В те далекие времена, когда в медицинской практике не использовались УЗИ-аппараты, оценить плод до его родов было практически невозможно. С появлением УЗИ и улучшением его качества появилось само понятие «пренатальная диагностика», то есть возможность до рождения ребенка оценивать его состояние и наличие у него пороков развития. УЗИ-диагностика вскоре начала сопровождаться дополнительными тестами, которые можно было осуществлять на разных сроках беременности с целью более точной оценки генетики плода. Были внедрены три теста: биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. Суть этих методов в том, что под контролем УЗИ забирается различный материал из беременной матки с целью проведения цитогенетических исследований, результатом которых является ответ на вопрос — есть ли у плода генетические аномалии или нет.
В нескольких словах опишу эти три теста. Самый первый тест, который можно выполнить на сроке 10–12 недель, называется «биопсия хориона». Напомню, что хорионом называется часть плодных оболочек, которая с 16-й недели беременности станет называться плацентой. Другими словами, это «пре-плацента». Для проведения этого теста производят пункцию хориона через переднюю брюшную стенку, выполняется эта манипуляция под контролем УЗИ. Процедура проводится без обезболивания и довольно неприятна для женщины. После ее проведения есть небольшой риск прерывания беременности, составляющий не более 1 %. Полученные клетки отправляются на исследование.
Амниоцентез возможно проводить на сроке 16–19 недель. При этом исследовании точно так же, путем введения иглы в полость матки забирают небольшое количество околоплодной жидкости, в которой содержатся клетки плода, а также много других веществ, позволяющих оценить не только генетическое состояние плода, но и отклонения в развитии беременности. Как и в случае с биопсией хориона, риск пребывания беременности после этой процедуры также присутствует и составляет не более 0,5–0,8%
Кордоцентез — самый поздний тест, его проводят на сроке 19–20 недель. В этом случае иглу через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину плода и забирают 1 мл крови на исследование.
Внесу сразу же ясность, все эти тесты не проводят последовательно в течение беременности, они несут одинаковую информацию. Указанные сроки их проведения соответствуют тому моменту, когда появилась потребность в их использовании, точнее, на каком сроке беременности, и в зависимости от этого выбирается тот или иной метод.
Теперь самое время поговорить о том, в какой ситуации вообще возникает необходимость в столь неприятных исследованиях, особенно сопровождающихся риском прерывания беременности.
Чуть-чуть генетики,
или Еще одно лирическое отступление
Напомню, что у человека в норме есть 46 хромосом, или 23 пары. На картинке их обычно представляют в виде нескольких рядов крестиков различного размера, объединенные в пары. Этот набор хромосом мы получаем наполовину от матери и на вторую половину от отца. При хорошем стечении обстоятельств процесс сборки нашего набора должен привести к тому, что все хромосомы будут иметь соответствующую пару и правильную структуру. В то же время хорошо известно, что в этом процессе могут возникать ошибки от очень грубых, при которых сформировавшийся эмбрион не жизнеспособен, и такая беременность прерывается или не развивается, до небольших погрешностей, которые проявляются в развитии заболеваний. Самым ярким примером такой погрешности является болезнь Дауна, при которой к 21 паре хромосом «прилипает» еще одна хромосома и получается, так называемая «трисомия» 21 пары. Ребенок рождается жизнеспособный, но с большим набором патологии.
Нарушения в наборе хромосом бывают разные: неправильное общее количество хромосом или перестановки в парах, а также дефекты в самих хромосомах, когда часть одной хромосомы прилепляется к другой. Все эти нарушения не проходят бесследно и реализуются в различные заболевания.
Именно эти нарушения в хромосомах и выявляют описанные выше исследования, но всем подряд их не проводят. Существует система безопасных скринингов, позволяющих получить предварительную информацию и отобрать только тех беременных, которым необходимы более глубокие исследования.
Применяются два пренатальных скрининга, которые проводят на 10–13-й («двойной тест») и 16–19-й неделях («тройной тест») соответственно, они включают в себя проведение УЗИ и анализ крови.
Во время первого скрининга вам проводят УЗИ с целью оценки трех основных показателей — КТР (копчико-теменной размер), ширина шейной складки и наличие носовой кости. Про КТР мы с вами уже говорили выше, этот размер позволяет на ранних сроках беременности определить ее срок, то есть мы можем оценить, нет ли отставания в развитии. Шейная складка — это пространство за шеей плода, если размер ее превышает 3 мм, часто наблюдаются пороки развития. Наличие носовой кости — важный признак, так как у плодов с синдромом Дауна эта кость отсутствует.
Полученные данные УЗИ заносят в бланк направления на анализ крови (на свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина человека и РАРР-А
[1], туда же вносят информацию о вашем возрасте, весе, сроке беременности и еще некоторые нюансы, способные повлиять на результат (курение, раса, применение ЭКО, наличие в семье генетических заболеваний и отклонений у предыдущих детей и т. д.).
Далее у вас берут кровь из вены и отправляют в лабораторию. Полученные результаты анализа крови соотносят с данными УЗИ и вашими персональными данными, на основании чего высчитывается риск рождения у вас ребенка с генетическими заболеваниями (синдром Дауна, Эдвардса и дефект нервной трубки).
Второй скрининг проводится на сроке от 16-й до 19-й недели и также включает в себя УЗИ и анализ крови (на хорионический гонадотропин человека, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол). Во время УЗИ теперь измеряют другие параметры плода: размер между теменными буграми, окружность головы, живота, длину бедренных костей и т. д., а также оценивают структуру отдельных внутренних органов плода на наличие в них нарушений в развитии. Для второго теста используются только межтеменной размер и окружность головы.
В результате первого и второго скринингов из лаборатории приходит ответ в виде показателей уровня в крови тех веществ, на которые у вас брали кровь, и графика, отражающего, в какой зоне риска вы находитесь и насколько это риск существенный. Обычно фразы в заключении формулируются так: «Вероятность рождения ребенка синдромом Дауна составляет 1 к 1200, что ниже порога отсечки».
Теперь важно рассказать, какую на самом деле вы получаете информацию в результате проведения этого скрининга и как к ней относиться. Первое, с чего хотелось бы начать, — эти скрининги не ставят диагноз вашему плоду и их значение только в грубом «просеивании» беременных женщин через фильтр, позволяющий заподозрить наличие изменений, которые потенциально возможны при наличии пороков развития.
Анализы крови на перечисленные выше вещества не могут быть интерпретированы без данных УЗИ и ваших частных данных, так как возраст, вес, курение, наличие сахарного диабета или применение ЭКО влияют на интерпретацию этих показателей. К примеру, неправильное измерение толщины шейной складки может существенно пересчитать риски по вероятности наличия синдрома Дауна. Поэтому хочется сразу же вас предостеречь от изолированной интерпретации цифр, полученных в результате анализа крови.
