Ревунам было легко проделать этот эволюционный фокус, потому что генофонд популяции обезьян Нового Света уже содержал все три аллеля гена опсина. Просто в геноме каждой обезьяны, за исключением некоторых удачливых самок, было только два аллеля. Между тем у человекообразных обезьян и обезьян Старого Света трихроматическое зрение возникло по-другому. Наши дихроматические предки не делились на два типа, то есть в их популяции не было полиморфизма. Есть основания полагать, что удвоение гена опсина на Х-хромосоме наших предков было настоящей дупликацией. Первый мутантный предок оказался обладателем двух тандемных (то есть расположенных рядом) копий одного и того же аллеля – например зеленого. Поэтому он, в отличие от мутантного предка ревунов, не стал внезапным обладателем трихроматического зрения. У него было обычное дихроматическое зрение, обусловленное одним синим и двумя зелеными аллелями. Трихроматическое зрение у обезьян Старого Света формировалось постепенно, в ходе последующей эволюции. Поколение за поколением естественный отбор благоприятствовал расхождению цветовой чувствительности двух опсиновых аллелей на Х-хромосоме, что привело к образованию зеленого и красного аллелей.
При транслокации переносу подвергается не один ген, а сразу несколько. И иногда его спутники – соседи по хромосоме, перемещающиеся вместе с ним на новую хромосому, – могут рассказать кое-что интересное. Это именно такой случай. Ген Alu известен как “мобильный генетический элемент”: это короткий вирусоподобный участок ДНК, который размножается в геноме как своего рода паразит, использующий клеточный механизм репликации ДНК. Участвовал ли Alu в перемещении опсина? Похоже, что так. Изучив геном, мы можем найти неопровержимые доказательства. На обоих концах дуплицированного участка находятся гены Alu. Возможно, дупликация была случайным побочным эффектом репродукции “паразитического” элемента. В геноме некоей эоценовой обезьяны рядом с геном опсина имелся паразитический элемент. Во время самовоспроизведения он случайно реплицировал гораздо больший, чем нужно, участок ДНК и так создал предпосылку к появлению у нас цветового зрения. Тут возникает искушение сделать вывод, что если геномный паразит случайно оказал нам услугу, значит, геномы предоставляют убежище паразитам в надежде на гипотетическую пользу. Но это не так. Естественный отбор так не работает.
Ошибки копирования, подобные описанной, могут иногда происходить без участия Alu. Например, когда две Х-хромосомы объединяются перед кроссинговером, они с некоторой вероятностью могут сделать это неправильно. И тогда вместо правильного выравнивания (красный аллель на одной хромосоме встает напротив такого же красного аллеля на другой хромосоме) красный аллель оказывается, например, напротив зеленого. Происходит это из-за сходства аллелей. Если за такой ошибкой следует кроссинговер, он получается “неравным”: на одной хромосоме может оказаться лишний зеленый ген, а на другой – ни одного. Но даже если кроссинговер не происходит, может наблюдаться “конверсия генов”. При конверсии генов короткая последовательность на одной хромосоме превращается в соответствующую последовательность на другой. При ошибочном выравнивании хромосом участок красного аллеля может заменить соответствующий участок зеленого аллеля – и наоборот. Таким образом, к “красно-зеленому” дальтонизму может привести как неравный кроссинговер, так и конверсия генов при ошибочном выравнивании хромосом.
Красно-зеленым дальтонизмом (то есть неспособностью различать красный и зеленый цвета) чаще страдают мужчины, чем женщины. Ну, не то чтобы они страдали, однако это причиняет определенное неудобство: дальтоникам предположительно недоступны некоторые эстетические удовольствия. У мужчин, в отличие от женщин, нет запасной Х-хромосомы, которая могла бы заменить дефектную. Никто не знает, видят ли дальтоники кровь и траву такими же, как мы. Возможно, это зависит от человека. Мы знаем лишь, что людям с красно-зеленым дальтонизмом предметы цвета травы кажутся примерно такими же, как предметы цвета крови. В человеческой популяции дихроматический дальтонизм наблюдается примерно у 2 % мужчин. Кстати, не путайте дихроматический дальтонизм с другими видами красно-зеленого дальтонизма, которые встречаются гораздо чаще (примерно у 8 % мужчин). Таких людей называют аномальными трихроматами: хотя генетически они являются трихроматами, опсины одного из трех типов у них не работают
[24].
Неравный кроссинговер не всегда плох. Бывает, на некоторых Х-хромосомах оказывается более двух генов опсина. Дополнительный аллель почти всегда зеленый, а не красный. Рекорд – двенадцать дополнительных зеленых аллелей, расположенных тандемом на Х-хромосоме. Мы не знаем, лучше ли у таких индивидов зрение. Однако известно, что не все “зеленые” аллелли идентичны друг другу, – поэтому теоретически возможно не только трихроматическое, но и тетрахроматическое, даже пентахроматическое зрение. Не знаю, пробовал ли кто-нибудь это проверить.
Из моих слов можно заключить, что приобретение нового опсина в результате мутации автоматически приводит к улучшению цветового зрения. Однако ясно, что различия в чувствительности колбочек бесполезны до тех пор, пока мозг не умеет понимать, от какого из типов колбочек приходит сигнал. Если бы это достигалось с помощью жесткой генетической схемы, в которой каждая колбочка связана с конкретной клеткой головного мозга, система вполне могла бы работать, но не могла бы справляться с мутациями, возникающими в сетчатке. Да и как? Откуда мозг может “знать”, что в сетчатке вдруг появился новый опсин, чувствительный к другому цвету, и что в какой-то группе колбочек “включился” ген этого нового опсина?
Думаю, самый убедительный ответ таков: мозг учится. По-видимому, он сравнивает силу импульсов от различных групп колбочек в сетчатке и может “заметить”, что одна группа клеток генерирует более сильный импульс при виде помидоров и клубники, вторая – при виде неба, третья – травы. Разумеется, это догадка. Но я думаю, что примерно такой механизм лежит в основе способности нервной системы быстро приспосабливаться к генетическим изменениям в сетчатке. Мой коллега Колин Блейкмор считает, что такого рода проблемы возникают всякий раз, когда нервной системе нужно приспособиться к изменениям на периферии
[25].
Генная дупликация очень важна. Гены красного и зеленого опсинов явно произошли от предкового гена, который скопировал себя в новое место на Х-хромосоме. А перед этим в результате сходной дупликации синий
[26] ген на аутосоме отделился от предка красного и зеленого аллелей на Х-хромосоме. Часто гены, находящиеся на разных хромосомах, принадлежат к одному и тому же “семейству генов”. Такие семейства возникают в результате древних дупликаций с последующим расхождением функций. В нескольких исследованиях было показано, что типичный ген человека подвергается дупликации со средней вероятностью 0,1–1 % за 1 млн лет. Дупликация ДНК может быть поэтапной или мгновенной: скажем, когда в геноме распространяется новый активный ДНК-паразит, например Alu, или когда дупликации подвергается геном целиком. (Удвоение всего генома распространено у растений; кроме того, считается, что при зарождении позвоночных это произошло по меньшей мере дважды.) Как бы то ни было, случайные дупликации ДНК – один из основных источников новых генов. В ходе эволюции меняются не только гены в геномах – меняются и сами геномы.
