Простой вопрос — у вас регулярный менструальный цикл? То есть промежуток между менструациями одинаковый и колеблется в пределах 1–2 дней — если ответ утвердительный, у вас нет поликистозных яичников.
Существует редкое заболевание «Синдром поликистозных яичников», которое диагностируется при выявлении как минимум двух из перечисленных признаков:
• нарушение менструального цикла (склонность к задержкам);
• повышение уровня мужских половых гормонов, выявленных по внешним признакам или на основании лабораторных анализов;
• поликистозный внешний вид яичников по данным УЗИ (более 12 мелких фолликулов в срезе, расположенных по периферии).
Еще раз подчеркну, что для постановки этого диагноза недостаточно просто выявить при УЗИ «поликистозные яичники». В нескольких исследованиях было показано, что такой вид яичников выявлен у многих совершенно здоровых женщин. Поэтому если вы слышите подобный диагноз, сразу же вспомните, как ходят ваши месячные: если регулярно ±1–2 дня — у вас этого диагноза нет. Да и в целом можно для себя запомнить, что если у вас регулярный менструальный цикл — у вас не может быть отклонений в уровнях половых гормонов, а выявленные в результатах анализов повышения или понижения отдельных показателей являются или погрешностью лаборатории, или суточными колебаниями, не имеющими существенного значения.
Если у вас нерегулярный менструальный цикл, частые длительные задержки и во время УЗИ доктор говорит, что видит признаки поликистозных яичников — в данном случае заключение может быть верным. Подробно об этом заболевании я расскажу в разделе, посвященном бесплодию. И еще одно небольшое, но важное дополнение: если вы принимаете контрацептивы и в заключении УЗИ написано «поликистозные яичники» — можете не волноваться, так как именно так должны выглядеть яичники на фоне приема контрацептивов.
Анализы на гормоны
Анализы на гормоны — любимое назначение гинекологов, при этом без разницы, есть к тому показания или нет. При этом не только гинекологи, но и сами пациентки очень любят сдавать эти анализы, чтобы выяснить свой «гормональный фон». О каком «фоне» все время идет речь, мне непонятно, так как анализы на гормоны необходимы только при наличии нарушений регулярности менструального цикла. Другими словами, если у вас регулярный менструальный цикл, то есть между началом одной менструации и началом следующей проходит одинаковое время ± 1–3 дня — у вас не может быть нарушений в секреции никаких гормонов. Это золотое правило — как не может быть никаких неисправностей в часах, показывающих точное время. Поэтому, если вам предлагают сделать анализы на гормоны при регулярном цикле, можете легко воздержаться от этого предложения.
Единственный важный анализ на гормоны, но не половые, сделать надо. При подготовке к беременности стоит сделать анализ крови на ТТГ и Т 4 — эти анализы отражают работу щитовидной железы. Существует скрытое нарушение функции этой железы, беременеть с которым не стоит. Наиболее важным является значение показателя ТТГ, если он около 2 — ситуация хорошая. При увеличении этого показателя до 4 и более, а также при резком снижении — необходимо получить консультацию эндокринолога. Скорее всего, после обследования вам будет назначено лечение, которое будет продолжено во время беременности.
Генетическое консультирование
Посещение генетика и исследование кариотипа не является рутинным обследованием, к этому есть четкие показания. Данное исследование рекомендуют всем парам, чей возраст старше 35 лет, а также если у вас или в вашей семье у родственников есть случаи наследственных заболеваний, рождались дети с пороками развития или были случаи мертворождения. Если вы младше 35 лет, внимательно опросите своих родителей и родителей мужа об их заболеваниях, разных необычных случаях, связанных с беременностью и родами, в целом проведите небольшое расследование. Если что-то «накопаете», обязательно сообщите эту информацию своему доктору и уточните, есть ли у вас показания для консультации у генетика.
Ниже мы рассмотрим ситуации, при которых консультация генетика станет необходимой в случаях бесплодия или невынашивания беременности, но если это первая беременность и никаких проблем еще не было, показанием к посещениям генетика будут только те ситуации, о которых я написал выше.
В целом тема генетического консультирования — одна из самых непонятных и запутанных для пациентов. Как бы настойчиво ни пытались врачи заставить пациентов вспомнить законы наследования Менделя (школьная программа биологии), все равно полного понимания нет. В связи с этим я тоже решил сократить эту главу до общих фраз, но все же сделаю попытку внести ясность в этот вопрос.
Краткий курс генетики на примере шоколада «Вдохновение»
Надеюсь, вы все знаете знаменитый шоколад «Вдохновение» — он продается в продолговатой упаковке по десять палочек шоколада внутри. Напомню, что у каждого человека есть 23 пары хромосом (или 23×2 = 46 хромосом), одна из которых является половой, определяющей наш пол (XX у женщин и ХY у мужчин). Представьте себе, что одна хромосома — это упаковка шоколада «Вдохновение», а шоколадки внутри упаковки — это гены, так как на самом деле хромосома состоит из генов. Таким образом, у вас есть 46 упаковок шоколада, сложенных по две упаковки (всего 23 пары). У одной из пар, к примеру, на упаковке написано слово «женская серия», а в у вашего партнера «мужская серия» — это и есть половые хромосомы, все остальные 22 пары упаковок одинаковые.
Перед оплодотворением яйцеклетка отбрасывает половину генетического материала (то есть просто выбрасывает 23 упаковки шоколада), а в мужском организме все идет в ход, просто один полный набор шоколадок делится между двумя сперматозоидами, то есть каждый из них несет только 23 упаковки шоколада.
Процесс оплодотворения выглядит следующим образом: мужская и женская сторона достают свои шоколадки из упаковок и после собирают их заново в те же упаковки. В конечном итоге должно получиться 23 пары упаковок шоколада, где одна упаковка в паре от мамы, а другая — от папы. Это новый хромосомный набор вашего ребенка.
Существует четыре ситуации, когда могут возникнуть наследственные заболевания.
1. В вашем роду есть одна упаковка шоколада, в которой есть шоколадка с выраженным дефектом, которая может передаваться по наследству с определенной вероятностью, и если эта шоколадка оказывается у вашего ребенка — заболевание возникнет. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Дефект присутствует в одном гене, кодирующем, к примеру, фермент или важный белок.
2. Похожая ситуация, но у шоколадки есть небольшой дефект, а заболевание возникает только в том случае, если этот небольшой дефект есть у вас и вашего партнера и они объединятся в наборе у вашего ребенка. Называются такие заболевания аутосомно-рециссивные, встречаются они очень редко.
3. Отдельный вариант заболеваний, если плохая шоколадка есть в упаковке с названием «мужская серия» или «женская серия», то есть в хромосомах, определяющих пол (в Х-хромосоме или Y-хромосоме). Такие заболевания называются сцепленными с полом.
