Книга Убийство на улице Доброй Надежды. Два врача, одно преступление и правда, которую нельзя спрятать, страница 66 – Бенджамин Гилмер

Болезнь Хантингтона – это неявно выраженная и генетически изощренная аберрация, постепенно разрушающая головной мозг. Однако это происходит не слишком рано и не мешает организму-носителю произвести потомство. Большинство людей узнают о своей болезни только после того, как она передается их детям, и каждое последующее поколение становится все более предрасположенным к ней в силу развития деструктивного триплета ЦАГ.

Болезнь Хантингтона поражает базальные ганглии – часть подкорки головного мозга, играющую ключевую роль в управлении движением. В нормально функционирующем мозге базальные ганглии поддерживают намеренный характер движений, иными словами, не дают человеку поднять руку или нахмурить брови, если другая часть головного мозга не говорит, что он хочет сделать именно это. Однако в пораженном болезнью Хантингтона головном мозге увядающие базальные ганглии уже неспособны координировать движения, которые становятся непроизвольными и бесконтрольными. Традиционно это называли хореей.

Обычно больные сначала обращают внимание на симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата. Они могут сообщать о нарастающей неусидчивости, неуклюжести или о непроизвольных быстрых подергиваниях глаз. Со временем их физические симптомы становятся непреодолимыми: постоянные лицевые тики, судорожные движения рук и другие хореи. Больные часто ходят шаркающей походкой и принимают скрюченные или неестественные положения тела. По мере развития заболевания у них затрудняется речь, жевание и глотание.

Разгуливая по головному мозгу, болезнь Хантингтона истребляет клетки коры больших полушарий, гиппокампа и таламуса. Это значит, что она отличается широким спекром воздействия на поведение и психическое здоровье. Для больных характерны не только непроизвольные движения: у них также бывают невольные импульсивные мысли, бредовые иллюзии и даже судорожные припадки. Болезнь может приводить к развитию разного рода компульсивного поведения: игре на деньги, сексуальной распущенности, алкоголизму или наркомании. Часто встречаются депрессия и тревожность, а также эмоциональное притупление со снижением яркости чувств и претенциозность мышления. Эта болезнь буквально опустошает префронатльную кору, ослабляя тем самым исполнительные функции – способность планировать, понимать социальные рамки, контролировать поведение и эмоции и мыслить абстрактно. Со временем ослабевает как краткосрочная, так и долгосрочная память, вплоть до наступления деменции.

Болезнь Хантингтона трудно диагностировать из-за многообразия симптомов и схожести со многими другими заболеваниями. Кроме того, она встречается настолько редко (в США, Европе и Австралии регистрируется около пяти случаев на сто тысяч человек населения), что обычно врачи даже не допускают такую возможность. Человек с ранними симптомами может показаться просто наркоманом, депрессивным или страдающим нервным тиком.

Более того, течение этой болезни не всегда выглядит одинаково. Пенетрантность и степень выраженности симптомов варьируются в зависимости от количества ЦАГ-повторов. К примеру, у человека с тридцатью шестью повторами болезнь будет проявляться совершенно иначе, чем у человека с семьюдесятью пятью. И это без учета разнообразной и сложной структуры человеческого мозга, который может реагировать на атаку болезни очень вариативно. Поврежденный головной мозг не столь же предсказуем, как сердце после инфаркта или почки после острой недостаточности. Развитие симптомов может растянуться на целое десятилетие, а тяжесть течения заболевания может сильно варьироваться от пациента к пациенту. Некоторым больным уверенно ставили ошибочный диагноз «шизофрения». Даже на поздних стадиях, и в особенности у пациентов старшего возраста, эта болезнь может казаться деменцией или Альцгеймером в сочетании с физической немощью и другими недугами.