Неожиданный результат изучения мышей с мутациями, вызывающими синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта, связан с обнаружением того, что лекарственные препараты способны редуцировать симптоматику даже у взрослых мышей
[674]. Такие препараты сейчас проходят первые стадии клинических испытаний на людях, и по крайней мере по одному из них получены предварительные данные о положительном влиянии на социальную активность у детей с ломкой Х-хромосомой
[675]. Последние биомедицинские исследования демонстрируют впечатляющие результаты на мышах, которые нельзя воспроизвести на людях. Тем не менее эти результаты существенно подрывают гипотезу о том, что нарушения развития «вшиты» в мозг и не могут быть обращены вспять. Если они – следствие нарушения функции клеточных биохимических путей, то возможно редуцировать некоторые симптомы аутизма без изменения генов. Другими словами, симптомы аутизма могут отражать не развитие мозга, которое обычно необратимо, а функцию мозга, которая часто поддается лечебному воздействию. Однако очевидно, что нормализация функции мозга, который развивался без нее, устранит симптомы не полностью. Как сказала Джеральдин Доусон, главный научный сотрудник компании «Аутизм говорит» (Autism Speaks): «Можно починить сломанный двигатель их машины, но нам все равно придется учить их водить»
[676].
В 2012 году Виглер и другие ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор обнаружили связь между генами, которые повреждаются при синдроме ломкой Х-хромосомы, и генами, которые нарушаются у некоторых детей с идиопатическим аутизмом
[677]. Это означает, что лекарства, показывающие многообещающие результаты при данном синдроме, могут оказаться полезными для большей части людей с аутизмом. Виглер и Себат уверены, что в конечном счете мы поймем, за что отвечает большая часть генных вариаций. Некоторые, вероятно, отключают или дублируют ферменты, которые лекарство может имитировать или ингибировать. Другие могут влиять на уровни нейротрансмиттеров, рН или содержимое синаптической щели, и, может быть, такие эффекты можно будет обратить вспять. «Я бы очень удивился, если бы для большей части подобных нарушений нельзя было подобрать фармакологическое лечение, – говорит Виглер. – Мы никогда не изучим все гены и не найдем способ лечения, который будет подходить каждому, но мы должны быть в состоянии обеспечить хорошее лечение для большей части пациентов».
Кембриджский исследователь аутизма Саймон Барон-Коэн считает, что женщинам присущи сочувствие и эмпатия, в то время как мужчины – систематизаторы, заточенные для организации фактической и механической информации
[678]. Аутизм, с этой точки зрения, является сверхэкспрессией когнитивной маскулинности – эмпатии не хватает, а систематизации избыток. Барон-Коэн изучал, как чрезмерно высокий пренатальный уровень тестостерона может изменить структуру мозга и вызвать аутизм
[679]. Поскольку при беременности мальчиком в матке циркулирует больше андрогенов, для развития аутизма у мальчика может быть достаточно меньшего превышения их концентрации, чем для развития аутизма у девочки. Может быть, этим частично объясняется тот факт, что у мужчин аутизм встречается вдвое чаще, чем у женщин.
Аутичные люди действительно часто являются систематизаторами; многие демонстрируют выдающиеся технические способности
[680]. Некоторые из них – саванты, которые не могут самостоятельно функционировать во всех сферах жизни, но обладают исключительными способностями в одной области, иногда бесполезными (например, способность мгновенно назвать все даты Пасхи на каждый год до бесконечности), а иногда полезными, как, например, умение создавать точнейшие рисунки, держать в голове подробности сложного дизайна или создать идеально точную карту Рима после одного полета над городом. Имеет ли это отношение к пренатальному тестостерону, подлежит обсуждению, но в этом есть мужское начало.
Вызвать поведение, напоминающее аутизм, могут серьезные травмы. Некоторые люди проявляют симптомы аутизма после перинатальных повреждений. У беспризорных румынских детей, помещенных в детские дома в эпоху Чаушеску, часто отмечалось поведение, напоминающее аутизм, хотя исследование показало, что они плохо воспринимают не только людей, но и физический мир
[681]. Бруно Беттельгейм, переживший холокост, видел, как у заключенных в Дахау развивался аутистический стиль поведения, и на этом основании ошибочно заключил, что основной причиной аутизма являются разные формы насилия
[682]. Но, конечно, насилие действительно может усугубить проявления данного расстройства.
