В системе ClinVar, которую взяли за основу для статьи в New England Journal of Medicine, содержатся данные о более чем 172 000 вариациях в почти 23 000 генах [15]. Это лишь малая доля из миллионов известных вариантов, но, по крайней мере, данные о наиболее распространенных мутациях там есть. Почти 120 000 из этих вариантов влияют на риск развития тех или иных болезней. Несколько лабораторий проанализировали чуть больше 10 % этих вариаций, что позволяет сравнить результаты. Но они не во всех случаях соглашаются между собой об интерпретации. Одни ученые определили, что определенные варианты увеличивают риск болезни; другие сказали, что эти же самые варианты никак не влияют на риск или же их действие неизвестно. Сейчас разные интерпретации существуют более чем для 400 генетических вариантов – причем это интерпретации, которые могут повлиять на важное медицинское решение, например, установить ли вам в грудь дефибриллятор, чтобы уменьшить риск смерти от внезапной остановки сердца, или удалить ли здоровый орган, чтобы предотвратить развитие некоторых видов рака (например, груди или яичников).
Я сам столкнулся с неприятным эффектом от таких ошибок в собственной семье: одна из моих близких сдала анализ на риск развития болезни Альцгеймера. Генетический скрининг показал, что риск выше нормы. Она прожила с психологическим грузом от этих результатов два года, пока не сдала еще один анализ; обнаружился другой вариант гена, который защищает ее от убийственной болезни.
Вот еще похожий случай: у меня был 50-летний пациент с раком легких, давшим метастазы в другие органы. Вероятность выжить в таких случаях обычно довольно мала. Когда я заказал генетический анализ его опухоли в госпитале, который делал ему операцию на легких, генетических вариантов, которые поддаются лечению лекарствами, обнаружено не было. Но потом я заказал тестирование у другой лаборатории, и в этом анализе нашли вариант, на который лекарства действуют. Сейчас, четыре года спустя, пациент все еще жив – благодаря тому, что удалось найти цель и подобрать лекарства, замедлившие прогресс рака. Позже в книге я подробнее расскажу о таком тестировании, а также объясню, какие есть генетические варианты и как они скажутся на вашей судьбе. Смысл в том, что иногда лучше вообще не сдавать анализов, чем сдать и получить неверный результат, да и важности второго мнения недооценивать не стоит. В будущем, впрочем, такое тестирование станет более надежным, и надобность во втором мнении уменьшится.
Вы сами в ответе за свое здоровье
В следующих главах я опишу серьезные вопросы, на которые нам всем нужно будет ответить в «Завтра начинается сегодня». С какими этическими соображениями связаны многие новейшие достижения? Нужны ли строгие правила пользования? Кто будет возглавлять эти усилия?
Давайте я приведу вам хороший пример того, что мы потеряем в «Завтра начинается сегодня», несмотря на великие революции. В следующее десятилетие миллионы людей станут намного более здоровыми благодаря прорывным новым лекарствам. Но в то же время миллионы людей падут жертвами контрафактных препаратов. Более 40 % лекарств в третьем мире – подделки, но даже в США и Канаде врачи, аптеки и пациенты, сами того не зная, покупают плохие лекарства из-за слабых звеньев в цепочках поставок. Лекарство подделать гораздо легче, чем деньги: для этого нужен только пресс для таблеток, который сейчас можно купить в Интернете меньше чем за 1000 долларов. Когда речь заходит о человеческой жизни, ставки высоки, особенно в областях медицины, где люди от отчаяния готовы на все. Сколько пациентов в Бостоне или Батон-Руже умерло от поддельных лекарств? Один из важнейших противораковых препаратов, бевацизумаб (авастин), в 2011 году подделали и продавали ничего не подозревавшим американцам, которые из-за этого потеряли несколько месяцев жизни [16].
Более 40 % лекарств – подделки, которые в лучшем случае никак не повлияют на организм, а в худшем – отнимут несколько лет жизни.
Мы тратим множество физических и умственных сил, чтобы защитить наши банковские счета, кредитные карточки и прочие важные вещи, а вот лекарства так не защищаем. Кроме того, у нас нет нормальных мер безопасности для производства и поставок пищи, из-за чего мы постоянно видим заголовки новостей о зараженном мясе или молоке, отзывах целых партий дорогостоящего товара, пугающих эпидемиях сальмонеллеза и листериоза, которые убивают беззащитных людей – и молодых, и старых. Мы должны улучшить технологию в пищевой и фармацевтической отраслях, иначе нас ждут серьезные проблемы.
А еще нужно, чтобы здравоохранение стояло выше политики. Вспомните, например, скрининг новорожденных с помощью анализа крови из пятки; такие анализы впервые стали брать в 60-х годах, сейчас они стандартны и обязательны по всей стране. Всех детей проверяют на тридцать с лишним редких, опасных для жизни заболеваний. В прошлом эти анализы крови исследовались, чтобы получить важнейшую информацию, которая может улучшить здоровье всех детей страны. Но в декабре 2014 года консервативным законодателям удалось добиться своего: президент Обама подписал закон, требующий информированного согласия на исследование каждого образца взятой крови, если оно финансируется государством. Новый закон, по сути, убил исследовательскую компоненту в анализах крови, потому что затраты и трудности, связанные с получением информированного согласия, слишком высоки. Кто-нибудь пострадал из-за того, как функционировала система предыдущие пятьдесят лет?
Ответ: нет. Зато тысячи жизней были спасены благодаря информации, полученной из «пяточных анализов»: они не только предупреждают родителей о возможных генетических или метаболических расстройствах детей, но и дают бесплатные, полуанонимные данные для важнейших исследований. (Я говорю «полуанонимные», потому что конкретные имена скрываются, но некоторые важные для исследования данные, в частности пол, возраст и этническую принадлежность, сохраняют.) У одного ребенка из каждых 1500 развивается расстройство, которое можно обнаружить путем скрининга вскоре после рождения. Поскольку большинство новорожденных внешне выглядят нормально, до появления диагностируемых, заметных симптомов врожденную болезнь часто определить невозможно. А к тому времени последствия уже могут стать необратимыми.
Фенилкетонурия, или ФКУ, – один из примеров такого врожденного расстройства: в крови накапливается аминокислота под названием фенилаланин. На банках с газировкой пишут предупреждения о содержании фенилаланина, которого больные фенилкетонурией не в состоянии переварить. Это происходит из-за дефекта в гене, отвечающем за выработку фермента, необходимого для разложения этой аминокислоты. Если вы не знаете, что ваш ребенок с рождения несет в себе эту мутацию, то не узнаете, что фенилаланина нужно избегать; он содержится не только в газированных напитках, но и во многих белковых блюдах. Если новорожденный с ФКУ не пройдет скрининг вскоре после рождения, то ему угрожают серьезные проблемы с интеллектуальным развитием.
