* * *
Цель медицины – лечение, возможность спасения жизней. Если 70-е годы стали временем запуска пренатальной диагностики, то 80-е ознаменовали истинное начало фетальной медицины. Исследование ультразвуком только входило в обиход врачей, и они сосредоточились на получении доступа к невидимому миру нерожденных детей, а также их реальному лечению при помощи инструмента под названием фетоскоп.
К тому времени один молодой врач родом из Глазго, подававший надежды молодой акушер, работал преподавателем при больнице Королевского колледжа Лондона. Он запускал первое отделение фетальной медицины в Великобритании
[20]. Этот врач по имени Чарльз Родек заинтересовался «получением доступа к плоду, который раньше казался недосягаемым», как мне сказал сам Чарльз, когда мы встретились с ним через много лет после этого. Сейчас он был значимой фигурой в больнице, а еще милым, активным мужчиной, уже имевшим внуков, любителем истории, классической и фольклорной музыки, который продолжал жить в Лондоне. Будучи молодым человеком, он своими глазами видел скепсис докторов старой школы.
«Вы и правда не верите этим фотографиям снежных бурь?», – посмеивался Родек тогда, имея в виду снимки детей в утробе.
Стюарт Кэмпбелл заставил старую гвардию врачей засомневаться, когда начал диагностировать врожденные аномалии нерожденным малышам. Но Родек понимал, что лучшим доказательством станут образцы тканей или крови плода.
В Йельском университете США акушер Джон Хоббинс начал использовать странное устройство, которое называлось фетоскопом. Через тонкую полую канюлю острая игла под контролем ультразвука могла войти в матку, а врач – заглянуть внутрь благодаря оптоволоконному освещению (много лет спустя телескопическая камера будет транслировать изображение крупным планом на экраны телевизоров).
В те годы ультразвуковые исследования только начинали развиваться, поэтому Родек сперва надеялся, что разглядеть плод поможет фетоскоп. К сожалению, вскоре стало ясно, что через этот хороший «телескоп» сложно было разглядеть сам объект. Фетоскоп демонстрировал слишком близкое изображение, не давая при этом панорамного вида (позже разглядеть ребенка со всех сторон поможет ультразвук). Смотреть в фетоскоп – то же самое, что смотреть на мельчайшие детали поверхности луны, когда нужен полный обзор, как на небе.
Однако именно благодаря фетоскопу врачи делали забор крови или тканей плода. Образцы крови, смешанные с амниотической жидкостью, соскабливались иглой с кровеносных сосудов, которые обволакивали плаценту. Благодаря этому ставились такие диагнозы, как талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, а также наследственные заболевания крови. Серповидноклеточная анемия и ее смертоносная кузина талассемия – наиболее часто встречающиеся генетические аномалии в мире (38), особенно среди жителей Средиземноморья, Африки, Карибского бассейна и Азиатских стран. Быть носителем серповидной клетки не страшно, к тому же, говорят, они в какой-то мере защищают от малярии. Но когда родители, оба являющиеся носителем серповидной клетки, встречаются, ребенок наследует пораженный ген от обоих родителей, заболевает и нуждается в пожизненном переливании крови. Заболевания не представляют угрозы, пока малыш находится в утробе – все проблемы начинаются после рождения. Поэтому появившаяся возможность диагностировать отклонения во время беременности – это также возможность предложить матери сделать аборт, если она согласна.
Из-за потока иммигрантов в больнице Королевского колледжа Лондона появилось много беременных женщин – носительниц поврежденного гена. Талассемия в те годы была «страшным пожизненным приговором», вспоминал Родек. В некоторых семьях было по нескольку больных детей.
– Они жили между больницей и домом, каждую неделю приходя на переливания и наблюдая, как их малыши умирают.
Чарльз Родек отправился в Йельский университет в 1976 году, чтобы научиться пользоваться фетоскопом, и сумел тайно провезти его через таможню в Великобританию. Он надеялся повторить успех Хоббинса в диагностировании талассемии и серповидноклеточной анемии. Никто из врачей и представить себе не мог, что эксперименты с фетоскопом однажды приведут к первой в истории относительно безопасной процедуре переливания крови плоду.
Врачи начали применять фетоскоп на беременных. Образцы крови брали с поверхности плаценты, как это делал Хоббинс. Эта новая для Великобритании процедура несла огромные риски для плода, поэтому ее проводили только тем женщинам, которые прерывали беременность по разным причинам: «социо-психиатрическим», как называл их Кэмпбелл, или из-за врожденных пороков развития (обычно из-за высокого риска гемофилии). Операции проводили под общим наркозом, а Кэмпбелл в процессе пользовался ультразвуковым аппаратом.
Женщины, прерывающие беременность, но помогающие в исследованиях. «Звучит ужасно, – по словам Кэмпбелла, – но, возможно, они находили в этом некий альтруизм, что-то светлое в своей трагической ситуации».
Во время одной из операций в 1977 году Чарльз Родек «с нетерпением желал взять образец крови», отчего довольно импульсивно вонзил иглу в «сочный» кровеносный сосуд пуповины – место, которого врачи сознательно избегали из опасений, что их действия спровоцируют спазм и немедленный выкидыш. Спазма не случилось. Внезапного выкидыша тоже (плановое прерывание беременности случилось чуть позже). Ассистент, подававший иглу, сообщил, что образец состоит только из крови плода (39). Так Родек открыл способ забора чистой крови.
При использовании фетоскопа образцы крови с плаценты представляли собой смесь крови плода с материнской и с амниотической жидкостью. Лаборатории с трудом отделяли одно от другого, однако при достаточном количестве красных телец талассемия и серповидноклеточная анемия все же диагностировались. Теперь, когда забор крови ничем не мог навредить плоду, плазму (жидкую часть крови) можно было использовать для выявления других заболеваний, например, гемофилии, еще до рождения.
Еще одной очевидной целью лечения стал резус-конфликт матери и ребенка, который доктор Альберт Уильям Лайли из Новой Зеландии пытался вылечить, используя рентгеновские лучи для контроля переливания крови. Родек понял, что теперь может делать безопасные переливания напрямую плоду, используя фетоскоп и ультразвук и тем самым спасая жизнь ребенка до рождения. После родов младенцу снова делали переливания, назначали лечение желтухи, он мог расти и вести нормальную жизнь.
– Эврика! – воскликнул Родек. Так появилась новая отрасль, фетальная медицина.
Ему не терпелось приступить к лечению резус-конфликта.
Образец крови облегчал диагностику наследственных заболеваний. Ультразвук выявлял все больше аномалий в развитии. Врачи стали замечать, что у многих больных детей также имелись наследственные нарушения.
Например, ребенку с эмбриональной грыжей (врожденным дефектом брюшной стенки, при котором кишечник выходит из брюшной полости через пупочное кольцо и находятся в пупочном канатике) передались наследственные заболевания. Еще один пример – водянка. Она тоже была «спутницей» отклонений, переданных от родителей.
