По оценкам, болезнь поражала одного ребенка из тысячи. Пока их не продиагностировали правильно, наверняка они чувствовали себя одиночками; может, они замечали, что отличаются от сверстников, может, страдали от нападок в школе, но не понимали, почему.
Врача звали Жаклин Нунан, а синдром, который она обнаружила, теперь навечно будет связан с ней, так как получил ее фамилию: синдром Нунан.
Благодаря этой женщине в наше время возможно поставить диагноз людям с подобным заболеванием. Самой Жаклин сейчас уже больше 90 лет, она ушла из университета Кентукки, где проработала около 40 лет, но по-прежнему живо интересуется людьми с заболеванием, названным ее именем.
Стало ясно, что если человек с синдромом Нунан встретит здорового партнера, то шансы передачи заболевания – пятьдесят на пятьдесят. Также синдром Нунан стал мутацией de novo, то есть мог возникнуть у ребенка случайным образом, а не наследоваться от родителей.
У него были разные степени проявления: у одних людей оно было сильно заметным, пациенты страдали, в то время как другие жили обычной жизнью, не зная, что больны. Прошли годы, последнее поколение детей, рожденных в новом тысячелетии, позволило ученым разработать генетическую базу синдрома Нунан, так как диагноз стали подтверждать анализом крови. Таким же образом в конце XX – начале XXI веков стали выявлять не только его, но и прочие генетические аномалии.
И хотя у каждого генетического заболевания был свой спектр симптомов, маленькие дети, развитие которых отличалось от сверстников, часто имели схожие сложности. У них были задержки в развитии, немного необычная внешность, проблемы с питанием, аутизм или сенсорные особенности (например, зацикленность на определенных интересах или зудящее желание до чего-то дотронуться). Сегодня родители, отчаянно нуждающиеся в ответах, могут пройти диагностику и получить результат: генетическая аномалия или просто общая задержка в развитии, возможно, аутизм. Родители часто чувствуют, что проблемы их ребенка могут определяться биологически. Возможно, у их малыша заболевание, которое встречается крайне редко и даже еще не обнаружено? Они делают анализы крови, регистрируют детей в таких проектах, как «100 тысяч геномов человека», в надежде найти людей с таким же генетическим профилем, как у их детей; обращаются в благотворительные организации, такие как Unique (для людей с редкими генетическими заболеваниями) или Swan (для синдромов без названия). Согласно статистике Swan, в Великобритании каждый год около 6000 детей рождается с настолько редким генетическим заболеванием, что его часто невозможно диагностировать (5). Когда обнаруживается достаточное количество людей с такой же мутацией и сходными симптомами, заболеванию дается название.
Но все чаще детям ставят генетический диагноз до рождения или вскоре после него. Это происходит потому, что сейчас все под рукой: УЗИ, тесты и анализы. Родители рано узнают о наличии у их ребенка какого-либо нарушения.
Именно это случилось с нами.
Наступил обычный весенний день в отделении специального ухода, Джоэлу было два месяца. Фил отправился в здание муниципалитета Камдена, чтобы зарегистрировать нашего сына. В тот день дежурила Мэри, медсестра, которая любила болтать без умолку. Она вытащила Джоэла из инкубатора, чтобы я могла положить его к себе на грудь. Пока я тихонечко напевала ему, в палату вошел ординатор и, не сказав ни слова, что-то пометил в медицинской карточке, после чего ушел. Мне стало любопытно, и я попросила медсестру передать мне карточку. Перед тем, как протянуть ее мне, Мэри прочла, что написал врач. Улыбка сползла с ее лица.
«Подтвержден д. PTPN11
[33], региональная генетическая служба».
В течение нескольких секунд я озадаченно смотрела на запись, а затем меня осенило: «д.» – сокращенно от «диагноз». Передо мной был результат генетического теста.
Водянка быстро исчезла после рождения Джоэла, все тесты, проведенные во время шунтирования, а затем и после родов – от синдрома Эдвардса до муковисцидоза, – вернулись с результатом «норма». Мы с Филом предположили, что Джоэл попал в категорию детей, у которых водянка развилась по неизвестной причине. Но как только я увидела «PTPN11», я все поняла.
Я впервые прочитала о PTPN11, классической генетической мутации, обнаруженной у людей с синдромом Нунан, в конце первого триместра, когда толщина воротникового пространства у Джоэла была необычно велика. В те дни я с тревогой обшаривала интернет и узнала, что такие показатели связаны не только с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау, но со всеми генетическими заболеваниями, а также с серьезными пороками сердца. Там же упоминался и синдром Нунан. Я не знала, что он носил имя врача, обнаружившей его. Тогда у меня сложилось (ложное) впечатление, что это заболевание, при котором возникают задержки интеллектуального развития: название звучало для меня каким-то странным детским лепетом. В любом случае во время моей беременности ни я, ни Фил не обратили на него внимания. Мы не думали о нем и после рождения Джоэла, потому что УЗИ показало, что сердце нашего сына было в норме, а синдром Нунан обычно связывают с серьезным пороком сердца. Теперь же пришел окончательный результат генетического теста, он был положительным. Однако поначалу я не поверила. Возможно, эти слова в карточке Джоэла означали что-то совершенно другое. Я, наверное, неправильно поняла.
Мэри бросилась за врачом. Вскоре в палату вошла Шан Хардинг, села прямо передо мной и Джоэлом, откинула рыжие волосы со лба и обеспокоенно заглянула мне в глаза.
– Из лаборатории пришли результаты анализов. Похоже, у Джоэла синдром Нунан, – сказала она тихим, сочувствующим голосом, после чего уверенно произнесла слова, успокоившие меня и оставшиеся звенеть в голове, – если бы пришлось выбирать генетическое заболевание, то синдром Нунан стал бы лучшим выбором.
Впрочем, она выглядела такой же удивленной, как и я.
Доктор Хардинг показала мне статью о синдроме Нунан и помогла тщательно ее изучить: страницу за страницей, строку за строкой, объясняя все медицинские термины. Лицевой дисморфизм, включая птоз (опущенные веки), гипертелоризм (неестественно широко расставленные глаза), низко посаженные уши, выдающийся лоб. Крыловидная шея. Я никогда не встречала людей с такой шеей. Проблемы со зрением и слухом. Высокая вероятность врожденного порока сердца. Аномальное физическое развитие, низкий рост и проблемы с питанием. Грудная клетка необычной формы, возможно, сколиоз. Заболевания почек. Кровоизлияния. Заболевания лимфатической системы (что объясняет возникновение водянки). Неопущенные яички. Задержка развития и низкая способность к обучению.
– Я знаю, звучит все очень страшно, но вряд ли у Джоэла будут все эти симптомы, – сказала мне доктор Хардинг. Клинический генетик из больницы Грейт Ормонд Стрит собирался осмотреть Джоэла, но до этого нам было необходимо пройти разные обследования, чтобы исключить болезни сердца, почек и вероятные кровоизлияния.
