Ответ, который она получила от Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica
[52], явно предназначался ученому. Пожалуйста, пришлите ДНК всех членов вашей семьи. «Если не можете прислать ДНК, пусть будет свежая кровь». Джилл уговорила свою подругу-медсестру украсть иглы и колбы для анализов, чтобы провести процедуру у себя дома. К счастью, в Италии приняли кровь, присланную обычной почтой.
Лишь спустя несколько лет Джилл вновь получит ответ от итальянской студии, но к тому моменту она уже решилась. Во время своего ежегодного посещения Клиники Майо, невзирая на протесты матери, она взяла ручку и написала на медицинской карте: «Эмери-Дрейфус».
В 1999 году ей пришло электронное сообщение из Италии. С секунду она собиралась с духом, потом щелкнула. Оказалось, у нее генная мутация LMNA, или, по-простому, мутация гена ламина. И у ее отца – тоже. А также – у обоих братьев и сестер и четырех других семей, принявших участие в обследовании на выявление аномалии Эмери-Дрейфус. Джилл оказалась права.
В гене ламина заложен набор параметров, необходимых для строительства ДНК-связывающего белка, расположенного в центре каждой клетки, которая влияет на включение или выключение других генов, подобно лампочкам, а также – на процесс построения жировой и мышечной тканей. Где-то рядом с тремя миллиардами G, T, A и C в геноме Джилл совершенно случайно оказалась одинокая «буква-опечатка».
Джилл была рада, что помогла открыть новый вид мутации, вызывающий болезнь. И все же, как она сказала, «это почти что черный юмор: все дело в G, которая превратилась в С».
Отцу Джилл было шестьдесят три, когда в 2012 году его сердце остановилось.
К тому времени сама Джилл оседлала мотоскутер, вышла замуж и родила сына, оставив свои детективные изыскания.
Спустя несколько дней после смерти отца ее младшая сестра показала опубликованную в сети фотографию невероятно мускулистой олимпийской чемпионки по спринту, у которой заметно отсутствовал жир. «Я только взглянула на нее, и… Что?! Нет, только не это. Неужели?!» – вспоминает Джилл. Ей вдруг стало любопытно.
Вопрос жира долгое время волновал Джилл. Как и мускулы, он совершенно отсутствовал на ее конечностях. Больше десяти лет назад, когда ей было двадцать пять, директор лаборатории в Центре Джонса Хопкинса, услышав о ней, захотел заполучить в лабораторию живого ламинового мутанта. Он предложил ей стать на лето интерном. Она должна была штудировать журналы в поисках любой информации о болезнях, вызванных мутацией ламина. В результате она наткнулась на редкую болезнь под названием «липодистрофия», при которой с конечностей исчезает весь жир, оставляя только вены и мышцы, обтянутые кожей. И снова Джилл увидела свою семью. Неужели у нее не одно, а целых два до смешного редких генетических заболевания? Она преследовала врачей на медицинских конференциях, показывая им свои фотографии. Те уверяли ее, что у нее нет никакой липодистрофии, и ставили более распространенный диагноз: синдром интерна. «Это когда студент-медик узнает о существовании множества новых болезней, – пояснила Джилл, – и начинает находить у себя все, о чем читал».
Однако эти мысли снова охватили ее, когда она увидела фотографии Присциллы. Не только с соревнований, но и дома, с новорожденной дочерью на руках. Там были и выпирающие вены, и знакомые руки без капельки жира, высовывающиеся из рукавов футболки, и заметная граница между мышцами бедер и ягодиц. «Я знала, что мы как будто скроены из одного куска материи, – говорит Джилл. – Очень редкой материи».
Это был третий раз, когда Джилл визуально замкнуло. Первый раз – когда у ее собственной семьи нашли аномалию Эмери-Дрейфуса, потом – когда она думала, что у нее есть и липодистрофия, и вот теперь – когда увидела и у Присциллы знакомое отсутствие жира. Но если дела с жиром у них обстояли одинаково, то как так вышло, что Присцилла получила двойную порцию мышц, тогда как у нее самой их почти не было? «У меня криптонит, а у нее – ракетное топливо, – думала Джилл. – Мы как супергерои из комиксов – настолько разные, насколько это возможно. В смысле, ее тело смогло как-то справиться [с потерей мускулов]». Целый год она обдумывала, как убедить Присциллу сделать генетический тест, не показываясь у беговой дорожки и не преследуя ее на скутере.
Совершенно случайно Джилл оказалась у телевизора, когда я рассказывал о спортсменах и генетике в утренней программе. «Я подумала: «Это знак судьбы!» – рассказывает она. Джилл отправила мне пакет и попросила связаться с Присциллой. Ее агент, Крис Мычасив, и я совершенно случайно оказались подписаны друг на друга в Твиттере, и я написал ему. Он посмеялся надо мной, стоило только высказать совершенно неправдоподобную мысль о том, что эти две женщины представляли собой своего рода биологические противоположности, но, кроме того, я признался, что впечатлен проделанной Джилл работой. Он передал сообщение Присцилле.
«Пишет мне такой: «Тут вот дамочка из Айовы, говорит, что у вас с ней одинаковый ген, и хочет с тобой пообщаться», – вспоминает Присцилла. – А я говорю: «Ну, не знаю, Крис». Он попросил ее просто ответить на мой звонок. Из-за физической формы европейские СМИ открыто обвиняли Присциллу в употреблении стероидов. Кто-то опубликовал в сети ее фотографию, сделанную в тот момент, когда на Олимпийских играх она бежала к финишной прямой, и приклеил к ее телу голову мужчины-культуриста.
«Было очень неприятно», – вспоминает Присцилла. В 2009 году на Чемпионате мира в Берлине, за несколько минут до того, как получить серебряную медаль, она должна была пройти тест на содержание посторонних веществ в крови – хотя с технической точки зрения это запрещено делать непосредственно перед бегами. Когда я позвонил, она уже готова была показать школьные фотографии, где видно было, что уже тогда она была необычайно стройной и жилистой. На одном фото женщины ее семьи делают растяжку. Одна пожилая родственница демонстрирует вздувшиеся бицепсы, вокруг ее локтя – тугой пучок вен.
После нашего разговора Присцилла согласилась пообщаться с Джилл.
По телефону они сразу же поладили – обе вспомнили, как в детстве вынуждены были терпеть издевки одноклассников из-за вен, – и Присцилла согласилась встретиться с Джилл и ее мамой в фойе отеля в Торонто. Когда Присцилла приехала, Джилл подумала: «О боже! Я как будто вижу родственницу!» Они ушли в дальний коридор, чтобы сравнить части тела – совершенно другие по размеру, но с той же отличительной чертой: полным отсутствием жира. «В этом правда что-то есть, – вспоминает Присцилла собственные мысли. – Нужно все разузнать и выяснить». Целый год они искали врача, который согласился бы осмотреть Присциллу и проанализировать поведение ее гена ламина. Наконец Джилл отправилась на медицинскую конференцию и обратилась к главному эксперту по липодистрофии, доктору Абхиманю Гаргу из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета. Он согласился провести тест и оценить вероятность липодистрофии.
И снова Джилл оказалась права. У них с Присциллой не только обнаружилась липодистрофия, но один и тот же редкий подвид частичной липодистрофии, известной как тип Даннигана.
