Гены здоровья сосудов и склонность к образованию тромбов
В нормальном состоянии кровь — легкотекучая жидкость, имеющая вязкость, близкую к вязкости воды. Нарушение в организме баланса между процессами свертывания-коагуляции и растворения-фибролиза приводит к образованию в сосудах тромбов.
Каскад свертывания крови — это система активирующих друг друга ферментов, являющихся продуктами генов. Весь процесс свертывания крови реализуется с участием факторов свертывания крови, из которых одним из важнейших является продукт гена F V (фактор 5). Повреждение сосудов сопровождается немедленным включением механизмов сгущения (агрегации) и прилипания (адгезии) тромбоцитов, приводящих к образованию тромба. Одной из ключевых точек сгущения является образование тромбинового сгустка, связанное с активностью гена F II (фактор 2), и синтез основного компонента тромба — фибрина, связанный с активностью гена FGB (фибриноген), в результате чего получается плотный фибриновый сгусток. Прилипание обусловлено геном GPIIIa (тромбоцитарный гликопротеин).
Многие грозные состояния, включая инфаркты миокарда, инсульты, особенно в сочетании с «особенными» генами обмена липидов и гипертонии, и даже риск внезапной смерти у мужчин и тромбоз вен у женщин, определяются активностью ключевых генов системы коагуляции, адекватностью профилактических и ранних лечебных мероприятий.
Процесс растворения тромбов всегда сопровождает процесс свертывания крови, или фибринолиз. Качество фибринолиза зависит от активности гена PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена).
Еще одна важная группа генов играет роль в раннем развитии атеросклероза и связана со здоровьем сосудов. Это гены метаболизма гомоцистеина.
Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1.
При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, при дефиците необходимых витаминов и — самое важное — при сочетании этих факторов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает в плазму. Его повышенные концентрации являются цитотоксичными. Накапливаясь, гомоцистеин начинает атаковать внутреннюю стенку артерий, делая ее поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, со всеми вытекающими последствиями.
Отказ от употребления в пищу мяса и продуктов животного происхождения увеличивает риск образования тромбов и развития атеросклероза, что может привести к инфарктам и инсультам.
Увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л достоверно приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80 % у женщин и на 60 % у мужчин и увеличивает общую смертность в 1,3–1,7 раза.
Фактором, напрямую усугубляющим полиморфные эффекты генов метаболизма гомоцистеина, является «офисный» образ жизни. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2–3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих.
Гены стресса и гипертонии
Диагноз артериальной гипертензии (АГ) присутствует в составе практически всех сердечно-сосудистых заболеваний. Согласно многочисленным данным, гипертонией страдает до 20 % взрослого населения высокоразвитых стран.
Оглядевшись вокруг, гораздо легче найти тех, у кого за плечами уже имеется стойкое повышение артериального давления — систолического > 140 мм рт. ст. и/или диастолического > 90 мм рт. ст., зарегистрированное при двух врачебных осмотрах, — чем не имеющих таких историй. И чем дальше, тем больше: загнанный ритм жизни, дурные начальники, ни на что не способные подчиненные, ежедневный стресс на работе и дома, невысказанные эмоции. Хотя если вы их выскажете, немаловероятно, что ССЗ догонят того, кому вы их высказали. Так что держите правильное равновесие.
На сегодняшний день доказано, что генетический фактор можно считать основным в развитии артериальной гипертензии. Важная роль в этом процессе принадлежит генам, продукты которых участвуют в регуляции артериального давления, адренергической, ренин-ангиотензинальдостероновой, гомоцистеиновой и брадикининовой системы.
Другой основной механизм, участвующий в развитии гипертонии, связан с метаболизмом соли. И оба эти процесса, как то: чувствительность к стрессам и система водно-солевого обмена — контролируются нашими генами. Данные современной генетики показывают, что 30–40 % изменений артериального давления обусловлены генетическими факторами.
В более чем упрощенной форме цепь событий такова: синтезируемый в печени ангиотензиноген (продукт гена AGT) под регуляцией фермента ренина (продукт гена REN) преобразуется в неактивный ангиотензин, который под регуляцией ангиотензинконвертирующего фермента (продукт гена АСЕ) преобразуется в активный ангиотензин, являющийся биологически активным веществом системы и через посредство рецепторов (продукты генов AGTR1 и AGTR2) реализующий свои физиологические функции по регуляции артериального давления.
Считают, что активный ангиотензин играет важную роль в развитии артериальной гипертонии, стимулируя выработку надпочечниками гормона альдостерона, во многом ответственного за задержку натрия, увеличивает периферическое сосудистое сопротивление, а также вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии, что мы и видим в заключении мастера ЭКГ.
Если вам повезло быть в славном ряду обладателей активной формы гена, вы становитесь режиссером собственной судьбы, контролируя уровень стресса любым, эффективным именно в вашем случае, методом.
На сегодняшний день известно, что к риску сердечно-сосудистых заболеваний причастны более 250 генов. При наличии в семейной истории подобных заболеваний для назначения индивидуально эффективной программы как профилактики, так и лечения целевое генетическое тестирование просто необходимо.
Что делать, если крови для кардиогенетического тестирования жалко
Если у вас нет генетически обусловленных факторов риска, для того, чтобы понять, какие профилактические меры для вас необходимы, зайдите с утра на голодный желудок в ближайшую независимую лабораторию и сделайте липидограмму. Концентрация в крови общего холестерина (ОХС), триглицеридов (ТГ), липопротеидов низкой и высокой плотности (ЛПНП и ЛПВП соответственно) и показатели АД (это давление) являются факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.
В соответствии с европейскими рекомендациями по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний выделяют 3 категории риска.
Первая категория — высокого риска:
лица с любыми клиническими проявлениями ишемической болезни сердца (боли), периферического атеросклероза, атеросклероза мозговых артерий;
лица без клинических проявлений перечисленных заболеваний, но имеющие несколько факторов риска (перечисленные выше ОХС, ТГ, ЛПНП, ЛПВП, АД);
