Конечно, мтДНК используют для определения времени событий человеческой эволюции, как, например, расчет времени существования “Евы”, давший цифру 200 тысяч лет назад, или оценка времени распространения гаплогруппы L3 – около 70 тысяч лет назад. Однако, как и с оценками численности популяций, все расчеты, во-первых, строятся на нескольких предположениях, во-вторых, они очень приблизительные. Например, большинство оценок времени событий основаны на гипотезе, что линия людей отделилась от линии наших ближайших родичей шимпанзе 6 млн лет назад. Число нуклеотидных замен в нашей ДНК по сравнению с мтДНК шимпанзе далее сравнивается с числом замен до или после какого-нибудь временного рубежа, например разделения нас и неандертальцев или выдвижения сапиенсов из Африки. Затем соотношение числа замен преобразуется в показатели времени, при этом временная ось отсчитывается от отметки в 6 млн лет. Но! Во всех расчетах используется такой показатель, как скорость появления нуклеотидных замен, и он может оцениваться по группам, недавно отделившимся от основной массы человечества, в частности по изолированным островным популяциям, или же учитывать данные по семьям с различными болезнями дефектных митохондрий. В этих случаях полученная оценка кратковременной скорости мутирования у людей окажется выше, чем долговременной, которую используют при сравнении темпов накопления мутаций у нас и шимпанзе. Ученые считают, что в долговременной перспективе разница стирается за счет очищающего отбора, который со временем выбраковывает неудачные мутации. Однако если нам нужно калибровать (соотнести во времени) сравнительно недавнее событие человеческой эволюции, например существование “Евы” или миграцию из Африки, то какую из скоростей накопления мутаций мы должны использовать – быструю или медленную?
Не так давно мне довелось принять участие в совместной работе с генетиками Филипом Эндикоттом, Саймоном Хо и Майтом Метспалу, связанной с оценками скорости мутирования у человека. Мы сравнивали две уже принятые на сегодня скорости накопления мутаций с третьей, которую получили только что и которая не соотнесена с рубежом в 6 млн лет, то есть с точкой разделения людей и шимпанзе. Полученные нами новые оценки скорости эволюции дали более молодой возраст для ключевых событий человеческой истории, но при этом соответствовали археологическим фактам, составляющим свою, археологическую, временную разметку нашего появления в Азии, Австралии, Европе и Америках. По нашим оценкам выходило, что “африканская Ева” существовала 135 тысяч лет назад, а не 200 тысяч, выход современного человечества из Африки следует относить к 55 тысячам лет назад, а прибытие в Америку – к 14 тысячам лет назад. И если эти более молодые оценки верны, то хорошо бы нам пересмотреть свои взгляды на хронологические определения некоторых важных эволюционных событий, построенных на основе мтДНК. К ним относится, во-первых, разделение нашей линии и линии неандертальцев, во-вторых, разнесение во времени на многие тысячелетия самых древних ископаемых сапиенсов в Африке и датировок “Евы”, и, в-третьих, возникают естественные сомнения относительно ранних миграций людей из Африки по направлению к Китаю и Австралии. Я к этому вернусь немного позже, а сейчас отмечу, что если в задаче требуется дать датировки относительно молодым событиям, то генетикам нужно меньше опираться на расчетное время дивергенции линий людей и шимпанзе.
Теперь об Y-хромосоме. Нужно сказать, что данные по мужским линиям гораздо медленнее внедряются в науку о происхождении современного человечества, чем их женский аналог мтДНК. Одна из главных причин такой задержки, наверное, в том, что Y-хромосома урезанная и неинтересная с точки зрения имеющихся на ней генов, в особенности по сравнению с другими яркими и содержательными фрагментами генома. Y-хромосома почти нацело состоит из мусорной ДНК, и лишь небольшая ее часть может обмениваться генами с Х-хромосомой. Тем не менее эта упрямая хромосома теперь прочитана полностью, и работа с ней показывает, что и тут можно обнаружить важную информацию о недавней человеческой истории.
