Среди таких, преимущественно редко встречающихся, дефектов иммунной системы можно назвать тяжелый комбинированный иммунодефицит (англ. SCID, Severe combined immunodeficiency) – самый известный и самый тяжелый из существующих на сегодняшний день. Новорожденные дети с такой патологией уже с первых месяцев жизни страдают тяжелыми инфекционными заболеваниями. Клетки иммунного ответа не защищают их от вирусов, бактерий и грибов. Раньше такие дети находились под пристальным вниманием врачей, потому что уже через несколько недель после рождения они заболевали туберкулезом. Возбудитель поражал их в результате прививки БЦЖ
[34] еще в роддоме. В шприце с вакциной находились возбудители туберкулеза, которые должны были запустить иммунную систему малыша, заставить его организм вырабатывать иммунные клетки, чтобы в дальнейшем тот стал устойчив к туберкулезу. Несчастье детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом заключалось в том, что на фоне недостатка иммунных клеток у них не было никакого шанса развить иммунную защиту, и они оказывались беззащитными даже перед сильно ослабленной бактерией туберкулеза в препарате вакцины. С другой стороны, этим детям повезло. Туберкулез хорошо поддавался лечению, и врачи, зная, что ребенок страдает тяжелым недугом, начинали заниматься вопросом пересадки костного мозга. Но в Германии новорожденные уже 20 лет не прививаются от туберкулеза
[35] в роддоме. Таким образом, диагностика этой тяжелой формы иммунодефицита отсрочивается во времени, появляется риск, что ребенок умрет позже, не пережив первое тяжелое инфекционное заболевание.
Терапия при дефектах врожденной иммунной системы
Большинство пациентов с врожденными дефектами иммунной системы раньше были обречены на смерть. Но сегодня большинству из них можно помочь. При повышенной предрасположенности к инфекционным заболеваниям, особенно бактериальной природы, многим пожизненно назначаются антибиотики. При недостаточной продукции антител хорошо зарекомендовала себя инфузионная терапия
[36] с введением иммуноглобулинов. При тяжелых комбинированных дефектах иммунной системы пациентам можно помочь с помощью трансплантации костного мозга. Но для этого требуется подходящий донор, чьи стволовые клетки переносятся в организм больного и формируют в нем новую иммунную систему. На сегодняшний день начата разработка терапии, при которой больной ген стволовой клетки пациента, ответственный за развитие иммунодефицита, замещается здоровым геном.
Приобретенные дефекты иммунной системы
Наша отважная иммунная система, которая так хорошо защищает нас от возбудителей заболеваний, очень хрупка и уязвима. При определенных внешних факторах она сама заболевает. Хронические заболевания кишечника или онкологические заболевания, например лейкемия, при которой здоровые иммунные клетки замещаются опухолевыми, лучевая терапия, медикаменты против малярии, ревматоидный артрит или эпилепсия, недоношенность или недостаточность питания – все это может очень сильно навредить иммунной системе, лишить ее трудоспособности, часто без шансов на восстановление. Тяжелый грипп, корь, которые, по мнению большинства, якобы укрепляют иммунную систему, в действительности могут вывести ее из строя на несколько месяцев и даже лет.
Иногда дефект иммунной системы может стать следствием приема определенных медикаментов. Пациенты, пережившие трансплантацию или страдающие тяжелой формой ревматизма, вынуждены подавлять активность иммунитета путем приема медикаментов, чтобы тот не атаковал пересаженный орган или собственные ткани. Благодаря такому искусственно созданному дефекту иммунной системы пациент выживает, но вместе с тем постоянно рискует в любой момент быть пораженным возбудителем инфекционного заболевания.
В целом приобретенные дефекты иммунной системы встречаются чаще врожденных.
СПИД
Самый известный приобретенный иммунодефицит – это СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Развивается он в большинстве случаев на фоне инфекционного поражения вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ англ. HIV, Human Immunodeficiency Virus). Данное заболевание впервые было описано в 1981 году. На сегодняшний день известно, что в самом начале XX века человек заразился им от обезьяны.
ВИЧ особенно опасен. Как и другие вирусы, он поражает здоровую клетку, но
[37] затем встраивает свою генетическую информацию в ее геном. Вначале клетка не замечает изменений, работает и делится как обычно, тем самым помогая вирусу усиленно размножаться, поскольку в результате деления генетическая информация вируса передается дочерним клеткам организма. Примерно как хакер внедряет свою хакерскую программу в чужой компьютер, преследуя преступные цели.
В норме клетка вскоре распознает, что вирусный геном подключился к ее собственному. Тогда она включает защитный модуль. Она кромсает вирус на куски специальными «ножницами для резки вирусов» и предупреждает окружающие клетки, вывешивая на поверхности своей клеточной стенки предупреждение о наличии вируса внутри нее. На помощь приходят миллионы иммунных клеток и окружают захваченную клетку, чтобы предотвратить распространение вируса. Все эти уловки ВИЧ успешно обходит, поскольку он со своим геномом уже является составной частью хозяйской клетки. В результате он продолжает спокойно делиться, ведет себя спокойно и не вызывает никаких подозрений у иммунных клеток, перемещаясь из клетки в клетку и перепрограммируя ее на свой лад.
Только через несколько лет, когда вирусу удается распространиться по всему организму, он начинает атаковать с особой агрессией и яростью, разрушая Т-лимфоциты-хелперы и пробивая оборону иммунной системы. С этого момента организм становится беспомощным в отношении патогенов, заболевает тяжелыми инфекционными заболеваниями, становится подвержен онкологии. Вот на этой стадии развития заболевания уже говорят о СПИДе.
Преимущественно ВИЧ (и как следствие СПИД) распространен в развивающихся странах, что представляет собой очень большую проблему. Каждый день в этих странах отмечается до 1000 случаев нового инфицирования. Дети заражаются ВИЧ во время беременности, при родах или через материнское молоко. У взрослых вирус передается в результате сексуальных контактов. Из 36 млн ВИЧ-инфицированных (по данным ЮНЭЙДС в 2016 г.; англ. Joint United Nations Programme on HIV/AIDS сокращенно UNAIDS) по всему миру более 25 млн зараженных ВИЧ проживают в африканских государствах южнее Сахары. Иммунная система зараженных ВИЧ ослаблена настолько, что они уже не способны противостоять инфекциям и не реагируют на вакцинацию.
