Полномасштабное сравнение наших геномов с геномами шимпанзе показывает, что из трех миллиардов “букв”, составляющих нашу генетическую последовательность, подавляющее большинство будет таким же и у шимпанзе, но есть и редкие участки с различиями – именно они больше всего интересуют эволюционистов. Некоторые подобные участки практически наверняка связаны с различными эпидемиями, которые в прошлые времена переживали человекообразные обезьяны и люди и к которым пришлось вырабатывать иммунитет, – сюда относятся ретровирусы, в частности ВИЧ. Другие фрагменты с различиями соотносятся с физическими, телесными, изменениями. Есть, например, группа из 118 нуклеотидов, получившая название “зона ускоренного развития человека 1” (HAR1, human accelerated region). У всех животных этот участок одинаковый или с единичными различиями – например, у столь далеких животных, как курица и шимпанзе, он отличается лишь двумя основаниями, а у человека в нем собралось целых восемнадцать мутаций! Экспериментально показано, что данный участок, оказывается, играет важную роль в построении коры головного мозга, складчатой структуры ее наружного слоя, особенно активно участвующего в человеческой умственной деятельности (см. главу 8). Есть и другие участки генетической последовательности, связанные с развитием мозга в целом (это гены ASPM, CDK5RAP2, CENPJ и ген микроцефалина MCPH1), где также усматриваются признаки ускоренных изменений по сравнению с линией шимпанзе. Чуть позже мы вернемся к последнему гену из этого списка, к гену микроцефалина.
Любопытно, что многие участки ДНК, где обнаруживаются явные отличия от шимпанзе, нашего ближайшего ныне живущего родича-примата, не связаны с прямыми изменениями в структуре белков или ферментов. А затрагивают, например, транспозоны, особые вставки генетического кода, которые занимаются включением и выключением функциональных генов. И если непосредственные продукты ДНК сравнить, скажем, с ингредиентами того или иного рецепта, то не менее важными для изготовления блюда являются сами инструкции (заметки на полях), которые в нашей аналогии как раз и будут теми регуляторными фрагментами. При одних и тех же “рецептурных ингредиентах” изменения в процедуре скажутся на конечном результате. Так, “зона ускоренного развития 2” (HAR2 или, по-другому, HACNS1) участвует в регуляции активности генов, вовлеченных в пренатальное построение структуры костей запястий и кистей; возможно, что изменения именно в этой зоне обеспечили и своеобразие наших рук, и более высокую по сравнению с шимпанзе и гориллами степень праворукости.
Сравнивая нашу ДНК с ДНК шимпанзе, наших ближайших современных родичей, мы можем получать информацию о нашем эволюционном прошлом, но еще полнее оно проступает из сравнения ДНК нынешних людей, потому что в каждом из нас, в наших генах, впечатана запись о предках, уж точно более подробная, чем в церковных книгах, и уж точно уходящая гораздо дальше в прошлое. А все потому, что ДНК обязательно копируется, а копии передаются от родителей к потомкам, от них к следующим и следующим поколениям. Но копирование идет с ошибками, и если ошибки не имеют летальных последствий, то они, эти мутации-ошибки, тоже копируются и передаются дальше и дальше. Таким образом, ошибки копирования могут накапливаться, и мы можем проследить по ним линию генетической эволюции и оценить время, необходимое для их накопления.
Нам для наших целей нужно помнить, что изучается три типа ДНК. Первый тип – который составляет хромосомы в ядре клеток нашего тела; эта ДНК называется аутосомной, сюда не включается особая мужская Y-хромосома (к ней мы вернемся позже). Именно аутосомная ДНК служит своеобразной инструкцией, разметкой для построения телесных структур, и мы наследуем именно комбинацию родительских аутосомных ДНК, половину от отца и половину от матери. Аутосомная ДНК содержит многочисленные участки так называемой мусорной ДНК, которая не кодирует никаких признаков (вроде цвета глаз или группы крови). Но при этом мусорная ДНК все равно копируется и мутирует. Несмотря на неуважительный эпитет “мусорная”, она содержит генетические переключатели и может дать важную информацию об эволюционной истории. На самом деле эти участки ДНК даже более полезны для эволюционных и демографических исследований, чем участки белок-кодирующей части ДНК, потому что они не так сильно искажены действием отбора. При этом и в “мусорном” участке можно обнаружить влияние отбора, если данный участок определенным образом прилегает к функциональному фрагменту, на который как раз отбор действует.
Второй тип ДНК связан с Y-хромосомами, определяющими мужской пол у человека. В норме у женщин 23 пары хромосом, включая и пару Х-хромосом. А у мужчин только 22 пары хромосом плюс одна Х-хромосома, унаследованная от матери, и одна Y-хромосома, полученная от отца. ДНК Y-хромосомы можно использовать для изучения эволюции по мужской линии и, таким образом, избежать усложнений, которые накладываются из-за смешения аутосомных родительских генов, – процесс немножко похож на непрерывную передачу фамилии по мужской линии во многих обществах.
Третий тип – уже известная нам митохондриальная ДНК (мтДНК), которая находится не в ядре, а снаружи его и передается только по женской линии. И хотя этот тип ДНК привлекает неизменное внимание и популяризаторов науки, и медийных изданий – ведь в нем заключен ясный сигнал о наших предках! – но для углубления в эволюционную историю все же гораздо полезнее обращаться к аутосомной ДНК и ее продуктам (почти все наше тело и органы построены из и с помощью белков, ферментов, антигенов и т. д.). Вспомним работу по белкам крови (альбуминам) у человека и обезьян, в результате которой удалось выяснить, что разделение человеческой линии и африканских человекообразных обезьян произошло позже, чем разделение африканских и азиатских обезьян.
Как следует из названия, митохондриальная ДНК расположена вне клеточного ядра, в митохондриях. Эти тельца служат энергетическими станциями клетки, они извлекают из питательных веществ энергию, которую клетка дальше использует для собственных нужд. мтДНК имеется в материнской яйцеклетке, которая после оплодотворения становится первой клеткой тела будущего потомка, а из отцовского сперматозоида при оплодотворении в яйцеклетку не переходит практически никаких митохондрий. Это значит, что по мтДНК можно проследить женскую эволюционную линию (то есть от матери к дочери, внучке и т. д.), потому что мать передает сыновьям свою мтДНК, а от сыновей эта мтДНК дальше к детям уже не уходит. Молекула мтДНК имеет форму замкнутого кольца или петли, построенной из 16 тысяч пар нуклеотидов. Из них лишь небольшая часть кодирует белки, например цитохромы, а оставшаяся часть мтДНК может бесконтрольно мутировать. Следовательно, мтДНК меняется в целом гораздо быстрее, чем ядерная ДНК, поэтому по ней удобно отслеживать сравнительно недавние события и краткосрочные эволюционные изменения. Как уже говорилось во введении, еще до того, как начали поиск неандертальской ДНК, в 1987 году было опубликовано генетическое исследование, оказавшее огромное влияние на изучение человеческой эволюции, – это работа Канн, Стоункинга и Уилсона по разнообразию мтДНК ныне живущих людей.
Я описал, каким жестоким нападкам подверглась эта работа, особенно со стороны разъяренных мультирегионалистов. Однако последующие исследования и уточнения показали, что ее выводы были в основном верными, пусть и чуточку преувеличенными.
