В то время как небольшой процент этих генных мутаций, вероятно, может быть достаточной причиной развития аутизма, чаще всего — как и в случаях со многими другими неврологическими расстройствами — причина заболевания кроется в совокупности факторов: экспрессии генов, связанных с аутизмом, и условиях окружающей среды, влияющих на развитие мозга на раннем этапе. Это помогает объяснить, почему биологические братья и сестры с аутизмом не всегда носители одинаковых генов, связанных с этим заболеванием. Происходит что-то еще, что объясняется фактором окружающей среды. Опираясь на собственные практические наблюдения и данные последних научных исследований, я могу выдвинуть предположение, что влияние окружающей среды оказывается сильнее генетически заложенной программы. Точно так же как изменения в составе микрофлоры кишечника могут влиять на здоровую иммунологию и неврологию, повышая риск развития таких заболеваний, как рассеянный склероз и деменция, подобные изменения могут способствовать и увеличению вероятности развития аутизма в формирующемся детском организме. В конце концов, большинство детей с аутизмом на раннем этапе жизни пережили по крайней мере одну или две травмы. Об этом можно судить по заголовкам, которыми пестрят журналы о здоровье: «Поздний токсикоз во время беременности повышает риск развития аутизма у ребенка», «Применение препарата Х во время беременности связано с повышением риска развития аутизма у ребенка», «Недоношенные дети подвержены более высокому риску развития аутизма», «Взаимосвязь воспалительного процесса в организме матери и развития аутизма у ребенка» и так далее. Все эти события оказывают влияние на развитие иммунной системы ребенка и его головного мозга. Кроме того, если ребенок не проходит при рождении через так называемое бактериальное крещение, а затем у него развиваются многочисленные инфекции, требующие лечения антибиотиками, это в значительной мере влияет на формирование и развитие микрофлоры кишечника. Поскольку некоторые из перечисленных факторов начинают действовать на плод еще в утробе матери, довольно трудно определить — если вообще возможно, — когда именно у конкретного человека включается механизм развития аутизма. К тому времени, когда у ребенка диагностируется аутизм, он уже подвергся влиянию множества потенциальных факторов, способных спровоцировать развитие заболевания, притом что аутизм определенно отражает совокупность факторов. Будущие исследования могут пролить свет на этот вопрос, но я не особо удивлюсь, если вдруг выяснится, что многие люди — носители генетических факторов риска этого расстройства, но аутизм у них не развивается, поскольку у генов просто нет возможности экспрессии. Иными словами, влияние окружающей среды заглушает голос генов. Фактически это верно в отношении многих заболеваний. Человек может быть носителем генов, повышающих у него риск развития ожирения, сердечных заболеваний и деменции по сравнению с кем-то другим, у кого нет генетической предрасположенности к этим состояниям. И тем не менее у этого человека может так никогда и не развиться ни одно из этих заболеваний, потому что гены остаются латентными в силу условий окружающей среды.
В этой главе мы подробнее остановимся на этом загадочном состоянии — аутизме. Я представлю последние научные данные, некоторые из которых продолжают появляться на момент написания книги. Исследования, изучающие аутизм во взаимосвязи с изменениями состава микрофлоры кишечника, сегодня находятся на начальном этапе, но быстро набирают силу. Я просто обязан поделиться с вами уже полученными результатами, так как они внушают оптимизм и надежду, и я уверен, что многие люди, отчаявшиеся найти ответы и руководства к действию, заслуживают того, чтобы их узнать. У меня нет сомнений, что направления, появившиеся сегодня, в конце концов получат неопровержимые подтверждения в ходе масштабных исследований с участием людей и приведут к созданию эффективных способов лечения для многих, кто страдает от этого расстройства. Все, о чем я вас прошу, — открыто воспринимать новые перспективы, о которых вы, возможно, ничего не слышали раньше. Мне кажется, что после прочтения этой главы вы должны почувствовать себя уверенно и спокойно, даже если проблема аутизма не касается вас напрямую. Значительная часть этой информации подтверждает важный вывод всей книги: о значительном влиянии — и уязвимости — микрофлоры кишечника.
История Джейсона
Прежде чем перейти к обсуждению особенностей взаимосвязи между кишечной микрофлорой и аутизмом, позвольте мне рассказать о случае, который служит самым наглядным примером того, что я наблюдал у многих своих пациентов с нарушениями мозговой деятельности. Хотя этот пример может показаться крайним проявлением, он отражает то, с чем я постоянно начал сталкиваться в профессиональной практике, и, насколько мне известно, не я один. Я беседовал с коллегами, назначавшими лечебные протоколы, похожие на тот, о котором пойдет речь дальше, и это лечение приносило поразительные результаты. По мере чтения истории Джейсона обратите внимание на то, какие события его жизни могли привести к нарушению у него баланса микрофлоры кишечника. Это поможет вам лучше понять взаимосвязь между дисфункцией кишечника и дисфункцией мозга.
Джейсону было 20 лет, на прием ко мне его привела мать, поскольку у него было диагностировано расстройство аутического спектра. Моя первая задача заключалась в том, чтобы составить медицинскую историю жизни Джейсона до настоящего момента. Я выяснил, что он родился с помощью естественных родов, но на протяжении всего третьего триместра беременности его мать ежедневно принимала антибиотики для лечения «хронических инфекций мочевого пузыря». Вскоре после рождения и самому Джейсону понадобилось принимать курсы антибиотиков для лечения хронических ушных инфекций. Его мать подтвердила, что на протяжении первого года жизни он «чаще принимал антибиотики, чем не принимал». Кроме того, она хорошо помнила, что Джейсона сильно мучили кишечные колики и в первый месяц жизни он постоянно плакал. Из-за хронических ушных инфекций Джейсону в итоге потребовалось введение ушных трубок. Процедуру пришлось повторять дважды. Когда мальчику исполнилось два года, у него начался период хронической диареи, из-за которой у него подозревали целиакию, но этот диагноз не был подтвержден. К четырем годам Джейсон уже прошел множество курсов антибиотиков для лечения самых разных инфекционных заболеваний, включая острый фарингит. В некоторых случаях заболевания развивались в настолько тяжелой форме, что врачи назначали введение антибиотиков в форме инъекций.
Когда Джейсону исполнилось 13–14 месяцев, родители всерьез обеспокоились из-за уровня его развития. Джейсон начал проходить курсы физиотерапии. У него отмечалась сильная задержка речевого развития: в три года он мог общаться жестами, но произносил всего несколько слов. Как и стоило ожидать, родители водили его по самым разным врачам, и у них собралась целая библиотека результатов анализов: ЭЭГ-мониторинга, МРТ-сканирований мозга, результаты анализов крови в ассортименте. Но все эти данные не проливали ни малейшего света на состояние мальчика. Постепенно у Джейсона развилась настоящая мания выполнения повторяющихся действий, например постоянное включение и выключение света или однотипные движения руками. У него отсутствовали социальные навыки, и он практически не взаимодействовал с окружающими. По словам матери, в ситуациях, когда он чувствовал себя неуверенно или когда нарушался заведенный порядок вещей, он начинал сильно тревожиться и проявлять беспокойство.