Классическое описание синдрома Шерешевского-Тернера выглядит так: крыловидные складки на шее, высокое небо, низкий рост волос на затылке, «втянутые» и широко расставленные соски, опущенные веки, сколиоз, алопеция, маленькая нижняя челюсть и прочее.
Но! Таких классических клинических проявлений я не видела, хотя в период моей учебы в ординатуре наблюдала много девочек с этим синдромом – все девочки были очень разные.
Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается другими дефектами органов: чаще всего коарктация аорты – сужение просвета аорты на каком-то участке (давление на ногах в таком случае будет ниже давления на руках, хотя в норме – давление на ногах выше!) или аномалии почек.
Кстати! Этот синдром может заподозрить внимательный неонатолог в роддоме при рождении по выраженной отечности стоп и кистей при рождении. Но чаще всего диагноз устанавливается в период полового развития – менструации не приходят, а девочка низкого роста.
Никогда не забуду случай, когда после установления девочке диагноза синдром Шерешевского-Тернера ее мама начала рыдать. Оказывается, начитавшись в Интернете различной информации, она сразу же стала оплакивать перспективу отсутствия у нее внуков.
Да, диагноз ребенка – это всегда тяжело, но!.. Никогда нельзя ставить крест на своем ребенке.
Не создавайте ребенку дополнительные психологические проблемы своими слезами и страданием.
Возьмите себя в руки и запомните: cпонтанное половое созревание встречается у 5–10 % девушек с синдромом Шерешевского-Тернера, а 2–5 % из них спонтанно беременели. Зарубежные коллеги даже говорят о необходимости использования контрацепции у сексуально активных девушек с этим синдромом, а с развитием вспомогательных репродуктивных технологий данное заболевание не должно быть проблемой вообще. Мы же живем в XXI веке!
5.4. Высокорослость
На первый взгляд кажется, что высокорослость – это достаточно редкая проблема. До поступления в ординатуру я вообще не думала, что кто-то может жаловаться на то, что у него высокий рост! Мне казалось, что большинство людей, наоборот, волнует лишь дополнительное увеличение своего роста.
Признаю, я глубоко ошибалась.
Очень часто меня спрашивают о том, можно ли увеличить рост после закрытия зон роста. Ни турник, ни бассейн, ни гимнастика не способны увеличить рост значимо. Даже оперативное лечение (с использованием аппарата Елизарова с целью удлинения длины ног) «добавляет» в рост всего 0,5–1 мм в сутки.
Иногда высокорослость – это признак преждевременного полового развития. Как это происходит? Когда начинается половое развитие, происходит ускорение роста, и девочка или мальчик вытягиваются в длину. В этот момент они становятся выше сверстников. Но, так как половые гормоны влияют на зоны роста детей в костях, вскоре зоны роста закрываются, и дальше «парадокс» – самый высокий некогда в классе ребенок становится самым низким. Все потому, что уже нет никакого ростового потенциала. О преждевременном половом развитии мы поговорим в отдельной главе более подробно.
Очень редкие причины – СТГ-секретирующие опухоли. Вы наверняка помните еще из школьного курса биологии о том, что есть гигантизм и акромегалия – оба состояния возникают под действием избыточной секреции гормона роста. Но почему в одном случае будет гигантизм, а в другом – акромегалия?
Все дело опять же в зонах роста. Если они открыты (у детей), то гормон роста активно «ударяет» по ним, и ребенок растет-растет-растет. Так как гормона роста больше из-за того, что опухоль выделяет его в больших количествах, такой ребенок растет сильнее, активнее своих сверстников. Так возникает гигантизм: пока есть на что действовать (в данном случае на зоны роста), ребенок будет без ограничений увеличиваться в длину.
Если зоны роста в костях закрыты, гормону роста не на что воздействовать напрямую, поэтому он начинает искать другие пути – увеличиваются в размере внутренние органы, разрастается костная ткань, находящаяся рядом с хрящевой: у людей с акромегалией происходит увеличение носа, скуловых костей, нижней челюсти, утолщаются пальцы, увеличивается в размере череп, возникают промежутки между зубами. Поэтому у детей, у которых открыты зоны роста при избытке гормона роста, будет гигантизм, а у взрослых – когда зоны роста закрыты – акромегалия.
В одном американском учебнике была загадка про женщину, которая пришла на прием к врачу в шляпе с большими полями. Зачем в шляпе? Ей очень не нравился ее большой нос и ярко выраженные надбровные дуги. Чтобы спрятать грубые черты лица, она выбрала шляпу. В данном примере очень хорошо отражена склонность людей с акромегалией выбирать себе одежду, аксессуары, которые смогли бы скрыть новые изъяны внешности. Да, у этой женщины была акромегалия.
Кстати, в этом же учебнике было написано о том, как распознать, имели ли место изменения внешности (а вдруг человек таким был всегда?) – достаточно попросить у пациента водительское удостоверение или паспорт. Так как изменения возникают постепенно, а не резко, сам человек с заболеванием не всегда замечает изменения, а вот документы не дадут ошибиться.
Причиной высокорослости могут быть очень редкие заболевания: синдром Сотоса, синдром Марфана, синдром Вивера, а также хромосомные аномалии: синдром Кляйнфельтера или наличие дополнительной У-хромосомы у мужчин (считается, что каждая дополнительная У-хромосома добавляет к росту в среднем +13 см).
Синдром Сотоса – врожденное заболевание, при котором помимо высокорослости у ребенка будут следующие особенности внешности: выпуклый лоб, высокое небо, крупный череп. Гормональный статут при этом заболевании нормальный, может наблюдаться задержка психомоторного развития.
Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани. У таких людей отмечается удлинение конечностей, длинные пальцы (этот симптом называется арахнодактилия – вытянутые пальцы по типу паучьих лапок), размах рук превышает длину тела. Может наблюдаться гиперподвижность суставов, деформация грудной клетки, прогибание клапанов в сердце (пролапс митрального клапана), подвывих хрусталика глаза (это часть глаза, которая располагается за зрачком и нужна для проведения лучей света к сетчатке) и проч.
Синдром Вивера/Уивера – при заболевании будет отмечаться прогрессивный рост в сочетании со следующими симптомами: низкий голос, сколиоз, деформации грудной клетки, широко расставленные глаза, большие ушные раковины, плоское лицо. Заболевание очень редкое, заподозрить его можно еще при рождении – такие детки сразу рождаются длинными.
При синдромальных формах высокорослости тактика ведения зависит от сопутствующей патологии – детей с синдромами всегда наблюдают несколько специалистов.
Что же делать с высокорослостью, если исключены все эндокринные причины? Ничего. Вероятнее всего, у такого ребенка просто высокие родители.
Глава 6
18+, или Все о половых органах детей
6.1. Гигиена мальчиков и девочек: при чем тут детский эндокринолог
Все очень просто: девочек моем спереди-назад, мальчиков – без открывания головки. Делаем это чистыми руками под струей теплой воды.
