсутствует одна половая хромосома или отмечается ее дефект (45ХО).
