RHO-ген кодирует белок родопсин. Одно из состояний, возникающих при мутации в этом гене, называется врожденной стационарной ночной слепотой (CSNB – Congenital Stationary Night Blindness), заболевание проявляется в неспособности к темновой адаптации и ночной слепоте. Люди, страдающие таким заболеванием, жалуются на то, что не могут ориентироваться в сумерках. Это непрогрессирующее редкое заболевание. Только одна форма CSNB происходит из-за изменений в гене RHO (есть формы, связанные с другим типом наследования). В этом случае родопсин функционирует, как если бы глаз находился в состоянии постоянного яркого освещения, – мозг не воспринимает постоянную исходящую импульсацию, что проявляется в симптомах ночной слепоты.
Однако чаще изменения в гене RHO ведут к более тяжелому заболеванию – пигментному ретиниту (см. стр. 117). Мы обсудим его, когда будем говорить об офтальмологии будущего. Под пигментным ретинитом специалисты договорились понимать заболевания сетчатки с характерной клинической картиной, чаще проявляющейся в прогрессирующем поражении фоторецепторов сетчатки и изменении глазного дна – отложении пигмента. Причиной заболевания могут быть разные мутации, и протекать оно может с разными степенью тяжести и временем начала, поэтому под пигментным ретинитом подразумевают группу заболеваний. В отличие от врожденной стационарной ночной слепоты пигментный ретинит – прогрессирующее заболевание, ведущее к тяжелым нарушениям зрения. Мы до сих пор до конца не понимаем, почему некоторые мутации ведут к пигментному ретиниту, а другие – к врожденной стационарной ночной слепоте. Считается, что большинство случаев пигментного ретинита связано с мутациями в гене RHO; они проявляются в виде снижения зрения в сумерках, что влечет потерю способности к ориентации при слабом освещении и постепенное сужение полей зрения – развитие туннельного зрения. На момент написания этих строк адекватного лечения этих двух заболеваний нет, но перспективы мы обсудим в главе «Офтальмология будущего».
Родопсин – универсальный пигмент ночной адаптации для многих позвоночных, но есть и интересные исключения.
Рис. 23. Пигментный ретинит
Дневные ящерицы в ходе эволюции утратили палочки, поскольку в условиях постоянной дневной жизни они не нужны. Эволюция убирает всё лишнее. Если вы активны только днем, то фоторецепторы, которые не работают (палочки), просто занимают полезное место в сетчатке. Сетчатка таких ящериц содержит лишь колбочки, максимально чувствительные к разным спектрам дневного света. Напомню, что для работы колбочек нужно хорошее освещение и в сумерках они перестают функционировать.
Один вид гекконов решил жить ночью. Они, конечно, не принимали такого решения на общем собрании. Обстоятельства сложились так, что, возможно, корм перешел на ночной образ жизни – гекконы стали больше есть ночью, и их вид стал отделяться от дневных собратьев. Однако палочки, столь необходимые для ночной жизни, уже были утрачены их предками, когда они бодрствовали только днем. Сделать новые палочки гекконы не успели, но приспособили для ночного зрения колбочки – у ночного геккона они больших размеров, чем у их дневных братьев, что позволяет им быть чувствительнее. Постепенно у ночных гекконов появилось еще два пути адаптации к тому, чтобы видеть в темноте. Роговица ночного геккона имеет несколько оптических зон, то есть оптическая сила роговицы изменяется в разных отделах, благодаря чему гекконы могут фокусировать разные спектры видимого им света на поверхности сетчатки идеально четко. Это помогает нивелировать хроматические аберрации и способствует более высокой разрешающей способности глаза к разным спектрам видимого гекконам света (я специально пишу «видимого гекконам», потому что видимые спектры света для геккона и человека разные).
Свет, как мы помним, состоит из разных электромагнитных волн, которые преломляются в оптических системах. Разные составные цвета спектра дневного света в идеальной сферической системе фокусируются на разном расстоянии. Получается, что если один спектр света (например, зеленый) сфокусирован на сетчатке четко, то другой (красный) будет не в фокусе. Это явление называется хроматической аберрацией. Нашими глазами она просто не замечается (хроматические аберрации можно увидеть на фотоснимках, сделанных с использованием низкокачественной оптики: как правило, в стороны от объектов смещаются их пурпурные и зеленые «тени»), но используется офтальмологами на приемах. Возможно, вы вспомните, как офтальмолог просил сказать, на каком фоне лучше видно буквы – на красном или зеленом. Если вы говорите, что на красном, врач делает вывод, что этот цвет лучше фокусируется на сетчатку, а следовательно, рефракция глаза
[15] сдвинута в сторону близорукости. Установкой линз перед глазом можно сдвинуть рефракцию в сторону дальнозоркости, и тогда символы на зеленом фоне будут четче видны. Оптика геккона учитывает эти особенности и изменена так, чтобы максимально четко фокусировать разные спектры видимого света, что позволяет наиболее экономно использовать тусклый свет в сумерках и не только хорошо видеть ночью, но и различать цвета.
Зрачок ночного вида гекконов отличается от зрачка дневного тем, что имеет щелевидную форму (у дневного вида он круглый). Исследователи считают, что это тоже способ адаптации – благодаря такой форме зрачка при любой его ширине сохраняется возможность проходящему свету преломляться во всех оптических зонах роговицы. Изменения в глазу ночного геккона позволяют максимально хорошо пользоваться колбочками ночью. И как бонус – цветное зрение.
Можно ли научиться читать в сумерках? Конечно, вы можете проделать этот эксперимент с сумерками и увидите, что постепенно в темноте появляется зрение. Однако для этого нужно, чтобы вы долго находились в условиях низкой освещенности. Но конечно же разрешающая способность вашего зрения в сумерках значительно снизится, и чтение будет сложнее, чем при хорошем освещении.
Откуда берутся наследственные заболевания, которых нет у родителей?
Типы наследования
Один из самых частых вопросов родителей на приеме, вызывающий недоумение: «Вадим, как у нашего ребенка может быть такое заболевание, если в роду его ни у кого нет?»
Я понимаю, что люди имеют весьма поверхностные знания о том, как наследуются генетически обусловленные признаки и какие варианты типов наследования бывают.
Чтобы продолжить разговор, нужно обсудить типы наследования. Уверен, большинство читателей знают о них всё, однако ко мне на прием приходят родители пациентов, которые многого не знают, но очень хотят разобраться – для них мы раскроем эту тему.
Генетическая информация человека записана в очень длинных молекулах – ДНК. Участки ДНК, содержащие информацию об одном функциональном белке, называют геном. Мы точно знаем, что ген может отвечать за определенное свойство организма, отдельный признак, кодировать ферменты каких-то реакций, регулировать работу других генов или кодировать строительные белки с какой-то целью. Как, оказывается, ген может многогранно характеризоваться: он способен быть строителем, регулятором, ускорителем, блокировщиком либо сочетать в себе несколько функций сразу. Фактически один ген кодирует лишь один белок, который потом участвует в реализации определенных свойств.
