Назван синдром в честь мальчика Каспара Хаузера – странного подростка, который в подростковом возрасте знал только две фразы: «Не знаю» и «Хочу быть кавалеристом, как мой отец». Однако было видно, что смысла этих фраз он не понимал.
Каспар был впервые обнаружен в конце мая 1828 года на базарной площади в Нюрнберге. Мальчик был неуклюжим: казалось, он не знает, для чего нужны руки и ноги, не мог смотреть на солнце и не понимал, как нужно себя вести. Ростом был невысок.
Сначала все посчитали, что это обычный бродяга, но вскоре мальчиком заинтересовались, и он стал местной сенсацией.
Он не мог есть ничего, кроме хлеба, и пил только воду, запах мяса был ему неприятен. В течение всего дня он сидел на полу, обхватив руками ноги, а когда ему показали зеркало, оглянулся, будто бы пытаясь найти человека, которому принадлежит отражение.
Нашелся человек, который стал опекуном Каспара, он научил его носить нормальную одежду, есть обычную пищу, говорить и даже играть в шахматы. Удалось выяснить, что примерно в четырехлетнем возрасте мальчика заключили в тесную каморку, в которой не было ни окон, ни дверей. Единственной игрушкой мальчика была деревянная лошадка, а пока он спал, ему приносили еду и убирали каморку.
Кем на самом деле был юноша, до сих пор неизвестно. Ряд исследователей считают, что это был принц баденского престола, похищенный при рождении. Похититель сжалился над ребенком, не стал убивать, а спрятал в надежном месте.
Именно поэтому было совершено несколько покушений на жизнь Каспара, последнее из которых закончилось убийством (однако и эта глава жизни мальчика полна загадок!).
Жестокость, бездушие окружающих, трудные условия жизни детей влекут за собой ощутимую задержку физического и психического развития.
12.6. Болезни героев нашего детства
Все мы любим детские сказки: они чему-то учат нас, рассказывают удивительные приключения героев, несут в себе напутствия. А задумывались ли вы о том, что детские сказки могут быть своеобразным описанием эндокринных заболеваний?
Шрек
Вы же знаете, что прообразом Шрека является известный рестлер Морис Тийе. В 40-х годах XX века он был одним из самых популярных спортсменов. Если вы увидите фотографии этого мужчины, то поймете одно – у него очень необычная внешность.
Будучи ребенком, он был очень красивым, и его даже прозвали Ангелом, однако в 17-летнем возраста у него возникло заболевание, которое сильно повлияло на ангелоподобное лицо.
Юноша поступил на юридический факультет, но из-за прогрессирования заболевания Морис не стал адвокатом: голос, похожий на рев, невозможно было бы слушать. Большие ладони, широкая нижняя челюсть, храп во сне, широкие промежутки между зубами, массивные надбровные дуги…
Раз книга подходит к концу, предлагаю вам самостоятельно поставить диагноз Морису Тийе.
Мультяшный герой Шрек полностью срисован с внешности Мориса, а значит, и великан также имел это заболевание.
Догадались? Речь идет об акромегалии – избыточной продукции гормона роста.
Дюймовочка
«В самой чашечке на зеленом стульчике сидела крошечная девочка. Она была такая нежная, маленькая, всего с дюйм ростом, ее и прозвали Дюймовочкой.
Блестящая лакированная скорлупка грецкого ореха была ее колыбелькою, голубые фиалки – матрацем, а лепесток розы – одеяльцем; в эту колыбельку ее укладывали на ночь, а днем она играла на столе». (Г.Х. Андерсен)
Посмотрите, какая была маленькая девочка. Возможно, любимая сказка Андерсена – это описание гипофизарного нанизма у Дюймовочки.
Да, имя героиня получила от слова «дюйм» – это примерно 2,54 см. Но это не научная публикация, а сказка – в жизни мы на самом деле никогда не встретим настолько маленьких девочек.
В настоящее время самой низкорослой женщиной в мире признана индианка Джиоти Амге. Ее рост в 19 лет составил 24,7 дюйма – это 62,6 см. У девушки ахондроплазия – наследственное заболевание, при котором наблюдается низкий рост из-за дефекта хрящевой ткани, в результате чего нет точки приложения для ИФР-1 и дети остаются низкими.
Но история знает и другие случаи низких женщин – Полин Мастерс из Нидерландов была ростом всего 55 см! При рождении ее рост был около тридцати см, а к девяти годам она доросла до 55 см и вошла в Книгу рекордов Гиннеса как самая низкая женщина за всю историю человечества. Такая маленькая девочка могла поместиться на ладошку и действительно казалась Дюймовочкой своего времени (конец XIX века).
Почему у Дюймовочки был дефицит гормона роста, а не ахондроплазия? Все дело в пропорциональности: при ахондроплазии руки и ноги будут короткими по отношению к туловищу, а при дефиците гормона роста дети пропорциональные, просто маленькие.
Кстати, может, мальчик-с-пальчик Шарля Перро тоже страдал эндокринным заболеванием?
12.7. Племя, устойчивое к онкологии
В Эквадоре живут примерно 130 человек с синдромом Ларона – это генетическое заболевание, при котором клетки организма не чувствуют действия гормона роста. Люди с этим синдромом имеют особенности внешности: низкий рост (мужчины в среднем 130 см, женщины – 120 см), выступающий лоб, короткие руки и ноги, тонкие волосы, запавшая переносица. При рождении рост у детей может быть нормальным, но с первого года отмечается прогрессирующая задержка роста. Позже у детей может появиться избыточный вес.
Уровень гормона роста в крови у таких детей в норме, а вот вечного «друга» гормона роста – ИФР-1 – обнаружить почти не удается.
Синдром Ларона – довольно редкое заболевание и впервые было описано в 1966 году.
При наблюдении за эквадорцами с данным синдромом было установлено, что они не болеют раком и диабетом, а средняя продолжительность их жизни 85 лет! Почему? Никто достоверно не знает.
Однако известно, что ИФР-1 влияет на деление клеток, участвует в образовании новых сосудов, снижает апоптоз (запрограммированную гибель клеток) – все это приводит к онкологическим заболеваниям. На животных моделях в экспериментах удавалось предотвратить развитие раковых опухолей, заблокировав действие ИФР-1, но в отношении людей делать какие-либо выводы рано. Со временем ученые наверняка найдут истину и разработают эффективные способы предотвращения раковых заболеваний.
12.8. Ребенок от трех родителей
Есть так называемые митохондриальные заболевания – это группа наследственных заболеваний, связанная с нарушенной функцией митохондрий. Митохондрии – это органеллы клетки, отвечающие за выработку молекул АТФ, универсальных источников энергии. Эти органеллы необычные – они имеют две мембраны и свою собственную молекулу ДНК. Биологи поговаривают, что митохондрия – это некогда жившая отдельно клетка, которая в один момент устала жить независимо и внедрилась в другую клетку, где ее кормят, а в благодарность она производит энергию.
