Люди с синдромом Нунан часто испытывают изнурительные боли в ногах, а еще у них могут быть проблемы с кишечником, но на момент написания этой книги врачи практически ничего об этом не знали.
Темпы открытий превосходили все ожидания: одна из врачей-генетиков в детской больнице однажды бодро сообщила мне, что стало непросто следить за обновлениями в ее сфере деятельности. В очередной раз я воспользуюсь синдромом Нунан как примером: за последние несколько лет было обнаружено много связанных с ним мутаций, многие больные прошли генетические тесты. К тому же, все больше людей распространяет информацию в социальных сетях, а количество детей с диагностированным синдромом резко возросло в экономически развитых странах (группы поддержки людей с синдромом Нунан в подавляющем большинстве состоят из жителей Северной Америки). И во многих случаях мать или отец больного ребенка выясняли, что являются носителями того же синдрома, о котором они никогда раньше не слышали. Одной женщине в Америке, рост которой составлял полтора метра, с характерными внешними чертами и многочисленными проблемами со здоровьем только в 2017 году поставили диагноз. Ей было 89 лет, когда она пришла на прием к кардиологу, который связал ее проблемы со здоровьем с симптомами ее дочери, внучки и правнучки – у всех присутствовал синдром Нунан.
Еще одна история, которая привлекла мое внимание, – история обаятельной голландской ученой Джудит Ван де Мираккер. Еще в младенчестве ей диагностировали врожденные пороки сердца, и к трем годам она перенесла три открытые операции на сердце. Благодаря личному опыту в зрелом возрасте Джудит решила получить научную степень по генетике врожденных пороков сердца. Во время своих исследований Джудит прочла о синдроме Нунан. Ей показалось, что он каким-то образом мог относиться к ее жизни: не только из-за порока сердца, она всегда знала, что «чем-то отличается». Конечно, те, кто исследует проблемы со здоровьем, запросто может запаниковать и отыскать у себя симптомы десятков редких заболеваний. Но даже коллега Джудит согласилась, что у той действительно может быть синдром Нунан. Поэтому в возрасте 31 года Джудит самостоятельно проверила свой образец крови. Оказалось, что у нее была мутация PTPN11. После постановки диагноза некоторые особенности – низко посаженные уши, быстро появляющиеся синяки, позднее половое созревание, проблемы с лимфатической системой, СДВГ и когнитивные нарушения – собрались в единый пазл.
В 1950-х и 1960-х годах было совершенно нормально отправлять ребенка-инвалида в специальное учреждение. В выпуске стандартного медицинского учебника «Больные дети», изданного в 1956 году врачом больницы Грейт Ормонд Стрит Дональдом Патерсоном, обсуждается вопрос о воспитании «слабоумных детей и имбецилов, не говоря уже об идиотах». Разумеется, сегодня в Великобритании невозможно услышать ни одно из приведенных выше слов в адрес какого-либо ребенка. Однако в начале XX века они не считались оскорблениями, а использовались в качестве конкретных психиатрических терминов. «Идиот» – это человек с IQ 0–25, «имбецил» – с IQ 26–50, в то время как у «дебила» IQ был 51–70. Врач писал: «За идиотами и имбецилами лучше всего ухаживать в специальных учреждениях, особенно если дома есть другие дети, которые могут быть обделены вниманием в угоду исполнению нужд больного ребенка».
«Детям с синдромом Дауна, которых называют «монголоидами», нельзя доверять в полной мере, к тому же, они не приносят пользу обществу» – писал он (14).
Одна из маминых подруг и ее муж в 1970-х годах решили отправить своего новорожденного с синдромом Дауна на воспитание в специальное учреждение. Позже, когда моя мама спросила ее, как поживает ее сын, подруга ответила: «Какой сын?»
Нам с вами трудно в такое поверить, но я выяснила, что в то время, пока я росла, детей-инвалидов тоже исключали из повседневной жизни (15). В 1981 году английское телевидение показало пугающий документальный фильм «Молчаливое меньшинство» о детях-инвалидах из Великобритании – слепых, глухих, с церебральным параличом (тогда таких людей называли «спастиками»
[38]). Фильм показал, что такие люди вполне могли прожить всю жизнь под воздействием препаратов в холодных больничных палатах. Один маленький мальчик в фильме, который считался проблемным, а по факту просто нуждался во внимании, по пять часов в день стоял у столба, привязанный к нему. Слепые старались держаться друг друга, ища поддержки. Брошенные всеми «ненормальные» дети вырастали в подростков, которые от безысходности сидели целый день, раскачиваясь из стороны в сторону и жуя собственную одежду, порой в полном одиночестве. В зрелом возрасте они выстраивались в очередь, чтобы принять ванну, ждали, сидя голыми в инвалидных колясках и укрывшись простынями, а спали в больших общих комнатах.
У детей, показанных в фильме, я видела блестящие глаза и неловкие движения собственного сына. Я осознала, чем все оборачивалось для малышей в то время, когда родители могли отправить их в такое адское место. После просмотра меня преследовала мысль о беспомощном мальчике, привязанном к столбу в пустом отделении. Где он сейчас?
На смену тому времени пришла новая эпоха, которая принесла такие слова, как «толерантность» и «разнообразие». Современные врачи, лечащие детей с инвалидностью, всячески стараются не обижать своих пациентов, обращая внимание на свою речь. Например, где провести грань «нормальности»?
– В науке и медицине мы используем слова «нормально» и «ненормально», однако в жизни они не очень-то нам помогают, нужно быть очень осторожными, чтобы не задеть пациента, – объясняла мне профессор Люси Рэймонд.
Мы говорили по телефону, и она призналась, что ей тяжело вести диалог со мной, потому что она не видит моего лица и реакции на свои слова. Я сообразила, что она не понимает, достаточно ли уважительно говорила. Я поддержала ее, заметив, что для врача такие ситуации наверняка создают большие трудности.
Будучи матерью, я замечаю страх других людей, когда речь заходит о моем сыне с генетическим заболеванием. Они боятся сказать что-то не то, и я ужасно им сочувствую. Родители так легко обижаются, от этого окружающие ходят вокруг нас на цыпочках.
Восприятие ребенка с генетическим заболеванием как чего-то ненормального все еще живет в сознании людей, однако сейчас на такое восприятие накладывается политкорректность. У некоторых – неосознанно. Однажды врач, осматривавшая Джоэла, позвала своего ученика и отметила отличительные черты внешности моего сына, которые я считала едва заметными (к тому же, ни один незнакомец на улице не останавливался, чтобы дважды взглянуть на Джоэла и уточнить, все ли с ним в порядке). Если вы внимательно изучите чье-то лицо, вы ведь наверняка обнаружите какие-то отклонения от нормы, так? Или возьмем менеджера одного дома отдыха, который, услышав, что у меня ребенок с инвалидностью, быстро заговорил о неспособности их дома отдыха так запросто удовлетворять нужды такого ребенка, потом он сказал, что перезвонит, и пропал.
