Глава 11. Фенотипические сценарии. Про восьмидесятисемилетнего соседа и стартовый генетический капитал
Куда-нибудь ты обязательно попадешь. Нужно только достаточно долго идти.
Правила жизни Алисы и Льюиса Кэрролла
Большинство медиков связывают возрастные изменения с физиологическими, т. е. нормальными приспособлениями организма к изменяющимся внутренним условиям. Это предполагает развитие «нормальных» состояний зрелого возраста, как то: гиперадаптоз и атеросклероз; изменение веса и преддиабет; повышение порогов чувствительности мозга к действию половых гормонов и климаксу; метаболическая иммунодепрессия и увеличение вероятности развития опухолей; когнитивная и психологическая инволюция; увядание кожи.
Фенотипические проявления есть результат взаимодействия генетических особенностей индивидуума и факторов внешней среды, хотя вклад составляющих может быть разным.
Неповторимость предполагает индивидуализированный подход в оздоровлении каждого человека с учетом нервно-психического и физического состояния организма, а не отдельных систем и органов.
Фенотип (от греч. phaino — являю, обнаруживаю, и тип) — совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия ее генетической структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды.
А теперь самое важное:
эмпирические среднестатистические профилактические рекомендации, равно как и успешный личный опыт авторов превентивных программ, не следует возводить в абсолют и использовать автоматически.
каждый человек уникален и неповторим. Следовательно, система профилактики и оздоровления для каждого человека должна быть уникальной и неповторимой.
Глава 12. Кит первый. Сердце и сосуды
Иногда все, что нужно сделать, чтобы успокоить кого-то, это напомнить ему, что вы рядом.
Правила жизни Муми-Троллей и Туве Янссон
Определяем степень риска. Про холестерин, тромбы и давление
Среди причин сердечно-сосудистых заболеваний можно выделить факторы внешние и внутренние, причем риск развития таких заболеваний, как КБС и ИМ, при неблагоприятном сочетании этих факторов значимо возрастает. Про внешние факторы знают все. Это курение, ожирение, гиподинамия и стресс. Основные внутренние факторы касаются индивидуальной наследственной предрасположенности. Про наследственную предрасположенность помнят наши мамы. Но то, сколь важно знание индивидуальных особенностей кардиогенетики в ежедневной жизни, мало кто представляет. А между тем число инфарктов миокарда можно было бы сократить более чем на 40 % с помощью ранних профилактических мер. А эффективность лечения, если к тому уже появились показания, увеличить.
На современном этапе развития технологий молекулярно-генетических исследований есть возможность прогнозировать подверженность или устойчивость к мультифакториальным заболеваниям сердечно-сосудистой системы (ССЗ), к коим относятся:
гиперхолестеринемия;
атеросклероз;
гипертония;
ишемическая болезнь сердца;
инфаркт миокарда;
тромбоз;
нарушения функции эндотелия сосудов;
инсульт.
Знание генетических особенностей помогает понять, какие именно процессы в вашем случае нуждаются в генной регуляции и индивидуальных профилактических мерах и какие именно профилактические и терапевтические меры необходимы конкретно вам.
Выделяют несколько групп генов-кандидатов ССЗ:
гены-регуляторы холестерина;
гены здоровья сосудов, включая чувствительность к атеросклерозу и образованию тромбов;
гены стресса и гипертонии.
Гены — регуляторы холестерина
Холестерин — это достаточно сложное жироподобное органическое соединение. Его опасность определяется не сама по себе, а исходя из его принадлежности к тому или иному классу липопротеидов (ЛП), являющихся транспортной формой жиров, которые «перевозятся» по кровеносному руслу в составе липопротеидов.
Если в процессе эволюции на протяжении сотен миллионов лет холестерин продолжает участвовать в биохимии жизни, вероятно, он не только вреден, но и зачем-то нужен.
На практике наибольшее значение в развитии сосудистой патологии играют липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) и липопротеиды высокой плотности (ЛПВП). ЛПНП являются наиболее опасным фактором развития атеросклероза, так как именно они в измененном состоянии принимают участие в формировании атеросклеротической бляшки. ЛПВП осуществляют обратный транспорт в печень, откуда в составе желчных кислот не осевшие на стенках сосудов остатки выводятся из организма. Чем ниже уровень ЛПВП, тем больше вероятность развития атеросклероза.
Липиды (от греч. lipos — жир) — жироподобные вещества, входящие в состав всех живых клеток и играющие важную роль в жизненных процессах. Влияют на проницаемость клеток и активность множества ферментов, участвуют в передаче нервного импульса, мышечном сокращении, создании межклеточных контактов, в иммунохимических процессах.
Липидное равновесие — важный и неотъемлемый фактор здоровья. Липиды защищают нас от оксидативного стресса. Учитывая, что оксидативный стресс рассматривается как одна из основных причин старения, можно сказать, что липиды защищают нас от возрастных изменений. Если липидное равновесие нарушено, мы имеем дело с гиперхолестеринемией. Эта часто встречающаяся ситуация может быть связана как с неправильным питанием, так и быть генетически обусловленным состоянием. Но самым часто встречающимся вариантом является смешанная гиперхолестеринемия, определяемая взаимодействием питания и эффектов генов.
Базовые гены-кандидаты, используемые для прогностического анализа метаболизма липидов, это:
гены APOE и APOCIII, или аполипопротеины, от которых зависит взаимодействие транспортера триглицеридов (ЛПНП) и принимающей стороны, т. е. клетки, которой они необходимы. Если приемщик-рецептор проспал или плохо работает, баржа плывет долго и тяжело. Полиморфные эффекты генов ассоциированы с повышением уровня ЛПНП;
ген PON1, или параоксоназа 1, отвечающий за процессы окисления липидов;
гены eNOS, или синтазы оксида азота, от которых зависит, ровно ли идет баржа. А то вывалится что-нибудь по дороге.
Носителям полиморфных генов APOE необходимо применять ранние меры профилактики вне зависимости от лабораторных показателей сегодняшнего дня. Правильные пищевые привычки, сформированные в молодом возрасте, регулярная индивидуальная диспансеризация и вовремя начатое применение растительных статинов предотвратят применение настоящих, а значит, отодвинут вероятные импотенцию и депрессии.
