Душевная близость с пациентами омрачалась развитием болезни. Твой друг деградирует как личность. Нарастает частота и размах его патологических движений. Вот чувства покидают его одно за другим: сначала он перестает различать сладкое и соленое, потом уже не ощущает никаких вкусов, даже горькой хины. Затем перестает понимать обращенные к нему вопросы. Перестает делать вид, что понимает. Перестает узнавать тебя. Так больно это видеть, что через несколько лет Негретте решил больше не ходить в квартал Сан-Луис. Сообщения о крупнейшей в мире гентингтоновской семье сделали ему имя в науке. Он стал профессором, возглавил институт неврологических заболеваний. Теперь в Сан-Луисе работали его студенты. Госпиталь штата передал институту целый этаж. Туда и пришла в 1979 г. девушка ангельской красоты, американка Нэнси Уэкслер.
Ее предки по материнской линии погибли от хореи Гентингтона. Установить родословную нельзя: когда дед бежал из России, семейные связи оборвались. Первыми заболели братья матери – три любимых дяди Нэнси. На уход за ними требовалось столько денег, что отцу девушки пришлось сменить профессию. Психиатр Милтон Уэкслер переучился на психоаналитика, переехал в Голливуд. Стал работать со звездами кино, сценаристами, художниками. Нэнси пошла в клинические психологи. Когда она стажировалась у Анны Фрейд (дочери основоположника), заболела ее родная мать.
Отец сказал Нэнси и ее сестре Элис: «Есть и другие плохие новости. Вы, девочки, после тридцати можете заболеть с вероятностью 50 %». Сестра Элис ответила: «50 %, что я останусь здоровой, – не такая уж плохая новость». А Нэнси решила не иметь детей, пока не появится надежный генетический тест. Теперь до нее дошло, почему дяди так нянчились с ней и с Элис, а своих детей не оставили, хотя были красавцы и музыканты. И почему они врали, будто болезнь передается лишь по мужской линии.
Уже несколько лет как мать Нэнси стала другим человеком. Думала и говорила только о себе. С ней стало скучно. Прежде она, дипломированный биолог, называла по песне любую птицу, сейчас не узнавала даже соловья. Ее одолела нерешительность. Советовалась по каждому пустяку (например, как расставить мебель у себя в комнате), а получив совет, негодовала, что на нее давят. Милтон даже развелся с ней, но теперь понял, что дело в болезни. Он сказал Нэнси: хорея передается по наследству, вот ее уязвимое место. Ты в опасности, так найди этот ген и придумай, как его обезвредить.
Милтон верил, что ученые могут работать за гонорар, как артисты и сценаристы. Уэкслеры создали Фонд изучения наследственных заболеваний (Hereditary Disease Foundation, HDF) и привлекли к финансированию научных семинаров свои голливудские контакты. За подготовку работ исследователям платила какая-нибудь средней величины звезда, которая и выслушивала сообщения ученых. Потом фонд стал давать небольшие гранты, по 2000 долларов. Когда вице-президентом стал знаменитый архитектор Фрэнк Гери, автор проекта музеев Гуггенхайма в Бильбао и Нью-Йорке, сумма гранта увеличилась. Доходит порой до 50 000 долларов.
Нэнси начала с опроса больных в США. Там хорея Гентингтона – постыдная семейная тайна. Каждая гентингтоновская семья считала себя единственной и не желала выдавать родственников, особенно при сложных отношениях с ними.
Выявлять отдельные гены тогда не умели – только участки хромосом, на которых они локализованы, и сцепленные с этими генами фрагменты ДНК, переходящие от родителей к детям, – так называемые маркеры. Чтобы достоверно разыскать маркер, нужен генетический материал трех-четырех поколений больных. И не одной семьи, а десятков. Нужны тысячи больных, живущих много лет на одном месте. В Соединенных Штатах, стране мигрантов, такого не найти. И тут Нэнси припомнила фильм о хореатиках Маракайбо. Его показывали на конференции по случаю столетия публикации Хантингтона.
Негретте заключил с Фондом изучения наследственных заболеваний соглашение о взаимной поддержке. Отвел Нэнси с ее помощниками в квартал Сан-Луис и объяснил местным, что это не шпионы и проходимцы, а исследователи, приехавшие за генетическим материалом – образцами крови и кожи (в 1979 г. для генетического анализа срезали полоску кожи с руки). Американцы объехали деревни, где было много больных. Везде собиралась толпа на них поглазеть.
– Как же так? – кричали из толпы, – вы летаете на Луну, а беду не лечите?
«Как это правильно!» – думала Нэнси про себя. А вслух говорила, припоминая базовый испанский и показывая шрам от анализа на руке:
– Я одна из вас! Моя мать умерла от того же. Смотрите! Я сдавала кожу, чтобы ученые больше узнали о беде. Но вас много, и вы лучше всех могли бы помочь сделать так, что ее не станет. В мире нет никого важнее вас – для больных и тех, кто еще заболеет.
Этим людям впервые сказали, что от них хоть что-нибудь зависит. И они охотно сдавали кровь. Тем более что американцы платили донорам и кормили больных за счет фонда. Венесуэльцы охотно рассказывали свою родословную. Ни переписи, ни регистрации гражданского состояния в тех местах не бывало, но все помнили, кто кому кем приходится. Получилось гигантское генеалогическое древо на 14 тысяч лиц с пометками, кто здоров и кто болен. Поскольку беда находила всё новые жертвы, а пациенты продолжали плодиться, экспедиции стали ежегодными.
В 1982 г. по дороге из водной деревни американцы попали на озере в шторм и чуть не погибли. А везли они тогда образцы крови, в которых был открыт генетический маркер хореи Гентингтона.
Нужно было установить, какие маркеры переходят из поколения в поколение, от дедов ко внукам. И проверить связь каждого маркера с болезнью на сотнях проб от разных людей. Как раз это венесуэльцы и обеспечили.
Скромная группа генетиков, общавшихся по телефону, работала результативнее НИИ. В Гарварде канадец Джим Гузелла вырезал из ДНК фрагменты, содержащие маркеры. В Бостоне американец Майк Коннили сличал на компьютере данные о присутствии того или иного маркера в крови с пометками на генеалогическом древе. Оптимисты думали, что на такую работу уйдет лет двадцать. Из ДНК человека можно выделить несколько тысяч маркеров. А результат показал всего лишь двенадцатый по счету. Так в ноябре 1983 г. стало ясно, что хорею вызывает мутантный ген, какой-то из сотни с короткого плеча четвертой хромосомы. И каждый теперь мог проверить, заболеет он или нет.
Вот когда врачам стало ясно, что надо расшифровать весь геном человека. Не только орфанные и раковые заболевания, но и артрит, ожирение, диабет, аллергия – все это иксы в гигантском уравнении ДНК. Пора записать его, чтобы вычислить одно неизвестное за другим.
15 лет потратила Нэнси на создание генетического теста. И вот ей 38, еще не поздно родить. За работой она не сомневалась, что хочет знать свое будущее. Но теперь, когда это стало возможно, спросила совет отца. Милтон сказал: «Если тест окажется положительным, с нами все кончено. Давайте жить счастливо, пока можем». И Нэнси до сих пор не прошла свой тест, хотя ей уже за 70. Всякий раз, когда ее одолевали сомнения, она ходила по краю тротуара и успокаивала себя: «Не падаю – значит, здорова».
Только несколько тысяч человек из группы риска решились на такое исследование. В основном женщины, по большей части пожилые. И далеко не все, узнав свой приговор, смогли жить дальше.
