Я снова начала есть и улыбаться, когда поняла, что все это время нарушало мое спокойствие: непривычное физическое отдаление от моего сына. Поэтому чем больше я стала держать Джоэла на руках, тем лучше мне становилось.
На некоторое время я загнала себя в другую крайность, когда стала оставаться в отделении допоздна. Фил утаскивал меня оттуда только в полночь, когда пустели центральные улицы Лондона. Я чувствовала облегчение, когда была в больнице, а каждый раз, когда уходила, испытывала ужасную вину. Мне, новоиспеченной матери, было трудно найти разумный баланс, довериться своим инстинктам и понять, что было для меня правильным.
Вторая вещь, которая помогла мне прийти в себя, – это постепенное осознание (оно появилось не без помощи друзей, семьи и прочитанных книг), что неопределенность в чувствах и вина – это естественные и крайне распространенные реакции на сложный процесс материнства. Такое встречается и среди матерей здоровых младенцев, если они не проводят время в больнице. Конечно, женщины, дети которых имеют инвалидность или находятся в отделении помощи новорожденным, больше подвержены послеродовой депрессии. Но подобное нечасто обсуждается, поэтому мне потребовались месяцы, чтобы все осознать и простить себя, чтобы почувствовать себя менее одинокой. Бывает и так, что родители не горюют, а злятся. Один из специалистов по фетальной медицине рассказал мне, как несколько родителей кричали и ругались на него, когда их дети родились с генетическими заболеваниями. Они даже начали судебные процессы против больницы. Услышав это, я поняла, что моя реакция на инвалидность Джоэла была не так страшна.
* * *
Через неделю после анализа крови к Джоэлу пришла врач из больницы Грейт Ормонд Стрит. Она сняла с него ползунки и тщательно осмотрела каждую часть его тела, лицо, голову, а затем сказала, что у него нет внешних признаков нарушений. Для меня мой сын был самым прекрасным ребенком, но я ожидала, что она сообщит нам, что видит – с ним что-то не так. На самом деле она лишь подтвердила мои мысли: Джоэл выглядел «нормально»
[35].
– Мы на пороге диагностирования генетических заболеваний среди маленьких детей, – поделилась со мной врач. – Лет через 10–20 количество таких семей, как ваша, сильно возрастет.
Сам факт, что у моего сына обнаружили генетическое отклонение, которое не передалось от нас с Филом, вводил меня в ступор. Я представить себе не могла, каково это – обследование твоего ребенка на дисморфизм
[36]. Сложно было не скатиться в принципы нацистской евгеники или колониальных исследователей, которые обмеряли «экзотические» или «дефективные» тела при помощи штангенциркуля.
– Читаешь ты о своей крови, – однажды сказала мне одна из подруг, ребенка которой проверяли на генетические заболевания, – а перед тобой лежит твой сын, которого ты родила.
Вся суть сводилась, на первый взгляд, к однородному веществу – крови – и к тому, что оно таило в себе. Сидя в небольшой комнате больницы при Университетском колледже Лондона, мы с Филом послушно засучили рукава. Генетик заученным жестом завязал на них по жгуту и взял кровь у нас обоих, чтобы отправить ее в Лабораторию диагностики молекулярной генетики на юго-западном берегу Темзы. Мы собирались выяснить, был ли у нас синдром Нунан и кто передал его нашему ребенку. Я с трудом осознавала, что происходит, когда мою кровь забирали на анализ. Всю жизнь я считала себя одним человеком, а по факту могла оказаться кем-то совершенно другим.
Мы потратили несколько недель на размышления: могли ли мы иметь генетическое заболевание всю жизнь и не подозревать об этом? Но результаты обоим пришли отрицательные – заболевание нашего сына не передалось ему по наследству.
Через призму синдрома Нунан мы видим историю генетической диагностики нового поколения. То же происходит и с другими редкими заболеваниями, которые до сих пор подробно не изучены, потому что их начали диагностировать всего 10–20 лет назад. К тому времени, когда я начала писать эту книгу, Джоэлу было шесть, а я походила на прочих родителей, чьим детям диагностировали генетические заболевания: я знала, что у моего сына «мутация», знала название гена, однако я ничего не понимала в его биохимии. Основной диагноз Джоэла назывался PTPN11, была также в названии серия цифр и букв: c.417G>C (p.Glu139Asp). Я понимала, что они связаны с конкретной мутацией, которая была у Джоэла (на момент написания данной книги было известно более 90 мутаций PTPN11, и у Джоэла был лишь один из ее вариантов) (6). Мне захотелось в этом разобраться.
Что в действительности происходило в организме моего сына, что делало его «другим»? Что такое генетическая мутация? Что означают «PTPN11» и «c.417G> C»?
Несмотря на то, что я была человеком, который задает много вопросов врачам и пытается быть в курсе всего, я все же не знала почти ничего о генетике собственного сына. Я начала читать литературу и разговаривать с учеными. Мой отец работал профессором клеточной патологии, которую я никогда даже не пыталась понять. Пока я росла, я использовала для рисования или игры в виселицу бумаги, на оборотной стороне которых были распечатаны научные работы. Теперь же я вклинилась в небольшой перерыв на работе отца, мы сидели в его кабинете, он пытался объяснить мне клеточную коммуникацию.
Поначалу мой мозг отказывался воспринимать информацию. Попытки разобраться в цифрах и буквах диагноза моего сына оказались самым сложным в написании данной книги. Я проделала огромную работу и, наконец, начала что-то понимать.
В большинстве своем геном человека
[37] един, но все же в нем находится место для различий между людьми. Эти различия могут быть как безопасными, так и вредить здоровью. Сравним это с процессом приготовления пищи: шаг в сторону от рецепта может или сделать блюдо более интересным, или напрочь его испортить.
Небольшая ошибка в клеточной коммуникации – например, если клетка умирает, когда должна расти – может вызвать огромные изменения в работе и развитии организма.
