В 1972 году, тогда же, когда Стюарт Кэмпбелл впервые диагностировал генетическое заболевание с помощью ультразвука, другие ученые обнаружили, что уровень белка, вырабатываемого развивающимся плодом, альфа-фетопротеина (АФП), поднимался в амниотической жидкости в случаях анэнцефалии (врожденного отсутствия головного мозга) и расщепления позвоночника. Оба заболевания относились к дефектам нервной трубки. Вскоре АФП обнаружили и в крови матери (24). В 1975 году Кэмпбелл, используя ультразвук, диагностировал первый случай расщепления позвоночника, а вскоре врачи стали совмещать пренатальный скрининг, забор крови матери для проверки уровня АФП и пункцию плодного пузыря. Сначала это делали для выявления дефектов нервной трубки, а затем, в 1980-х годах, – чтобы обнаружить синдром Дауна, при котором уровень АФП (и другие маркеры) также отличался от нормального (25). Пренатальная диагностика привела к резкому увеличению числа абортов в случаях, когда у детей находили дефекты нервной трубки или синдром Дауна (26).
Следующее важное открытие, которое облегчило выявление синдрома Дауна в утробе матери, произошло случайно.
В 1991 году пациентка пришла на прием к Кипросу Николаидису с трагической историей. Она теряла одного ребенка за другим из-за резус-конфликта. Ее кровь была резус-отрицательной и разрушала кровяные тельца резус-положительного ребенка. Николаидис решил попробовать пересадить часть костного мозга от матери ребенку, чтобы изменить его группу крови, всего на 12-й неделе беременности. Тщательно осматривая ребенка, он заметил, что у того образовалось много жидкости в шейно-воротниковой зоне. На ранних сроках беременности это не могло быть вызвано резус-конфликтом.
В попытке помочь матери Николаидис приступил к пересадке. Но также он взял образец амниотической жидкости для генетического тестирования. Тестирование показало, что у ребенка была дополнительная хромосома – синдром Дауна.
«Может быть, большое скопление жидкости в области шеи на самом деле является маркером синдрома Дауна?» – подумал тогда Николаидис.
Женщина прервала ту беременность, после чего вновь забеременела. Зная о резус-конфликте, Николаидис начал переливание крови еще в первом триместре. Ребенок родился и в будущем стал артистом балета (27).
Вот так случайным образом Кипрос Николаидис наткнулся на маркер синдрома Дауна, синдрома Нунан и проблем с сердцем. В сущности, не он первый заметил эту связь, однако первый взялся за разработку своей идеи (28). К новому тысячелетию во всем мире обычным компонентом пренатального скрининга стала проверка толщины воротникового пространства.
Но в начале 2000-х годов появился и стал набирать обороты гораздо более точный способ диагностирования синдрома Дауна и других генетических заболеваний. Этот переломный момент привел к усовершенствованию тестов материнской крови, разработанных в 1970-х и 1980-х годах. Все началось еще в 1890-х годах, когда немецкий патолог Георг Шморль провел вскрытие 17 женщин, которые умерли от преэклампсии
[39], и обнаружил странные клетки в их легких.
Шморль понял, что обнаруженные им клетки – из плаценты, а их перемещение связано с эклампсией. Это доказало, что клетки эмбриона попадают в организм матери. Сегодня мы знаем, что примерно одна клетка на миллион в кровотоке матери принадлежит ее ребенку. Спустя 100 лет после открытия Шморля ученые выяснили, как измерить ДНК плода в крови беременной: новое неинвазивное дородовое тестирование на генетические нарушения сейчас распространяется по всему миру (29). Простой анализ крови после десятой недели беременности может с точностью в 98 % выявить трисомию по 21-й хромосоме.
Благодаря достижениям в генетике и ультразвуковых исследованиях сейчас врачи могут поставить диагноз внутриутробно раньше и быстрее, чем когда-либо прежде.
Как я уже говорила, наступает новая эра, которая приведет к революции в пренатальной диагностике и поставит нас перед еще более сложными этическими вопросами. Например, редактирование генов при обнаружении заболевания. В не столь отдаленном будущем родители смогут не только упорядочить геном своего плода в утробе матери (30), но в случае обнаружения заболевания будут иметь возможность исправить ДНК ребенка до его рождения.
На собственном опыте я убедилась в том, что ребенок с генетическим заболеванием – это такая же радость, как и любой другой ребенок. И когда Джоэл был младенцем, в группе поддержки в Facebook я познакомилась с несколькими семьями, у которых подрастали малыши с синдромом Дауна. Теперь же они делились со мной своими историями, пока мой обожаемый сын играл с их прекрасными детьми. Они рассказали, что их сильно задевает то, как общество отгораживается от тех, кто генетически отличается. Сами названия тестов на синдром Дауна (Спокойствие, Гармония) и слова в листовках, которые рассказывали о рисках этого синдрома, ясно давали понять потенциальным родителям: люди с генетическими аномалиями нежелательны. Эти листовки когда-то напугали и меня.
Глядя на шкалу абортов, сделанных после обнаружения у плода синдрома Дауна, можно легко понять отношение нашего общества к врожденной инвалидности. По статистике, в Англии в 2014 году 90 % детей с синдромом Дауна, который диагностировали в утробе, не родились в силу прекращения беременности (31). В Исландии в аналогичных ситуациях прерываются практически 100 % беременностей (32). (Люди, которые все же решали рожать, отказались от тестирования.)
Позднее прерывание беременности по медицинским показаниям женщины обычно переживают крайне эмоционально. В Великобритании в начале 1990-х годов недоношенных детей, даже рожденных на крайне ранних сроках, врачи старались спасти, а уже в 1992 году, в соответствии с законом, срок для абортов при отсутствии медицинских показаний снизился с 28 до 24 недель. Аборт после 24 недель с 1992 года разрешен в случаях, если у ребенка имеется риск «серьезной инвалидности» из-за «физических или психических отклонений», а также в тех случаях, когда телесное или ментальное здоровье матери находится под угрозой. Это означает, что прерывание беременности может произойти в любой момент (вплоть до установленного срока родов), все зависит от показаний врача. Процедура такая же, как и при ранних абортах: либо стимулируют роды, либо ребенка извлекают щипцами под общим наркозом, но лишь после 22-й недели. Сердце плода останавливают при помощи инъекции в начале или во время процедуры, поэтому он рождается мертвым.
Юридически термин «серьезная инвалидность» четко не определен
[40], аборты в случаях с синдромом Дауна, который, по мнению некоторых, не является серьезной инвалидностью, можно сделать после 24-й недели. В 2016 году насчитан 21 случай прерывания беременности по этой причине (33). Беременность ребенком с синдромом Нунан также может быть прервана вплоть до 40-й недели в Великобритании.
