4. Последний вариант нарушений — ситуация, при которой в процессе сбора шоколадок по упаковкам (когда собирается новый набор эмбриона из того, что дали родители) случается ошибка и в какой-то упаковке, к примеру, оказывается на одну шоколадку больше или меньше, одна из шоколадок ломается и часть ее оказывается не в той пачке. Вариантов много. Все это происходит во время оплодотворения. Эти заболевания вам больше известны: Синдром Дауна, Клайнфельтера, Потау, Эдвардса. Такие синдромы еще называют хромосомными болезнями.
Теперь, я думаю, все становится понятно, есть заболевания, которые в виде испорченной шоколадки могут быть у вас в роду и передаваться с определенной вероятностью, а есть те, которые возникают в результате ошибки при сборе нового генетического набора во время процесса оплодотворения.
Задача консультации генетика — выявить, есть ли у вас в роду испорченные шоколадки, для этого у вас возьмут соответствующие анализы, изучающие набор хромосом, а также подробно расспросят обо всех болезнях, которыми болели в вашей семье. Если такие заболевания будут выявлены, вам будет рекомендовано обращение в клинику репродукции, где умеют заранее в эмбрионе находить подобные изменения и выбирать здоровый эмбрион для беременности. Об этом подробнее в главе про ЭКО.
Очевидно, что генетик не может повлиять на ошибки, которые приводят к хромосомным болезням, так как о том, что они случатся, заранее неизвестно. Мы знаем, что с возрастом вероятность ошибок на этой стадии становится больше, так как качество самих шоколадок падает. Поэтому эти заболевания чаще случаются у более возрастных родителей. Выявить такие ошибки мы сможем уже во время самой беременности, для этого вначале проводят специальные скрининги, которые направлены на диагностику хромосомных синдромов.
Так как я уже привел пример с шоколадками, дополню рассказ объяснением такого понятия, как «наследственная предрасположенность». На научном языке ее называют «полигенным наследованием». Суть в том, что реализация заболевания зависит от нескольких генов (должно быть несколько дефектных шоколадок) и может проявиться в зависимости от множества внешних и других, неопределенных факторов, проще говоря, не всегда. К таким заболеваниям можно отнести рак, сахарный диабет, шизофрению и т. д. Известно, что, если у родственников были эти заболевания, риск их появления у детей повышен, но не гарантирован. Гены могут передаться, но образ жизни человека или какие-то дополнительные факторы могут блокировать их реализацию в заболевание, и человек остается здоровым.
В настоящий момент есть лаборатории, предоставляющие услугу по проведению анализа ваших генов с целью выявления генов, при которых повышен риск тех или иных заболеваний. В большей степени это будет интересно вам, так как позволит более внимательно относиться к своему здоровью и проходить соответствующие профилактические обследования. Для генетического консультирования в рамках подготовки к беременности такой анализ не нужен.
В качестве заключения,
или Подводя итог всему вышесказанному
Я постарался подробно описать наиболее часто встречающиеся заболевания и состояния, которые вдруг могут быть выявлены при обследовании у гинеколога в рамках подготовки к беременности. Очень важно помнить главное правило пациента — никогда не принимайте близко к сердцу негативную информацию о своем состоянии, если слышите ее впервые от доктора. Нередко оценка вашего состояния первым врачом может быть ошибочной или значение заболевания преувеличенным, а необходимости в лечении может и не быть. Воспримите эту информацию просто как одно из мнений и, прежде чем принимать решение о дальнейшем обследовании или лечении, получите еще одну консультацию.
Если у вас есть хронические заболевания, необходимо обязательно проконсультироваться у соответствующих специалистов и уточнить у них, есть ли какие-то особенности течения вашего заболевания на фоне беременности и не нужна ли какая-то дополнительная подготовка.
Еще несколько важных моментов перед выходом на финишную прямую
Лишний вес или, наоборот, его недостаток. Оценить этот параметр довольно просто: надо посчитать индекс массы тела, и если он укладывается в норму — все о’кей. Однако небольшие выходы за границы указанных норм могут быть, если при этом вы себя удовлетворительно чувствуете и у вас нет никаких жалоб.
Избыточный вес опасен — как правило, это признак нарушения в работе эндокринной системы, и если вы до этого момента никогда не посещали эндокринолога — вам стоит это сделать именно сейчас, когда вашему организму придется взять на себя повышенные обязательства, которые он сможет не потянуть.
Известно, что если объем талии превышает 100 см — есть признаки нарушения толерантности к глюкозе, а это, по сути, предиабет. Наличие подобных отклонений в работе эндокринной системы повышает риск таких неприятных состояний, как гестационный сахарный диабет, преэклампсия, эклампсия, преждевременные роды, патология плода и т. д. Сами роды могут протекать тяжелее, повышается вероятность родоразрешения путем кесарева сечения.
В целом ничего хорошего лишний вес во время беременности не сулит, поэтому берем себя в руки и планируем его сбросить, но, конечно, не резко, так как это еще более существенный стресс для организма.
Недостаток веса — вторая крайность, которая также стоит устранить до беременности. Однако есть категория женщин, вес которых всегда был небольшим, менструации никогда не нарушались и в целом состояние здоровья прекрасное. В таком случае специально «отъедаться» перед беременностью не надо.
Наверное, пришло самое время обсудить еще один довольно спорный и сложный вопрос — как питаться во время планирования беременности и во время самого процесса вынашивания ребенка. Информации на этот счет не счесть, а от советов и руководств может пойти кругом голова, что, собственно, случилось со мной, в процессе подготовки этой темы. Я решил, что подробное описание диет и перечней продуктов не добавит решимости женщинам соблюдать эти рекомендации, надо идти другим путем. Как мне кажется, в любом сложном процессе надо понять его суть и принцип формирования рекомендаций, проще говоря, научиться самому их создавать, тогда все станет естественным и несложным.
Принцип здорового образа жизни
Я думаю, все знают, что такое здоровое питание и что в него входит, но почему-то лишь немногие придерживаются его принципов. Есть несколько основных продуктов, как в самолете: мясо, рыба, курица, дополняем их овощами и фруктами, сервируем крупами и макаронными изделиями из твердых сортов пшеницы и, конечно, не забываем про молочные продукты, яйца, оливковое масло, горсть орехов — готово! Из этого простого набора можно приготовить все, что угодно, получая все, что необходимо человеку для нормального существования. Другими словами, это простые продукты.
Такое питание еще называют сбалансированным, то есть в течение недели вы получаете все необходимые вам полезные вещества и не получаете те продукты, которые плохо перевариваются и продукты их распада негативно сказываются на вашем организме. Конечно, есть свои особые предпочтения в питании, и от некоторых «вредных продуктов» отказаться бывает очень трудно, не насилуйте себя, просто сведите их употребление к минимуму. В любом случае колбасой, чипсами и пирожными вы никак существенно не повлияете на качество получившегося эмбриона.
