Большинство современных лабораторий не выдают только результаты анализов, а формируют заключение уже после проведения расчетов в специальной программе, которая называется PRISCA. Собственно, именно так и называются эти скрининги. Как уже обсуждалось выше, чем старше становится женщина, тем выше вероятность того, что плод будет иметь пороки развития. Поэтому существует рассчитанный риск рождения плода с генетическими заболеваниями в зависимости от возраста женщины, и именно с ним и сравнивается риск конкретной беременной. Другими словами, тест позволяет ответить на вопрос, насколько выше или ниже риск развития отдельных генетических патологий относительно статистических данных, рассчитанных для вашего возраста, скорректированных вашими персональными данными.
Получив результаты этого теста, вам не стоит искать в нем ни успокоение, ни повод для волнения, так как даже «хороший» результат не исключает возможности наличия у вас плода с генетическими заболеваниями. Этот тест в большей степени нужен для доктора, который ведет вашу беременность. Только он на основании других нюансов должен будет решить, как отнестись к его результатам.
Очень большое значение в оценке результатов скрининга играют данные УЗИ, ваш возраст (младше или старше 35 лет) и наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития, наследственные заболевания у ближайших родственников, а также радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Рассуждения вашего доктора должны строиться следующим образом. Наибольшее значение в принятии решения несут данные УЗИ и нюансы вашей истории. Если по данным УЗИ у вас все нормально, нет никаких отклонений — надо в большей степени ориентироваться на этот факт. Другими словами, при получении результата скринига, указывающего на повышение риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями, «хорошие» данные УЗИ должны иметь больше значения при решении вопроса о дальнейшей тактике ведения такой беременности. Так и в обратную сторону, наличие, к примеру, большой шейной складки при «хороших» показателях скрининга трактуются в сторону повышения риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Что делать дальше — надо принять решение о необходимости проведения инвазивных тестов (тестов, о которых я писал выше, связанных с забором различных тканей и жидкостей плода). Проведение этих тестов сопряжено с риском прерывания беременности, и в целом они довольно неприятны для женщины, так как технология их выполнения не предусматривает использования анестезии. Надо отметить, что такое решение должен принимать не акушер-гинеколог, ведущий вашу беременность, а врач-генетик, занимающийся данной проблемой. Задача врача — только вовремя вас к этому доктору отправить.
Уже на консультации у генетика будет проведен подробный анализ вашей истории и принято решение о необходимости проведения инвазивных тестов, конечно, в первую очередь оценивается соотношение пользы и риска от подобного рода вмешательства. Внимание при этом уделяется всему: вас подробно будут расспрашивать о предыдущих беременностях, чем они закончились, состоянии здоровья детей. Проведут анализ вашей семьи и семьи вашего мужа, кстати, его состояние здоровья и наличие заболеваний у его родных имеют важное значение, так как это может играть роль в формировании генетических заболеваний у плода. Возможно, потребуется взять анализ у вас и вашего супруга, оценивающий кариотип (оценка набора хромосом). Мне не хотелось бы углубляться в нюансы генетического консультирования, просто стоит довериться этому врачу и принять его решение, не пытаясь добиться от него окончательного вывода о риске наличия у плода патологии, пока не будут получены результаты анализов. Другими словами, ждать от такой консультации стоит только заключения о том, есть ли смысл в проведении инвазивного теста или нет.
Медицина не стоит на месте, и сейчас появилась возможность получать достоверную информацию о хромосомном наборе плода путем анализа крови матери, начиная с довольно раннего срока беременности 8–9 недель. Дело в том, что клетки плода попадают в кровоток матери, откуда они могут быть выделены и исследованы. Точность такого теста составляет 99,9 %, что существенно превосходит описанные выше скрининги PISCA.
Называется такой анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Почему же не выполнять этот анализ всем подряд? Вопрос в цене. Этот анализ очень дорогой, и не все могут себе его позволить, поэтому приходится делать выбор в зависимости от конкретной ситуации. Средняя стоимость составляет около 900–1000 долларов.
Возникает вопрос: если есть такой анализ, который настолько прост в выполнении и не влияет на течение беременности, зачем же тогда существуют инвазивные исследования, которые сопровождаются риском для матери и плода? Дело в том, что, несмотря на высокую точность тестов, основанных на анализе крови, «золотым стандартом» в диагностике хромосомных нарушений являются инвазивные тесты, и решение о прерывании беременности может приниматься только после окончательного подтверждения диагноза. Кроме этого, неинвазивный тест еще не получил широкого распространения, мало врачей знают о его существовании, и только несколько клиник в России могут его выполнить.
Заканчивая эту сложную и довольно противоречивую тему, надо все же постараться навести какой-то порядок и обозначить важные моменты. Современная медицина имеет возможность с разной долей достоверности заранее выяснить, есть ли у вашего эмбриона нарушения в количестве или структуре хромосом, что реализуется в соответствующие заболевания. Для этого используются различные инструменты:
1. УЗИ.
2. Анализы крови на различные биохимические маркеры.
3. Анализ клеток, полученных из плодных оболочек, околоплодной жидкости, пуповинной крови и кровотока матери.
Самое первое исследование эмбриона можно провести на сроке 8–9 недель — это так называемый «неинвазивный пренатальный тест». С точностью 99,9 % и при отсутствии ложноположительных и ложноотрицательных результатов этот тест позволяет исключить наличие наиболее распространенных хромосомных нарушений. Широкое применение этого теста ограничено его высокой стоимостью и небольшим количеством клиник, его выполняющих.
Повсеместно выполняются другие тесты: «двойной тест» на 10–13-й неделе и «тройной тест» на 16–19-й неделе соответственно. Эти тесты включают в себя проведение УЗИ и анализ крови на несколько биохимических маркеров, после чего данные обрабатываются специальной программой, рассчитывающей риски. Точность этих тестов довольно низкая, случаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Любые сомнительные результаты этих тестов требуют дополнительных исследований — инвазивных тестов или неинвазивного пренатального теста. В оценке результатов двойного и тройного тестов большее значение имеют данные УЗИ и ваши персональные данные (возраст, наличие в роду соответствующих заболеваний или рождение детей с хромосомными патологиями). В подобных случаях вас должен консультировать именно генетик, и он принимает решение о необходимости проведения тех или иных тестов. Выбор вида инвазивного теста определяется сроком беременности.
