Поэтому важно как можно раньше распознать симптомы болезни. Многие родители не обращаются к специалистам, пока нарушения у ребенка не станут крайне выраженными, а они могут долго оставаться сглаженными. Даже при столь сильной сонливости, что ее невозможно игнорировать, иные родители пребывают в убеждении, что это пройдет само. (Что порой и происходит, например, если сонливость была следствием вялотекущей вирусной инфекции или некоего внутреннего конфликта, а не нарколепсии.) Выраженная сонливость, не проходящая за неделю, и умеренная, но длящаяся больше месяца-двух, требуют обязательной консультации специалиста.
Мы пока что не научились предсказывать, у кого из детей со временем разовьется нарколепсия. Однако и до проявления основных симптомов имеются определенные свидетельства необычного режима сна у ребенка. Ретроспективные исследования с участием взрослых нарколептиков показали, что многие продолжали спать днем в начальной школе. Более 10 % получили в детстве ошибочный диагноз «гиперактивность» и лечились стимуляторами из-за неспособности сидеть спокойно и сосредоточиваться. (Это, кстати, тот случай, когда назначенное по ошибке лекарство дает эффект, поскольку некоторые медикаменты одинаково хорошо лечат и нарколепсию, и гиперактивность.) Вас должно особенно насторожить, если проявления гиперактивности у ребенка сочетаются с неадекватным, затянувшимся дневным сном.
Сонный паралич, гипнагогические галлюцинации и катаплексия в отсутствие нарколепсии
Такие симптомы, как сонный паралич и гипнагогические галлюцинации, характерны для нарколепсии, но могут проявляться и независимо, вне связи с нарколептическим синдромом. Более того, временами многие люди, не страдающие нарушениями сна, испытывают то или другое состояние.
Сонный паралич и гипнагогические галлюцинации, не сопровождающиеся аномальной сонливостью или катаплексией, не повод для тревоги. Самостоятельный сонный паралич у детей чаще всего наблюдается при пробуждении, что неудивительно, поскольку они (как и взрослые) переходят к бодрствованию непосредственно из быстрого сна, тогда как впадение в быстрый сон имеет место только при нарколепсии. Независимые гипнагогические галлюцинации случаются в момент отхода ко сну и бывают весьма интенсивными и даже пугающими, но нечастыми.
Самостоятельные проявления катаплексии гораздо более редки. По мнению некоторых ученых, катаплексия возможна исключительно при нарколепсии и лишь кажется независимой, если сонливость еще не стала очевидной. Это спорная теория, поскольку иногда катаплексия опережает манифестацию сонливости на долгие годы. В любом случае, если у ребенка бывает катаплексия, его нужно показать врачу. Она опасна сама по себе, и кроме того, напоминающие катаплексию проявления могут быть симптомами других заболеваний.
Причины нарколепсии
За последние годы в изучении причин нарколепсии достигнут огромный прогресс. Кое-что мы теперь знаем достоверно. Эта область продолжает стремительно развиваться, опровергая прежние теории и предлагая новые. На данный момент ясно следующее. В латеральном гипоталамическом поле – области мозга, играющей важную роль в управлении рядом базовых функций организма, например чувством голода, – синтезируется особый нейротрансмиттер (химическое вещество, выделяемое одними нервными клетками для стимуляции других). Этот неизвестный до недавнего времени нейротрансмиттер получил название гипокретин, или орексин. У собак с врожденной нарколепсией имеется дефект нейронной ткани, предположительно реагирующей на выделение этого вещества. Аналогичный синдром проявляется у мышей, не имеющих гена, ответственного за выработку этого вещества. У большинства людей, больных нарколепсией, этих генетических нарушений не наблюдается, однако уровень гипокретина существенно снижен, а некоторые исследования свидетельствуют об утрате выделяющих его клеток. Возможно, при рождении эти нервные клетки присутствуют в нормальном количестве и состоянии, но постепенно разрушаются, вследствие чего нарколепсия редко начинается ранее второго или третьего десятилетия жизни и ее симптомы не усугубляются со временем. (Напротив, через много лет проявления нарколепсии даже могут сгладиться, но неизвестно, из-за того, что поврежденные нейроны отчасти восстанавливаются или вступает в действие другой механизм.)
В большинстве случаев нарколепсия проявляется спорадически, следовательно, не является врожденным наследственным заболеванием. Более того, близнец нарколептика заболевает лишь в одном случае из четырех, а для ребенка, у которого болен один из родителей, риск не превышает 1/50. Если бы нарколепсия имела чисто генетическую природу, то у брата или сестры-близнеца заболевшего тоже непременно развивалось бы это заболевание. С другой стороны, при полном отсутствии наследственного характера риск заболеть для близнецов был бы 1/2000, как для популяции в целом. Таким образом, по наследству передается некая особенность, увеличивающая вероятность развития нарколепсии, но сама по себе ее не вызывающая.
В этом свете чрезвычайно важно другое открытие. Почти у 90 % нарколептиков, у которых сочетаются сонливость и катаплексия, имеется особый ген в так называемой HLA-зоне одной хромосомы. Известно, что гены этой зоны играют важную роль в иммунной системе человека, которая опознает вирусы и бактерии как чужеродные организмы и атакует их. Соответственно, большинство заболеваний, вызванных нарушениями в HLA-генах (человеческих лейкоцитарных антигенах), являются аутоиммунными – иммунная система атакует собственные клетки организма. Таким образом, и нарколепсия может носить аутоиммунный характер. Спровоцировать начало болезни может вирус, который иммунная система вследствие дефекта гена не способна отличить от нормальных клеток мозга, синтезирующих гипокретин. Иммунный отклик на вирусную инфекцию не только уничтожает вирус, но и разрушает или повреждает эти клетки. Но несмотря на некоторые экспериментальные данные в поддержку этой гипотезы, на данный момент подтвердить ее не удалось.
В немногих семьях нарколепсия носит безусловно наследственный характер, последовательно передаваясь из поколения в поколение. Однако проявления болезни у членов этих семей носят нетипичный характер, зачастую начинаясь раньше обычно, проявляясь в более мягкой форме и не имея связи с характерным HLA-геном. По крайней мере в некоторых этих семействах наблюдаются генетические нарушения, аналогичные тем, что имеются у нарколептичных собак и мышей, причем у каждой семьи это может быть свой дефект.
Судя по этим прорывным результатам, мы скоро впервые сможем разрабатывать способы лечения, направленные на коррекцию первопричины заболевания – конкретных химических нарушений, вместо того чтобы убирать симптомы.
Лечение нарколепсии
Большинство больных нарколепсией благодаря лечению имеют возможность контролировать значительную часть симптомов своего заболевания. Обычно лечение позволяет вести нормальную жизнь. Если у ребенка проявилась нарколепсия, она уже никуда не денется, но незачем позволять ей вредить учебе, работе и общению. Пусть нарколептикам не стать пилотами или водителями-дальнобойщиками, но в целом перед ними открыты почти все дороги в жизни.
