Слишком часто наличие аутизма сбивает с толку родителей и врачей, так что другие заболевания могут остаться незамеченными или невылеченными. Маргарет Бауман из Гарвардской медицинской школы рассказала о том, как одна из ее аутичных пациенток в течение многих лет страдала от спазматических корчей
[683]. Их считали проявлениями аутизма и не исследовали. Однако гастроэнтеролог выявил язвы пищевода; когда их пролечили, все прекратилось. Фред Фолкмар из Йельского университета описал девятилетнего мальчика, у которого были такие серьезные проблемы с моторикой, что он не мог держать карандаш. Когда мальчик поступил в третий класс, а остальные ученики учились скорописи, Фолкмар предложил подарить мальчику ноутбук. Учитель возражал против того, чтобы давать ребенку «костыль». Фолкмар ответил: «Если бы у вас не было ноги, а я бы дал вам костыль, это было бы мицвой».
Приблизительно у трети аутичных людей есть по крайней мере один психиатрический диагноз в дополнение к аутизму (для общей популяции этот показатель составляет 10 %), но часто эти сопутствующие заболевания не лечатся
[684]. Каждый пятый страдает от клинической депрессии и около 18 % – от тревоги. Аутичная подруга Камрана Назира, Элизабет, унаследовала склонность к депрессии от своих неаутичных родителей. «Врачи неохотно назначали антидепрессанты и не могли поставить точный диагноз, – с горечью пишет он. – Разве все это не было связано с тем, что она страдала аутизмом?»
[685] В конце концов она покончила с собой.
Джон Шестак и Порция Иверсен
[686] основали организацию «Вылечить аутизм сейчас» (Cure Autism Now), которая была ведущим частным спонсором исследований аутизма до слияния с Autism Speaks; они основали Autism Genetic Resource Exchange – крупнейший открытый банк генов в мире; они призвали к сотрудничеству многих ведущих генетиков аутизма. «Вера в то, что неправильное воспитание вызывает аутизм, фактически обернулась тем, что в течение 50 лет после описания расстройства не проводились никакие значимые исследования, – рассказывает Порция. – Когда нашему сыну Дову поставили диагноз, аутизм находился под радаром, а не под микроскопом. Я не была человеком науки. Но, как нам приходится выпрыгивать из окна третьего этажа при пожаре, так и мне пришлось изучить науку об аутизме». Она хотела расширить контакты исследователей с семьями, затронутыми аутизмом. «Самое эффективное, что мы могли сделать – это получить данные», – говорит она.
Как и Карли Флейшманн, Дов Шестак обладает нормальным интеллектом – сохранным умом, который был замкнут в себе в течение многих лет. Когда ему было девять лет, Порция попросила его указать на букву s, и он сделал это, и вскоре она поняла, что он умеет читать. «Это произвело на меня действительно сильное впечатление, – сказала она. – Трудно предположить, что они умеют читать, если вы даже не знаете, могут ли они думать». Когда она поняла, что Дов может выразить свои переживания, она спросила его, что он делал все эти годы. «Слушал», – ответил он. Его обучение остается проблематичным; ему нужна индивидуальная поддержка, но он нормален в когнитивном плане. «Существует распространенное мнение, что человек не может быть умным и при этом вести себя, как умственно отсталый, – сказала Порция. – Но такое возможно».
Порция Иверсен исследовала самую глубокую загадку аутизма: связь между тем, что можно наблюдать, и тем, что происходит внутри аутичных людей. «Некоторые аутичные люди кажутся не способными к общению. Это не может быть позитивным моментом, но это так. И есть люди, которые отчаянно хотят, чтобы их поняли. В моем сыне я вижу большой разрыв между его расстройством и его личностью. Он в основном не делает то, что хочет, и не ведет себя так, как хочет. Поутру он начинает издавать скулящие звуки, хлопая руками; это похоже на химическую реакцию. Это просто заводит его. Несмотря на это, он намного счастливее, чем до того, как я поняла, что он таким образом что-то выражает. Даже ограниченное общение – это как разница между жизнью и смертью».
Учитывая широкий спектр симптомов, редко присутствующих сразу вместе в каждом отдельном случае, диагностика – чрезвычайно тонкое мероприятие и усложняется самой идеей аутистического спектра, который на одном из полюсов переходит в норму. «Это очень похоже на IQ, вес или рост, – отмечает Гешвинд. – Есть оптимальный вес; есть несколько лишних килограммов, которые некоторые люди могут найти непривлекательными; есть ожирение, которое подрывает ваше здоровье»
[687]. У каждого человека иногда бывает беспорядок в голове, выраженный в той или иной степени, и где патология переходит в норму – сложный вопрос. «Классификации дихотомичны, – говорит Изабель Рапин, – и это единственная причина, по которой дети, чьи особенности нельзя трактовать в черно-белых категориях, оказываются отнесенными к той или иной группе. Это политика, а не биология»
[688].
Бесчисленные опросники и перечни, редко полностью адаптированые для диагностики, включают поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC), рейтинговую шкалу аутизма у детей (Childhood Autism Rating Scale – CARS), популярный опросник для диагностики аутизма у детей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT), семичасовое диагностическое интервью для диагностики нарушений социальных навыков и коммуникации (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders – DISCO), интервью для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Interview – Revised – ADI-R), а также получившую высокую оценку шкалу наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Scale-Generic – ADOS-G)
[689]. Трудно найти подходящий инструмент, который применим как к тем, кто владеет речью, так и к тем, кто не говорит. Любой из этих тестов может давать разные результаты в зависимости от того, кто его проводит. Например, при тестировании по шкале ADOS необходимо выяснить, можно ли уговорить ребенка сыграть в образную игру. Некоторые испытуемые, которых я наблюдал, обладали огромной жизненной силой и воображением; другие были простыми, заносчивыми или уставшими и не пытались что-то выжать из себя. Диагност должен уметь различать, что дети не могут сделать (аутизм) и что они не хотят делать (проблемы с личностью или настроением). Выраженность симптомов аутизма может колебаться, поэтому кто-то может изо дня в день действовать по-разному. Все больше взрослых нуждаются в постановке диагноза, поэтому необходимы тесты для людей разного возраста. Поскольку аутизм – это расстройство развития, этот диагноз не ставится, если симптомы не начались до трехлетнего возраста; похожие на аутизм симптомы, возникающие позже, не считаются признаками расстройства развития.
