Люди с легкими, менее выраженными нарушениями кажутся окружающим странными, или «холодными», что при тяжелых формах нарушения развития становится очевидным. У значительной части аутистов развиваются тики – только им одним понятные однообразные движения. Многие не могут научиться разговаривать.
Мать одного ребенка-аутиста рассказала мне неправдоподобную историю, как она впервые заметила, что ее сын, которому было тогда 20 месяцев, стал совершенно другим: «Симон играл в песочнице, а я сидела на скамье и читала. Когда я через некоторое время взглянула на него, другой ребенок с криком требовал его лопатку. Тут я заметила, что у Симона вся рука была в крови. Тот ребенок прокусил ему руку. Но самым страшным для меня оказалось то, что Симон этого вовсе не заметил и продолжал играть в песке, как если бы ничего не произошло».
У ее сына напрочь отсутствует чувство опасности. «Если Симон пойдет в одном направлении, – рассказывает мать дальше, – я знаю, что он не свернет. Он не остановится перед проезжей частью, а пойдет прямо на машины. Он будет идти в одном направлении так долго, пока не устанет. Тогда он ляжет и уснет, не скучая по нас, как будто бы он и не знает, что мы есть на свете».
Давид и его шестое чувство
Моя жена Элизабет работает семейным консультантом и педагогом. На протяжении нескольких месяцев у нас в семье жил на временном попечении шестилетний красивый как картинка Давид – мальчик, страдающий аутизмом. Каждый раз, когда он приходил, происходило одно и то же: он забирался во все ящики и кухонные шкафы. Ничего невозможно было от него спрятать. Прежде всего, ничего съедобного. «У него на это как будто шестое чувство», – заранее предупреждала нас его мама Марианна. Однажды мы спрятали шоколад наверху за кастрюлями, но не прошло и нескольких минут, как Давид нашел его. «Я думаю, он чувствует запах», – удивленно сказала наша дочь Сельма, которая была тогда его ровесницей.
Разговаривать Давид не мог, он издавал резкие крики и двигался в быстром танцевальном ритме. Руками он производил своеобразные движения, напоминавшие маятник. Часто останавливался, рассматривал что-то, что, казалось, видит только он, или смотрел кому-то глубоко в глаза, затем вскрикивал и карабкался по перилам лестницы наверх, как обезьяна.
Подобные случаи у детей впервые были описаны в 1943 г. Лео Каннером, психиатром из больницы Джона Хопкинса в Балтиморе. В то время уже на протяжении 15 лет существовали прививки от дифтерии, которые содержали ртуть и алюминий, антибиотиков еще не было. Каннер описывал аутизм как «образец поведения», который ни я, ни один мой коллега еще не видели. Поскольку Каннер был психиатром, аутизм долгие годы рассматривался исключительно как психическое расстройство.
Во всех формах расстройств аутического спектра существует, как и при аллергиях и аутоиммунных заболеваниях, сильный генетический компонент – предрасположенность к заболеванию. Но уже давно существует предположение, что причина кроется не только в «гене аутизма». Вероятнее всего, генетическая предрасположенность сталкивается с каким-то мощным воздействием извне, которое провоцирует болезнь. Что может являться этим воздействующим фактором, пока совершенно неясно. Может быть, надо говорить о целой комбинации различных триггеров – запускающих факторов.
Особенно поразительной выглядит тесная связь с проблемами пищеварения – постоянными диареями и сильными коликами. «Около 84 % детей-аутистов страдают дисфункцией кишечника», – объясняет Анна Струнеска, исследователь аутизма в Карловом университете в Праге. На сегодняшний день эти симптомы не включены в определение случая аутизма. Однако Струнеска считает эту связь очевидной. Но что именно вызывает эти нарушения в кишечнике, можно только предполагать. «Многие родители рассказывали, что до обнаружения болезни у их детей были частые инфекции, особенно воспаления среднего уха, и их лечили высокими дозами антибиотиков, – рассказывает доктор из Праги. – В некоторых случаях сообщалось, что аутизм проявился после применения антибиотиков широкого спектра действия, что вызвало нарушение кишечной флоры с последующим заселением вырабатывающих токсин бактерий или распространением грибов». Однако это не может рассматриваться как доказательство. В равной степени возможно, что кишечные симптомы контролируются сигналами из головного мозга, или что общая чрезмерная иммунологическая реакция во всем организме приводит к нарушениям, которые проявляются в дальнейшем как аутоиммунное воспаление в кишечнике и головном мозге.
Давид попадает под это описание. «Младенцем он постоянно имел проблемы с пищеварением, – рассказывала мне Марианна. – Он кричал, кричал, кричал, и казалось, что он страдает от сильнейших колик». Очень рано он начал получать антибиотики против воспалений горла и ушей. Кроме того, он прошел всю программу вакцинации. Марианна не может сейчас утверждать, что именно это стало причиной заболевания, или был какой-то запускающий фактор болезни. Но то, что у Давида нарушение деятельности кишечника, она наблюдает и сегодня.
Достигший сейчас двенадцати лет мальчик имеет немыслимо сложную систему питания. От непривычных вещей он отказывается сразу. «Он может неделями есть только спагетти или картофель, – рассказывает его мать, – но не то и другое вместе, а или то, или другое». Если Давид найдет сахарницу, и никто за ним не следит, он съест ложкой весь сахар до конца. «Иногда у меня такое впечатление, что им управляют бактерии в кишечнике, которые приказывают ему поедать сахар», – вздыхает Марианна.
Посмотри мне в глаза
В декабре 2013 г. журнал «Nature» проводил дорогостоящее исследование, в ходе которого группа ученых должна была постоянно посещать определенные семьи с новорожденными детьми. Из них 59 семей относились к группе высокого риска, так как у одного из старших детей был диагноз – аутизм, 51 семья, не имеющая детей-аутистов, составляла контрольную группу с пониженной степенью риска.
Этот проект был разработан и осуществлен организацией Marcus Autism Zentrum в Атланте, где наблюдаются 5500 детей, страдающих аутизмом. Маркус-центр – одно из многих огромных учреждений, которые приходится открывать в связи со специфическими потребностями этой новой и, к сожалению, очень быстро растущей группы пациентов.
В течение трех лет детей регулярно посещали и снимали на камеру при различных ежедневных занятиях в привычных для них условиях: во время еды, отдыха или во время чтения иллюстрированных книг. За этот промежуток времени у двенадцати детей из группы с высокой степенью риска и у одного ребенка из группы с низкой степенью риска был установлен диагноз – аутизм, разного уровня сложности.
Исследовательская группа, огромное количество времени проводившая над видеоматериалами, занималась именно тем, чтобы выяснить, каковы первые признаки начинающегося отклонения в развитии. При этом выяснилось, что дети, страдающие аутизмом, отличаются от здоровых детей одним признаком: они в определенный момент начинают избегать визуального контакта. Они не смотрели на маму, когда играли или сидели тихо, не обращали внимания на куклу или картинки в книге с яркими иллюстрациями и выглядели отсутствующими. «Чем сильнее ребенок избегает визуального контакта, тем тяжелее бывает аутистическое нарушение в дальнейшем», – пишут Уоррен Джонс и Эми Клин.
