Колбочки участвуют еще и в центральном зрении, то есть благодаря им мы видим мир с максимальной четкостью. Благодаря тому, что в центре нашего поля зрения сосредоточены в основном одни колбочки, мы четко видим лишь маленьким центральным участком поля зрения. Колбочками мы различаем цвета. Палочки расположены на периферии, позволяя нам нечетко видеть боковым зрением, и берут на себя максимум функций при критически низкой освещенности, чтобы пользоваться колбочками. У людей с ахроматопсией низкое зрение – это связано с тем, что палочки не работают.
Существуют две самые частые формы ахроматопсии: палочковый ахроматизм и синий колбочковый монохроматизм.
Палочковый монохроматизм – редкое заболевание, которое встречается у мужчин и женщин. Называется так потому, что у пациентов все зрение осуществляется исключительно при помощи палочек. Палочковый монохроматизм еще называют полной ахроматопсией, потому что колбочки отсутствуют совсем и цветовое зрение при таком состоянии невозможно.
Синий колбочковый монохроматизм – это X-сцепленное рецессивное заболевание, или неполная ахроматопсия. Встречается у одного из 100 000 новорожденных мужчин и, возможно, существует как один случай на 10 миллионов женщин.
Проблемы, связанные с ахроматопсией
Дневная слепота. Считается, что это проблема для людей с ахроматопсией ощущается сильнее всего. Тяжелая непереносимость света серьезно нарушает зрение. Если у обычного человека повышение освещенности улучшает качество зрения, то у пациентов с ахроматопсией происходит наоборот.
Позже мы обсудим, что контроль над потоком света, который проходит в глаз, дает много возможностей для помощи таким людям.
Вторая проблема (если не третья по важности после снижения зрения) – цветовая слепота. Хоть цветовая слепота и дает название заболеванию, это всего лишь вторая проблема. Когда на прием приводят ребенка с ахроматопсией, на цветовую слепоту родители практически не жалуются. Светобоязнь и дневная слепота настолько выражены, что цветовосприятию просто не уделяется внимание.
При синем колбочковом монохроматизме включены только синие колбочки. У пациентов остается возможность видеть синим цветом, но нет красного и зеленого. Конечно же, синий цвет существует только тогда, когда есть и несиние цвета. Если есть только синий, нет никакого цветовосприятия, хотя синие предметы видно лучше. Однако иногда пациенты утверждают, что отличают желтый цвет. Кроме того, благодаря работе синих колбочек острота зрения при таком типе ахроматопсии несколько выше, чем при палочковом монохроматизме.
Третья проблема – сниженная острота зрения.
При ахроматопсии она обеспечивается фоторецепторами-палочками, которые устроены так, что способны нормально функционировать только при очень низком освещении, обычное для них слишком мощное. Люди без ахроматопсии при дневном освещении «включают» колбочки и «отключают» палочки. У пациентов с ахроматопсией такой возможности нет. Если снизить мощность светового потока на сетчатку, например используя светофильтры, можно адаптировать пациента с ахроматопсией к жизни в условиях обычного освещения.
Нистагм – ритмичное непроизвольное движение глаз – наблюдается при многих глазных заболеваниях, которые сопровождаются низким зрением, это один из первых признаков ахроматопсии. Он снижает остроту зрения и возможность сфокусироваться на объекте, зависит от эмоционального фона и уменьшается с возрастом.
Нистагм стоит учитывать при проверке зрения у детей: он мешает сконцентрироваться на объекте, который показывает врач, и острота зрения может быть оценена как слишком низкая, если не проявить терпения и не попросить ребенка не спешить и попытаться сосредоточиться.
В то время как при палочковом монохроматизме часто встречается дальнозоркость, при синем колбочковом монохроматизме – миопия (близорукость). Однако возможны все виды аномалий рефракции
[17].
У здоровых людей зрачки сужаются при высокой степени освещенности, чтобы приглушить поток света, попадающего на сетчатку, и расширяются при плохом освещении, чтобы на колбочки попадало больше света, что обеспечивает более острое зрение. При ахроматопсии может быть аномальная реакция зрачков на свет: зрачки сужаются в темноте, что говорит о включившейся аккомодации, и могут расширяться на свету.
Абсолютно все случаи ахроматопсии рецессивные, палочковый монохроматизм – аутосомно-рецессивный, синий колбочковый монохроматизм – сцепленный с X-хромосомой. Гены, связанные с ахроматопсией, – CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H.
Включенные палочки
Интересно, что при ахроматопсии засвеченные включенные палочки вызывают ощущение очень яркого света. В то же время при некоторых формах врожденной стационарной ночной слепоты палочки генетически функционально включены и находятся в таком состоянии, как будто они под постоянным воздействием света.
Это происходит из-за мутации в гене RHO, который кодирует родопсин. Фактически наблюдаются два схожих состояния. В одном случае свет возбуждает высокочувствительные палочки, в другом света может и не быть, но включенность палочек обусловлена генетически.
Так вот, при врожденной стационарной ночной слепоте нет ощущения яркого света, что скорее связано с тем, что постоянная импульсация с палочек игнорируется из-за неинформативности. А вот ночная слепота есть. Палочки не работают, и пациенты при сумеречном зрении не видят.
Гены, связанные с синим колбочковым монохроматизмом, – OPN1LW, OPN1MW, LCR (все расположены на Х-хромосоме).
Стоит вернуться к главе «Типы наследования», чтобы вспомнить разницу между ними.
Почему красный?
В настоящее время лечения ахроматопсии не существует. Я думаю, что будущее за генетической терапией, обсудим ее в главе «Будущее офтальмологии». Однако пациентам с ахроматопсией можно существенно помочь: в настоящее время мы активно выписываем светофильтры.
Красный – самый популярный светофильтр у пациентов с палочковым монохроматизмом, но степень затемнения и выраженность красного индивидуальны. При этом заболевании может быть как полная цветовая слепота, так и неполная, с незначительными остатками цветового зрения.
В большинстве случаев пациенты с ахроматопсией используют красные светофильтры, но могут применяться и янтарные, коричневые или серые. При синем колбочковом монохроматизме часто пользуются пурпурным фильтром, чтобы пропускать только небольшую часть синего спектра.
Красный цвет переносит меньше энергии (примерно 1/15 от энергии синего цвета) и не может засветить сетчатку глаза. Если использовать красный фильтр, снизится уровень ослепления палочек, что позволит им функционировать.
Даже в идеальных условиях сумерек пациенты с ахроматопсией всегда видят значительно хуже остальных людей. Тем не менее это некритичное снижение зрения, отчаиваться повода нет.
