В 2006 году ученых-медиков заинтересовал поразительный случай: при обследовании у шести детей из Пакистана обнаружили очень странные многочисленные травмы – зажившие и свежие. Не все дети были родственниками: трое были из одной семьи, двое – из другой, один – из третьей. При получении всех этих травм дети ни разу не пожаловались на боль. У некоторых не было кончиков языков – они откусили их в раннем детстве, даже не пикнув. Старшие дети научились притворяться, что им больно, если их травмы выглядели особенно ужасно. Почти у каждого была как минимум одна конечность со сросшимся переломом, о котором родители даже не подозревали. Эти удивительные дети просто не чувствовали боли. А ведь они ощущали прикосновения, реагировали на температуру и боялись щекотки. Ученые предположили, что все же корень проблемы зарыт в семье. А так как дети не воспринимали только боль, появилась гипотеза, что у них не функционирует рецептор определенного вида. По семейному анамнезу и образцам ДНК родственников Джеймс Кокс и его коллеги смогли сопоставить потерю болевого рецептора с определенной локацией на хромосоме 2. Затем они клонировали большую часть области генома, где было локализовано поражение, и исследовали ее на наличие генов, которые могут быть связаны с неврологической функцией в целом и болевым восприятием в частности. Они сосредоточились на гене под названием SCN9A, который кодирует натриевый канал в нервной системе, и правильно сделали. Когда Кокс и его коллеги изучили ген SCN9A у всех шести детей, они обнаружили не одну-единственную мутацию, ответственную за отсутствие боли, а целых три разных генетических изменения в трех разных семьях, продуцировавших усеченные гены. Эти гены были фактически нефункциональны и приводили к отсутствию функциональных натриевых каналов болевого рецептора у детей.
За десятилетие, прошедшее после этого исследования, была проделана большая работа по генетике болевых рецепторов у человека. Нарушение нормального восприятия боли и передачи ее в мозг оказалось чрезвычайно сложным явлением. При аномальном восприятии боли нарушаются многие функции клеток, включая пути, участвующие в регуляции серотонина, эстрогена, ГАМК, глутамина и катехоламина. Кроме того, в развитии участвуют факторы роста и другие важные белки. Создается впечатление, что существует много типов боли, которые опосредованы различными хеморецептивными и ионными канальными механизмами.
7. Где я?
Пределы слуха и равновесия человека
Что для одного – крик, для другого – писк; что для одного – музыка, для другого – невыносимый шум.
Генри Роллинз, музыкант
Любой, кто хоть раз испытывал тяжелое похмелье после бурно проведенной ночи, знает, каково это, когда все плывет, кружится и качается перед глазами. В мае 2006 года четверо техногиков в течение четырнадцати часов обсуждали этот феномен в чате, наперебой предлагая «лекарства» от этого недуга. Вот один гэг оттуда: «Единственное, что я могу вам посоветовать, – это забиться в угол комнаты и изо всех сил держаться за стены. Затем позвоните предкам и скажите им, что мир на самом деле вращается вокруг вас». Перебор с алкоголем – дело нешуточное, но на этом примере легко объяснить, как работает равновесие у человека. В главе 5 я описывал строение внутреннего уха. Часть этой структуры необходима для слуха, но полукружные каналы внутреннего уха предназначены для равновесия.
Полукружные каналы формируют своего рода трехмерную систему координат с осями X – Y – Z, известную как вестибулярный аппарат. Все три полукружных канала заканчиваются ампулами, и в этой области они сходятся вместе. Сами каналы заполнены жидкостью – эндолимфой. Внутри каждая из трех ампул заполнена желеобразной ячеистой структурой. Это купула, на которой расположены небольшие реснички, или волоски, отходящие от ее поверхности. Эти реснички снабжены нервами и соединены с мозгом. Если вы поворачиваете голову, жидкость смещается под действием инерции, вызванной поворотом головы. Каждая купула, как поплавок на удочке, движется в обратном направлении, чуть запаздывая, что вызывает изгиб ресничек в ампуле. Сгибание волосков вызывает потенциал действия в каналах, который передается в мозг, где информация интерпретируется, чтобы помочь нам удержать равновесие. Однако равновесие – это не только то, где в пространстве находится наша голова.
Вокруг нас постоянно какое-то движение, да и мы сами движемся. Даже то, как мы воспринимаем свое положение в пространстве, включает в себя хаотичное движение – броуновское движение жидкости в полукружных каналах. Если бы все это броуновское движение распознавалось вестибулярным аппаратом, с равновесием была бы полная неразбериха: мозг бы просто задымился от перегрузки, получая столько ложной информации. Меес Мюллер с коллегами разработал модель для изучения того, как полукружные каналы справляются с воздействием броуновского движения. Эта модель рассматривает несколько особенностей строения волосковых клеток купулы. Стоит отметить, что волоски этих клеток в десять раз длиннее, чем волоски в слуховой системе, в десять раз более упруги (кохлеарные волоски слуховой системы сгибаются намного легче) и в сто раз труднее смещаются, чем кохлеарные волоски. Благодаря волосковым клеткам купулы эта странная система с трехосным вестибулярным аппаратом позволяет справиться с броуновским движением и сохранить равновесие (рис. 7.1).
Рис. 7.1. Строение внутреннего уха. Органы равновесия – слева, а слуховой аппарат – справа
Вся информация из полукружных каналов отправляется в мозг и объединяется с информацией из трех других источников – глаз, мышц и суставов
[22]. Информация из всех трех органов чувств передается в ствол головного мозга, где интерпретируется, взаимодействуя с мозжечком и корой головного мозга. Эти две области мозга важны, потому что позволяют остальной части тела реагировать на первоначальное движение, из-за которого возникла потребность в равновесии. Мозжечок играет важную роль, поскольку координирует сложные движения тела, а кора головного мозга – потому что предоставляет информацию из памяти и усвоенного опыта для того, чтобы «устранить крен».
Фигуристы лучше всех держат равновесие. Их пируэты – сложнейший вызов вестибулярному аппарату, но спортсмены справляются с нагрузкой. Как только фигурист начинает вращаться в какую-то сторону, купула быстро смещается в противоположном направлении из-за инерционных свойств эндолимфы. Реснички купулы, или волоски, сгибаются, указывая мозгу, что голова движется в направлении вращения. Но по мере увеличения количества оборотов (примерно через десять секунд) жидкость в каналах полностью увлекается окружением, и чувствительность к этому вращению исчезает. Даже при таких экстремальных возмущениях купулы, как во время исполнения классических элементов – винта, бильмана, волчка, либелы или заклона, фигуристы грациозно выходят из вращения. В 2006 году Наталья Канунникова установила мировой рекорд по вращению стоя – 308 оборотов в минуту! – после чего заскользила по льду как ни в чем не бывало.
