Поскольку такие препараты не входят в федеральные программы и не всегда приобретаются в рамках региональных лекарственных проектов, пациенты или члены их семей (опекуны) зачастую вынуждены добиваться получения необходимых лекарств в судебном порядке. Потеря времени, связанная с судебными разбирательствами, может негативно сказаться на состоянии пациента в силу упущенных терапевтических возможностей из-за несвоевременно начатого лечения.
Наряду с перечисленными заболеваниями к «распространенным» орфанным болезням относятся такие состояния, как фенилкетонурия, незавершенный остеогенез, легочная (артериальная) гипертензия, гомоцистинурия, галактоземия, болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), преждевременная половая зрелость центрального происхождения, острая перемежающая (печеночная) порфирия, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), нарушение обмена ароматических аминокислот, апластическая анемия неуточненная, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), спинальная мышечная атрофия и многие другие. Такие пациенты должны обеспечиваться необходимыми им препаратами за счет средств региона, где они проживают. Но для многих субъектов государства подобные затраты являются непосильным финансовым бременем, что может приводить к перебоям в лекарственном обеспечении и не позволяет гарантировать доступность необходимых лекарственных средств для этой категории больных. Поэтому многими экспертами в сфере обращения лекарственных средств регулярно поднимается вопрос о расширении в ближайшее время перечня заболеваний, входящих в федеральную программу высокозатратных нозологий, а в дальнейшем – полной централизации лекарственного обеспечения больных, страдающих орфанными заболеваниями, чтобы не допускать по отношению к ним лекарственной дискриминации.
Благодаря новейшим технологиям в области генной инженерии, фармакологии и клинической фармакологии, на фармацевтическом рынке регулярно появляются новые уникальные лекарственные средства. К одним из наиболее значимых и ожидаемых научных достижений в области создания генно-инженерных препаратов и связанных с этим прорывов в практической медицине стоит отнести создание препаратов для лечения тяжелого орфанного заболевания – спинальной мышечной атрофии.
Спинальная мышечная атрофия развивается вследствие патологических изменений, вызванных мутацией определенного гена, кодирующего производство специфического белка, в результате чего в спинном мозге возникает потеря клеток, отвечающих за координацию движений и регуляцию мышечного тонуса. В зависимости от степени тяжести она проявляется различными симптомами: от мышечной слабости и неспособности самостоятельно передвигаться до грубых нарушений двигательного развития, нарушения дыхания и глотания, вплоть до летального исхода.
До последнего времени специфического лечения спинальной мышечной атрофии не существовало, а симптоматическая терапия существенного улучшения в состояние больных не привносила. Но четыре года назад был зарегистрирован инновационный препарат для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии, представляющий собой сложное соединение (нуклеотидную последовательность), запускающее синтез белка, идентичного недостающему при спинальной мышечной атрофии. Это лекарство вводится интратекально (в спинномозговой канал). Оно зарегистрировано на территории Российской Федерации и внесено в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов.
Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA) разрешено применение еще одного лекарственного средства для генной терапии спинальной мышечной атрофии у детей младше двух лет. Однократное внутривенное введение данного препарата обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена на его рабочую копию. Стоимость такой инъекции в настоящее время составляет более двух миллионов долларов. Применение инновационного лекарства позволяет не просто значительно улучшить состояние пациента, но и дает возможность излечить это серьезное заболевание. В нашей стране для клинического применения второй препарат пока не зарегистрирован, хотя имеется опыт его применения у небольшого числа больных.
Ввоз и применение средств, не зарегистрированных на территории Российской Федерации, осуществляется при наличии разрешения Министерства здравоохранения Российской Федерации и по решению врачебной комиссии.
Наконец, в дополнение к вышеперечисленным, еще один из зарубежных производителей зарегистрировал на территории нашей страны лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии, механизм действия которого аналогичен первому. Отличие в том, что третий препарат предназначен для приема внутрь (перорально).
Для повышения доступности дорогостоящей помощи пациентам, страдающим спинальной мышечной атрофией, а также еще 18 редкими и 29 жизнеугрожающими заболеваниями, в нашей стране создается специализированный фонд с формированием наблюдательного, попечительского, экспертного и этического советов. Источником финансирования его деятельности, направленной на бесперебойное лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями, станут средства, полученные за счет повышения с 1 января 2021 года ставки НДФЛ с 13 % до 15 % на доход граждан свыше пяти миллионов рублей в год.
Безусловно, помимо поисков источников дополнительного финансирования для помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, для организации лекарственной поддержки на достойном уровне необходим еще ряд условий. Важным является своевременное выявление пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, а значит, создание региональных диагностических центров; создание единого регистра для определения объемов необходимой лекарственной помощи; совершенствование нормативно-правовых актов, регулирующих порядок лекарственного обеспечения больных; определение дополнительных эффективных механизмов возмещения затрат на лекарства (как вариант, дальнейшая централизация) и, наконец, создание условий для локализации и производства в России препаратов для лечения орфанных заболеваний.
Таким образом, решение проблемы лечения пациентов с редкими жизнеугрожающими орфанными заболеваниями ввиду колоссальных финансовых затрат требует консолидированных усилий не только медицинского сообщества, но и законодателей, руководителей федерального и регионального уровней, экономистов, экспертов в сфере оценки медицинских технологий. И конечно же, очень важен настрой общества в целом, его готовность бороться за каждую человеческую жизнь независимо от стоимости медицинской помощи и фармакотерапии.
Знакомьтесь: врач-клинический фармаколог
Несмотря на то, что специальность «врач-клинический фармаколог» существует уже более 20 лет, многие до сих пор не знают, по какому вопросу они могут обратиться к такому врачу. Почему возникла необходимость введения новой врачебной специальности? В каких случаях лечащий врач может дополнительно назначить пациенту консультацию клинического фармаколога?
Клиническая фармакология – не просто научное направление или учебная дисциплина, а одна из самых востребованных сегодня врачебных специальностей.
Клинический фармаколог – это врач, имеющий изначально сертификат по терапии, педиатрии или общей врачебной практике, прошедший дополнительно углубленную подготовку в сфере применения и обращения лекарственных средств.
