Происхождение миотонических коз покрыто тайной. Рассказывают, что в 1880 г. человек по имени Тинсли приехал на ферму в центральной части Теннесси и привез нескольких коз и индийского горбатого быка зебу. Он никому не рассказывал, где взял этих коз и откуда приехал сам. Через год он уехал в неизвестном направлении, а коз оставил. По другой истории, выдаваемой за подлинную, странное поведение коз проявилось, когда одну из них застрелили, чтобы съесть на ужин. Единственное, чему можно верить, является то, что раздражитель вроде резкого громкого звука заставляет их падать, например, когда уличный оркестр начинает неожиданно играть или проходящий поезд дает гудок. В некоторых городках Теннесси состязания по «паданию в обморок» даже являются частью ежегодной выставки коз, а козам, которые падают в обморок быстрее всех и остаются лежать дольше остальных, присуждают приз. Против этого, наверное, выступают защитники прав животных, обвиняя устроителей состязания в жестокости. Однако миотонические козы обычно являются домашними любимицами, и их держат за необычность, а не как источник мяса.
Электропроводка наших мышц
Мышцы, которые приводят в движение наши конечности, состоят из множества клеток, называемых мышечными волокнами. Они собраны в пучки, придающие мясу волокнистую структуру. Нервные клетки, управляющие мышцами, называют двигательными нейронами. В случае их повреждения или нарушения работы мышцы теряют способность двигаться в ответ на наше желание и постепенно атрофируются от бездействия. Это случается, например, при поражении двигательных нейронов, когда их прогрессирующая дегенерация приводит к слабости и атрофии мышц и в конечном итоге к нарастающей неспособности двигать конечностями и затруднениям при разговоре, глотании и дыхании.
Каждая мышечная клетка возбуждается отдельным двигательным нервным волокном, клеточное тело которого находится в головном или спинном мозге. Вместе с тем одна нервная клетка может возбуждать несколько тысяч мышечных волокон, поскольку ее концевая часть имеет множество ответвлений. Нерв и обслуживаемые им мышечные волокна совместно называются двигательной единицей, и, когда нерв возбуждает мышечные волокна, все они сокращаются синхронно. Мышечные волокна, входящие в двигательную единицу, распределены по мышце и нередко находятся довольно далеко друг от друга. Хотя это может показаться странным, в такой организации есть глубокий смысл. Она обеспечивает распределение усилия, генерируемого при возбуждении отдельного двигательного нерва, по всей мышце. В противном случае усилие было бы сконцентрировано в одном месте, а это чревато разрывом мышцы. В мышцах, отвечающих за мелкие движения, двигательные единицы формируются из меньшего числа мышечных волокон – мышцы пальцев человека, например, имеют меньше волокон на двигательную единицу, чем мышцы ног.
Три двигательные единицы окрашены в темно-серый, светло-серый и белый цвет. Каждый двигательный нерв начинается в спинном мозге и возбуждает множество мышечных волокон, из которых сложена мышца.
Контакт нерва с мышцей располагается около центральной части волокна, где нерв разделяется на несколько крошечных ответвлений, каждое из которых образует синапс с мышцей. О строении синапса мы говорили в предыдущей главе. Мышечная мембрана у нервного окончания образует многочисленные складки, увеличивающие площадь поверхности и позволяющие разместиться значительно большему числу ацетилхолиновых рецепторов. Возбуждение нерва приводит к обильному выбросу ацетилхолина, который диффундирует через синаптическую щель и присоединяется к рецепторам.
Как и в нервном волокне, да и во всех остальных клетках нашего организма, в мышечных волокнах существует разность потенциалов на мембранах, при этом потенциал внутри клетки более отрицателен, чем снаружи. Открытие каналов ацетилхолиновых рецепторов приводит к снижению этой разности потенциалов и смещает мембранный потенциал в положительную сторону. Точно так же, как и в нервных клетках, в результате изменения мембранного потенциала открываются натриевые каналы мышцы и генерируется электрический импульс (потенциал действия), который течет по мышечному волокну в обоих направлениях от точки зарождения. Потенциал действия быстро распространяется по поверхности мышечной клетки и затем достигает сети трубчатых впячиваний внешней мембраны, которые идут прямо в центр волокна (так называемых T-трубочек). Это позволяет потенциалу действия глубоко проникнуть в волокно и обеспечить одновременное согласованное сжатие всех сокращающихся нитей. Тот факт, что сокращение отдельно взятой мышечной клетки подчиняется закону «все или ничего», т. е. либо полностью, либо никак, был известен задолго до того, как выяснилось, что и потенциал действия подчиняется этому закону.
В нормальном мышечном волокне один нервный импульс приводит к возникновению одного потенциала действия, который вызывает одно сокращение, например при моргании глаза. Чтобы восстановиться, мышце требуется некоторое время, поэтому продолжительность отдельного мышечного сокращения значительно больше длительности электрического импульса. Это означает, что при повторяющемся возбуждении сокращения сливаются и в мышце поддерживается стойкое сокращение, известное как контрактура. Это позволяет прикладывать постоянное усилие к тому или иному предмету. Силу, прикладываемую мышцей, можно увеличивать не только путем более частого возбуждения отдельного мышечного волокна, но и через задействование большего числа двигательных единиц. Любое действие, от ввода этих слов с помощью клавиатуры до удара по мячу при игре в сквош, требует сложного согласованного движения множества мышц и точного управления их сокращением мириадами электрических импульсов в нервах и мышцах.
Потенциал действия мышц аналогичен потенциалу действия нервных клеток – он инициируется открытием натриевых каналов и прекращается открытием калиевых каналов. Вместе с тем различие генов участвующих в этом ионных каналов объясняет, почему мутация в натриевом канале мышцы не влияет на натриевые каналы нерва (и наоборот) и почему токсины, которые поражают нервы, не всегда действуют на мышцы. В генерировании потенциала действия в мышце, кроме того, задействовано больше типов ионных каналов, чем в аксонах. Особо важную роль играют кальциевые и хлоридные каналы, называемые так потому, что они избирательно пропускают соответствующие ионы. Мутации в любом из типов каналов, участвующих в генерировании мышечного потенциала действия, могут приводить к нарушениям функционирования мышц.
Импрессив – троянский конь
Лошади породы американская четвертьмильная были выведены для забегов на дистанцию четверть мили (отсюда и название породы), их, кроме того, использовали для перегона крупного рогатого скота, поскольку они демонстрировали исключительную резвость на коротких дистанциях. В наши дни их чаще держат как выставочных лошадей. У некоторых самых красивых представителей этой породы наблюдается мутация гена мышечного натриевого канала, которая вызывает расстройство, называемое гиперкалиемическим периодическим параличом (HYPP). Лошади с HYPP-мутацией очень чувствительны к концентрации ионов калия в крови – у них наступает паралич при ее повышении. К сожалению, высокая концентрация калия естественна для такой кормовой культуры, как люцерна, и поедание люцернового сена нередко приводит к приступам вялого паралича. Он начинается с мышечной дрожи и слабости, переходит в нетвердую походку и пошатывание, а иногда может быть таким сильным, что лошадь запинается и падает. Страдающие таким недугом животные переносят приступы без последствий, но продолжительность жизни имеющих мутацию часто меньше, чем у здоровых.
