Уже давно известны примеры действия отбора в связи с устойчивостью к малярии: здесь называются минимум двадцать пять генов-участников. Так как малярийный паразит переносится с кровью, защиту от малярии обеспечивают мутации различных факторов крови. Например, мутации в гене гемоглобина, переносчика кислорода, или в гене фермента G6PD. И группы крови тоже по-разному реагируют на малярийных паразитов, выявлен даже один новый фактор в крови – его называют Duffy, – который отбирался, по-видимому, именно для борьбы с малярией. Обнаружено и множество других мутаций, ассоциированных с устойчивостью к инфекционным заболеваниям, например к туберкулезу, а у 10 % европейцев имеются такие мутации, которые, по всей вероятности, отбирались для защиты от оспы, – есть вероятность, что они могут срабатывать и как защита от ВИЧ.
Некоторые недавние изменения нашего генофонда могут быть связаны с теми сдвигами социальной жизни, которые принесло становление сельского хозяйства. Так, уже упоминался ген аполипопротеина Е, фермента, участвующего в транспорте холестерола (глава 6). Мутации в этом гене, по-видимому, ассоциированы с пониженным риском возрастных болезней, таких как сердечная недостаточность. Но нам известны и не менее 14 других генов с недавними мутациями, действие которых проявляется в пожилом возрасте (с ними коррелирует частота раковых заболеваний и болезни Альцгеймера). Учитывая ту важную роль, которую играли пожилые люди пострепродуктивного возраста в больших семьях охотников-собирателей и фермеров, становится понятно, насколько удлинение их жизни могло способствовать социальному успеху всей семьи. С другой стороны, высокая популяционная плотность вносила определенную дисгармонию в социальные отношения – упомянем в этой связи повышенную вероятность адюльтера. Этим объясняется широкое и географически неравномерное распространение мутаций, контролирующих количество и жизнеспособность спермы. Вероятно, эти мутации указывают на так называемые “спермовые войны”
[18]; они имеют место, если женщина в течение дня вступает в сексуальные отношения больше чем с одним мужчиной. Помимо того, выявлено около 100 недавних мутаций в генах нейромедиаторов, участвующих в контроле настроения и манеры поведения; может быть, и они распространились из-за необходимости как-то справляться с последствиями высокой плотности людей и с возникающей из-за этого напряженностью?
Мутации в генах нейромедиаторов – лишь часть истории с адаптацией нашего мозга и нашей сенсорики. Среди специалистов по этой теме сейчас мало согласия, однако и нейробиологи находят примеры селективного преимущества поведенческих и когнитивных способностей, сформировавшихся в разных природных и социальных условиях. По мере становления специализации и соответствующих навыков все большую работу брал на себя отбор. Так, с ростом животноводства и земледелия увеличилась нужда в подсчетах и торговле, появились деньги, и тут отбор благоприятствовал людям с повышенными математическими способностями. А растущая сложность коммуникации сначала в небольших группах, а потом во все более и более крупных? Ее могли сопровождать мутации в генах, кодирующих специфические белки волосков внутреннего уха и мембраны во внутреннем ухе, а также организующих специфику звукопередающих косточек среднего уха. Некоторые гены по набору мутаций различаются у китайцев, японцев, европейцев и африканцев – может быть, это следствие региональных особенностей эволюции местных языков и наиболее характерных фонем? Объектом недавнего отбора могло стать и зрение: в Восточной Азии выявлена мутация в гене протокадгерина-15, действующего одновременно и в клетках внутреннего уха, и в фоторецепторах сетчатки.
Таким образом, возвращаясь к вопросу о современной эволюции, можно сказать, что в последние 10 тысяч лет она не только не замедляется, а, наоборот, ускоряется, если под эволюцией подразумевать изменения последовательности ДНК людей. Согласно некоторым расчетам, сейчас скорость эволюции в сотни раз выше, чем была около шести миллионов лет назад, когда разделились линии людей и шимпанзе. В течение последних 40 тысяч лет новые мутации появились в 7 % человеческих генов, и в некоторых популяциях эти новые мутации получили широкое распространение. Особенно много таких событий произошло за последние 10 тысяч лет. В рассуждениях подобного рода следует, однако, соблюдать осторожность. Как отметили Сара Тишкофф и Марк Стоункинг, разрастание человеческой популяции должно приводить к увеличению числа редких мутаций просто за счет вероятности, поэтому адаптивную роль (функциональную значимость) генетических новообразований нужно в каждом случае специально доказывать. А еще нельзя забывать, что в ходе генетического дрейфа старые вариации теряются или затираются новыми, – значит, некоторые сигналы древних изменений, например происходивших в среднем каменном веке, могли запросто исчезнуть или стать трудноуловимыми в силу случайных процессов. Так что для последних 10 тысяч лет мы видим генетический сигнал, искаженный высокой вероятностью обнаружить недавние, а не старые мутации.
К счастью, эта область науки развивается необычайно быстро, постоянно обновляются базы данных, включая и полногеномное секвенирование людей со всего мира, так что есть надежда, что все эти методические неувязки в ближайшие несколько лет снимутся. Например, Пардис Сабети, когда не выступает в своей прекрасной рок-группе, посвящает время работе в русле новой методики выявления сигналов отбора. Эта методика объединяет возможности трех разных подходов анализа генетической информации, обещая в перспективе на два порядка увеличить точность поиска следов действия отбора. Также Сабети изучает рибонуклеиновые кислоты (РНК) – мы о них не говорили в этой книге, хотя тема исключительно важная, потому что не все генетические изменения проявляются в ДНК. РНК, как и ДНК, представляет собой цепочки нуклеотидов, но это не двухцепочечные, а одноцепочечные молекулы. Они участвуют в синтезе белков, но еще и регулируют экспрессию генов. Это значит, что мутации в последовательности РНК выступают и как объект, и как агент отбора (подставляя под отбор белки и ферменты, в синтезе и регуляции которых принимают участие). У нас появляется все больше данных, указывающих, что наследование признаков в поколениях может происходить и без непосредственного участия ДНК – эта область знаний называется эпигенетикой
[19], что в переводе с греческого означает “над генетикой”. Естественно, эта растущая дисциплина не подменяет анализ последовательностей ДНК, но, безусловно, предлагает дополнительный подход для рассмотрения наследования и эволюции. Мы, например, видим, как кратковременные изменения природных условий влияют на форму тела и его функционирование. Базой подобных адаптаций служат не только преобразования в ДНК, но и, скажем, изменения в гистонах, структурных хромосомных белках, а какие-то свойства могут навязывать нам вирусы (или прионы).
Наконец, обсуждая генетические мутации недавнего прошлого, мы не должны забывать, что преимущества относительны – кому-то они приносят пользу, а кому-то и вред. Так происходит с серповидно-клеточной анемией, распространившейся среди африканского населения: в выигрыше оказываются носители гетерозиготных аллелей данного гена (у них один аллель нормальный, а второй кодирует серповидные эритроциты). Гетерозиготные носители имеют врожденный иммунитет против малярийного паразита, обеспеченный именно аллелем дефектных эритроцитов. Но те несчастные, которые рождаются с двумя аллелями серповидных эритроцитов, страдают анемией и без медицинского вмешательства умирают в детском возрасте.