Например, возьмем недавнюю детальную работу Дженнифер Хьюз и Дэвида Пейджа, где показано, что Y-хромосомы у человека и шимпанзе заметно отличаются. При этом удивительно, что в человеческой Y-хромосоме имеется существенно больше кодирующих участков. А так как эта хромосома наследуется лишь по мужской линии, то, прослеживая Y-хромосомное разнообразие нынешних людей назад в прошлое, можно добраться до общего мужского прародителя, “Адама”. Как и с мтДНК, нет никаких данных о более древних Y-хромосомах, унаследованных от более далеких предков, скажем, общих с неандертальцами. По оценкам, “Адам” жил около 80 тысяч лет назад, то есть много позже, чем “Ева”. Самыми древними, исходными вариантами на дереве Y-хромосом являются две гаплогруппы, широко распространенные в Африке: одна распространена у бушменов и народов Судана, другая – среди пигмеев Центральной Африки. Есть результаты и нового анализа, полученные генетиком Фульвио Кручиани и его коллегами: у них получилось, что время существования общего прародителя “Адама” следует отодвинуть до 142 тысяч лет назад, а его местожительство отнести, вероятно, в Северо-Западную Африку.
Подобно мтДНК, разнообразие гаплогрупп Y-хромосомы вне Африки ниже, чем в Африке, а внеафриканский общий предок по Y-хромосоме жил около 40 тысяч лет назад. Y-хромосома оказывается полезной, когда речь заходит о сравнительно недавних исторических событиях. Например, в Центральной Азии выявлено доминирование одного из вариантов Y-хромосомы примерно тысячелетнего возраста. Так вот, этот вариант связывают с Чингисханом, у которого было великое множество женщин из числа завоеванных народов и потомки которого по мужской линии, по документальным свидетельствам, отличались завидной плодовитостью.
Использование аутосомной ДНК в исследованиях человеческой эволюции имеет долгую историю, по крайней мере если учитывать и продукты этой ДНК – белки. Вспомним, к примеру, географическое распределение носителей различных групп крови, некоторых белков и ферментов. В 1970-х годах была предпринята попытка реконструировать человеческую историю по объединенному глобальному массиву данных различных генетических маркеров в разных человеческих популяциях. Но, как это часто бывает, разные генетические маркеры дают противоположные результаты, иногда показывая большую близость Европы и Азии, а иногда Африки и Европы. Единственным в этом смысле исключением является работа генетиков Масатоши Нея и Аруна Ройчоудхури, где впервые была использована методика генетических дистанций. По этой методике они рассчитали, что ныне живущие люди связаны относительно тесным родством и что европейцы и азиаты разделились примерно 55 тысяч лет назад, а их общие предки отделились от африканцев 115 тысяч лет назад.
Сейчас их оценки выглядят грубовато, и никто уже не скажет, что эти точки ветвления показывают реальный эволюционный процесс, но все же они демонстрируют относительную близость разных линий, и она вполне согласуется с заключениями, сделанными десятилетием позже на базе анализа мтДНК и некоторых других данных.
В 1986 году был изучен ген бетаглобина (часть молекулы гемоглобина). Исследование стало возможным благодаря разработанным методикам, использующим ферменты-рестриктазы, которые нарезают ДНК на требуемые фрагменты. Результаты исследования стали первым подтверждением гипотезы африканского происхождения человека и последующего исхода. После этой работы были проведены сотни исследований аутосомной ДНК, и все они дают сходную картину: у африканских популяций высокое разнообразие генетических вариантов, а у людей за пределами Африки выявляется лишь часть этого разнообразия. В недавнем, исключительно масштабном, исследовании проанализировали 1000 генетических маркеров в 113 африканских популяциях. Все генетическое разнообразие удалось разгруппировать на 14 кластеров, сопоставимых в высокой степени с языковыми и культурными сообществами. У таких народов, как центральноафриканские пигмеи, охотники-собиратели сандаве и хадза в Танзании, койсанские народы Южной Африки, выявились общие предки, жившие 40 тысяч лет назад. Что любопытно, последние три из перечисленных народов говорят на “щелкающих” языках, и отсюда можно предположить, что характерные “щелкающие” звуки пришли из их общего праязыка
[11].
